Resumo dos Posters
Resumo dos Posters
SÍNDROME DE MARCUS GUNN: EXPERIÊNCIA DO SERVIÇO DE NEUROLOGIA PEDIÁTRICA DO
CENTRO HOSPITALAR DO PORTO
Catarina Matos1, Clara Pereira1, Bárbara Pereira1, Leonilde Machado2, Sónia
Figueiroa1, Inês Carrilho1
1
S. Neurologia Pediátrica, HMPia, DCA, CHP
2
S. Pediatria, CH Tâmega e Sousa
Introdução: O síndrome de Marcus-Gunn (SMG), entidade clínica pouco conhecida
pela sua raridade, constitui a blefaroptose sincinética congénita mais comum. É
responsável por 5% das ptoses congénitas. A maioria dos casos são esporádicos
estando descritos raros casos de transmissão familiar autossómica dominante. O
diagnóstico é clínico caracterizando-se por uma blefaroptose congénita,
geralmente unilateral, de predomínio à esquerda, na qual ocorre retracção ou
elevação da pálpebra ptótica aquando da abertura da boca ou movimentos de
lateralização da mandíbula. A etiopatogenia permanece desconhecida mas parece
ocorrer um desvio congénito de fibras do ramo mandibular do nervo trigémio com
ligação anómala a fibras da porção superior do nervo oculomotor. Complicações
oftalmológicas como ambliopia, anisometropia e estrabismo estão frequentemente
associadas. O prognóstico é bom na maioria dos casos.
Objectivo: Análise das crianças com SMG seguidas actualmente na consulta de
Neurologia.
Doentes e Métodos: Estudo retrospectivo, transversal, descritivo, incluíndo as
crianças diagnosticadas com SMG entre 2006 e 2011. Foram analisadas as
seguintes variáveis: idade à data de diagnóstico; sexo; antecedentes familiares
de SMG; dados clínicos e oftalmológicos no momento do diagnóstico; terapêutica
efectuada; tempo de seguimento e estado actual.
Resultados: Foram identificados quatro doentes com SMG, dois do sexo feminino e
dois do sexo masculino, com idades compreendidas entre os seis meses e os 11
anos à data de diagnóstico. Nenhum tinha antecedentes familiares de SMG.
Clinicamente todos apresentavam, desde o nascimento, retracção ou elevação da
pálpebra ptótica com a abertura da boca ou movimentos de lateralização da
mandíbula. Foi observada ptose à esquerda em três e à direita em um. Foram
orientados para consulta de oftalmologia e submetidos a rastreio oftalmológico
não tendo sido observada complicação em nenhum. Actualmente, e após um
seguimento mediano de 1,5 anos (um a cinco anos), todos se apresentam sem
complicações.
Conclusões: A nossa pequena série sugere-nos que o SMG ainda é diagnosticado
tardiamente (uma criança diagnosticada aos 11 anos). Como descrito na
literatura observamos uma maior incidência da ptose à esquerda. A ausência de
complicações oftalmológicas encontrada pode ser justificada pelo diagnóstico
precoce em três dos quatro casos. Os autores alertam para a importância do
reconhecimento desta entidade pouco conhecida possibilitando um encaminhamento
precoce na abordagem das complicações.
SÍNDROME DE ABSTINÊNCIA NEONATAL ' A EXPERIÊNCIA DO CHTMAD
Joana Carvalho1, Joana Cotrim1, Susana Sousa1, Juan Calvino1, Marisa Sousa1,
António Pereira1, Isabel Soares1, Eurico Gaspar1
1U. Vila Real, CH Trás-os-Montes e Alto Douro
Introdução: A toxicodependência é um problema na nossa sociedade, atingindo
cada vez mais mulheres em idade fértil, com aumento do número de recém-nascidos
(RNs) expostos a psicofármacos durante a vida intra-uterina. Condiciona efeitos
directos no crescimento e desenvolvimento do feto e dependência no RN,
implicando uma maior morbilidade neonatal.
Objectivos: Avaliação dos internamentos ocorridos na Unidade de Cuidados
Especiais ao RN (UCERN) do CHTMAD, entre Janeiro de 2000 e Junho de 2011, com o
diagnóstico de Síndrome de Abstinência Neonatal (SAN).
Material e Métodos: Análise retrospectiva dos processos clínicos dos RNs
internados, no período referido, com o diagnóstico de SAN. Foram avaliadas
variáveis relacionadas com a mãe e com o RN.
Resultados: Foram internados 19 RNs com o diagnóstico de SAN, com uma média de
27,7 dias de internamento. A idade materna variou entre os 18 e 38 anos. A
gravidez foi mal vigiada e não vigiada em 10 e três dos casos, respectivamente.
A droga mais usada foi a heroína. 68,4% das mulheres encontravam-se em programa
de desintoxicação com metadona (três delas com consumo concomitante de
heroína). Quatro mães estavam infectadas pelo VHC e uma pelo VIH. A serologia
para Sífilis foi positiva em um caso. 15,8% dos RNs eram prematuros e 21,1%
apresentava baixo peso ao nascimento. A SAN iniciou-se antes das 48 horas de
vida em 57,9% dos casos. Em relação aos parâmetros do Índice de Finnegan, os
relacionados com o sistema nervoso central foram os mais comuns. O fármaco
utilizado para controlo dos sintomas foi a morfina em oito dos casos,
fenobarbital em sete dos casos e o diazepam em um dos casos. Em três RNs foi
necessária a associação de morfina e fenobarbital. O tempo médio de duração de
terapêutica foi de 20,5 dias. À data da alta, um RN foi transferido para o
hospital da área de residência, 13 ficaram ao cuidado de pais/familiares, um
foi integrado numa família de acolhimento, e quatro foram institucionalizados.
Comentários: A SAN a heroína foi a mais comum, sendo os sintomas neurológicos
os mais frequentemente encontrados. A vigilância da gravidez foi na maioria dos
casos insuficiente. Os internamentos registados foram na sua grande maioria
prolongados, dada a terapêutica e a associação, muito frequente, a condições
socioeconómicas graves. Este trabalho será complementado, numa segunda fase,
com a avaliação do desenvolvimento psicomotor destas crianças, no sentido de
perceber se esta patologia poderá ou não trazer problemas a longo prazo.
COMPLICAÇÕES NEONATAIS DE DIABETES PRÉ-GESTACIONAL ' CASO CLÍNICO
Natacha Fontes1, Joana Leite1, Marlene Abreu1, Alexandrina Portela2, Lia
Rodrigues e Rodrigues2
1S. Pediatria, H Pedro Hispano, ULS Matosinhos
2S. Neonatologia, H Pedro Hispano, ULS Matosinhos
Introdução: O mau controlo metabólico da Diabetes mellitus (DM) pré-gestacional
e durante a gravidez é determinante na ocorrência de embriofetopatia diabética.
Encontram-se descritas várias complicações perinatais no recém-nascido (RN)
nomeadamente a macrossomia, a cardiomiopatia, alterações neurológicas, nefro-
urológicas, metabólicas e hematológicas.
Caso clínico: RN do sexo feminino, fruto de uma primeira gestação vigiada, com
história materna de diabetes mellitus tipo 1 mal controlada, sem alterações de
relevo nas serologias ou nas ecografias pré-natais. O parto ocorreu por
cesariana devido a um trabalho de parto estacionário, embora de inicio
espontâneo, às 36 semanas de idade gestacional, tendo sido constatado líquido
amniótico meconial. Apresentou um índice de Apgar de 8/9 no 1º e 5º minutos,
respectivamente, e uma antropometria grande para a idade gestacional (GIG) com
um peso de 3819g. Após o nascimento foi internada no serviço de Neonatologia
por apresentar hipoglicemia (32mg/dL) com necessidade de terapêutica com soro
glicosado. Nas primeiras 24 horas de vida auscultou-se um sopro sistólico grau
II/VI, tendo sido posteriormente diagnosticada comunicação inter-ventricular
com hipertrofia do septo. No segundo dia de internamento foram notadas três
placas cutâneas eritematosas, duras, sem outros sinais inflamatórios
associados, localizadas nos membros superiores, compatíveis com necrose gorda
do tecido celular subcutâneo (NGTS). Evoluiu com melhoria clínica progressiva,
sem necessidade de tratamento específico.
Discussão: A embriofetopatia diabética é uma entidade muito diversa que pode
acarretar complicações graves no RN. Neste caso a RN apresentou macrossomia,
hipoglicemia, cardiomiopatia e NGTS. Realça-se esta última pela sua raridade,
estando descrita a associação com diabetes gestacional, asfixia intra-uterina,
parto traumático, aspiração meconial, hipoxia e hipotermia. A evolução desta
patologia é frequentemente benigna, sendo a complicação mais temida a
hipercalcemia que não se verificou neste caso.
CONVULSÕES NO PERÍODO NEONATAL ' A EXPERIÊNCIA DA UNIDADE DE CUIDADOS ESPECIAIS
AO RECÉM-NASCIDO DO CHTMAD
Joana Cotrim1, Joana Carvalho1, Susana Sousa1, Juan Calvino1, Marisa Sousa1,
António Pereira1, Isabel Soares1, Eurico Gaspar1
1
S. Pediatria, CH Trás-os-Montes e Alto Douro
Introdução: A convulsão é a principal manifestação de disfunção neurológica no
período neonatal. A determinação da causa subjacente ao episódio convulsivo
orienta a estratégia terapêutica, influencia o prognóstico e pode ser um factor
preditivo do desenvolvimento motor e cognitivo futuro.
Objectivos: Analisar e caracterizar os internamentos por convulsão na Unidade
de Cuidados Especiais ao Recém-nascido (UCERN) do Centro Hospitalar de Trás-os-
Montes e Alto Douro (CHTMAD).
Material e métodos: Análise retrospectiva dos registos informáticos dos
internamentos na UCERN do CHTMAD por convulsão no período neonatal entre
Janeiro de 2000 e Setembro de 2011 e consulta dos respectivos processos
clínicos.
Resultados: No período analisado registaram-se 38 internamentos por convulsão
na UCERN do CHTMAD, correspondendo a 36 doentes. Ocorreu um pico de
internamentos em 2009.
A maioria dos recém-nascidos era de termo, nascidos de parto distócico em 66.6%
dos casos e com peso de nascimento adequado à idade gestacional em 72.2%.
Registou-se um índice de APGAR ao 10º minuto de vida igual ou inferior a cinco
em dois casos.
A maior parte dos episódios convulsivos teve início no primeiro dia de vida e
na maioria dos casos cedeu após a administração de fenobarbital. Além do estudo
analítico, os principais exames complementares efectuados foram a ecografia
transfontanelar e o electroencefalograma. As etiologias detectadas foram:
encefalopatia hipoxico-isquémica, hemorragia e enfarte cerebral, infecção e
alterações metabólicas/ hidroelectrolíticas.
Em cerca de 29% dos episódios houve necessidade de transferência para unidades
de cuidados mais diferenciados, na maioria dos casos pela necessidade de
medidas invasivas relacionada com a persistência dos episódios convulsivos.
No seguimento, identificaram-se alterações pró-trombóticas em três casos. Entre
os 25 doentes seguidos, 40% apresentam atraso de desenvolvimento psico-motor,
condicionado por encefalopatia hipoxico-isquémica na maioria dos casos.
Comentários: As convulsões no período neonatal podem ser resultado de uma
multiplicidade de factores. A realização de exames complementares na fase aguda
auxilia o estabelecimento de um diagnóstico etiológico. No entanto, o
seguimento dos doentes, uma investigação adequada e a intervenção precoce são
importantes para melhorar o prognóstico.
CONVULSÕES NEONATAIS ' CASUÍSTICA DE DEZ ANOS DE UMA UNIDADE DE CUIDADOS
INTERMÉDIOS PARA RECÉM-NASCIDOS NUM HOSPITAL SECUNDÁRIO
Joana Grenha1, Vasco Lavrador1, Alexandre Fernandes1, Alexandra Sequeira1,
Cecília Martins1, Felisbela Rocha1, Margarida Figueiredo1, Cristina Miguel1
1U. Famalicão, CH Médio Ave
Introdução: A incidência de convulsões no período neonatal é de aproximadamente
3 por 1000 nascimentos. Apesar de poderem ser eventos muito limitados são
frequentemente manifestações de patologia cerebral e implicam um diagnóstico e
tratamento emergentes. A mortalidade é elevada e as sequelas surgem numa
elevada percentagem de casos.
Objectivos: Caracterização da etiologia, diagnóstico, tratamento e evolução dos
recém-nascidos (RN) admitidos com convulsões numa Unidade de Cuidados
Intermédios para Recém-nascidos de um Hospital Secundário.
Material e Métodos: Estudo retrospectivo dos registos clínicos dos RN admitidos
na Unidade de Cuidados Intermédios para Recém-nascidos do Serviço de Pediatria
do Centro Hospitalar do Médio Ave com o diagnóstico de convulsões no período de
Janeiro de 2001 a Setembro de 2011.
Resultados: Foram admitidos 26 RN provenientes do berçário, bloco de partos e
bloco cirúrgico: 15 do sexo masculino e 11 do sexo feminino. A média de idade
gestacional foi de 39 semanas, com idade mínima de 35 e máxima de 42 semanas.
Foram realizados quatro partos instrumentados, 14 partos eutócicos e oito
cesarianas. Foi objectivado líquido amniótico meconial em quatro casos e foram
necessárias manobras de reanimação em 13 casos. O tempo de aparecimento da
primeira convulsão variou de uma a 120 horas de vida, com uma mediana de 14
horas. Foram descritas convulsões do tipo clónicas em 15 casos e convulsões
subtis em seis. O fenobarbital foi a droga de primeira linha utilizada em todos
os casos. Foram transferidos 14 RN para UCIN por convulsões refractárias. O
diagnóstico etiológico mais frequente foi a encefalopatia hipóxico-isquémica
(EHI) presente em 11 casos (42%) seguido do acidente vascular cerebral (AVC) em
cinco casos (19%). Verificaram-se dois óbitos no período neonatal.
Relativamente à evolução clínica 15 crianças (62%) apresentam actualmente
desenvolvimento psico-motor (DPM) adequado sem sequelas neurológicas, quatro
apresentam atraso de DPM e quatro desenvolveram epilepsia. Diagnosticou-se um
caso de Neurofibromatose tipo 1.
Conclusões: Nesta amostra a incidência de convulsões neonatais foi de 0,15%. A
EHI e o AVC foram os diagnósticos mais frequentes, o que comprova a potencial
gravidade destes eventos. O acompanhamento destas crianças deve centrar-se em
cuidados antecipatórios dada a elevada percentagem de casos com sequelas
neurológicas.
AS NECESSIDADES DOS ADOLESCENTES NA CONSULTA DE ENFERMAGEM NUM CENTRO DE
ATENDIMENTO A JOVENS DO DISTRITO DO PORTO ' UMA ANÁLISE DOCUMENTAL
Pedro Miguel de Almeida Melo1, Sílvia Carla Carvalho da Silva2
1 ICS Porto, Universidade Católica Portuguesa/ UCC S. Mamede de Infesta, ULS
Matosinhos
2 FEP - Universidade do Porto/ UCSP Infesta, ULS Matosinhos
Introdução: A adolescência é uma etapa de transição, onde emergem necessidades
de várias dimensões. As características que determinam a etapa de
desenvolvimento biopsicossocial do adolescente indicam que a abordagem
holística do mesmo é a chave para a promoção de comportamentos de procura de
saúde por estes utentes. Os Centros de Atendimento a Jovens (CAJ) surgem como
serviços que promovem a acessibilidade e a resposta integrada às necessidades
dos Adolescentes em articulação com os demais serviços de Saúde.
Objectivos: O objectivo do nosso estudo é as necessidades dos adolescentes, no
âmbito da consulta de enfermagem num CAJ do Distrito do Porto.
Material e Métodos: O estudo foi de natureza qualitativa, tendo como abordagem
metodológica a pesquisa documental (Ribeiro, 2007). A amostra foi constituída
por 130 processos de enfermagem dos utentes inscritos no CAJSMI, tendo-se
analisado os diagnósticos de enfermagem identificados entre 01 de Janeiro de
2008 e 31 de Dezembro de 2010.
Resultados: Nos dados analisados, verificamos que em 2008, a incidência da
actividade diagnóstica dos enfermeiros foi nos Focos: Uso de Contraceptivos,
Função Sexual e Tomada de Decisão, sendo que em 2009 aumentou a incidência no
foco Satisfação [no namoro], Relação Dinâmica, Comunicação e Processo Familiar.
Conclusões: A Consulta de Enfermagem ao Adolescente permite uma abordagem
biopsicossocial do adolescente. Identificamos, para além dos diagnósticos
relacionados com os aspectos individuais de cada adolescente, uma abordagem
sistémica do adolescente integrando no diagnóstico das necessidades
relacionadas com os aspectos relacionais e Interaccionais (por exemplo o
Subsistema namoro e o Processo Familiar).
INFECÇÃO POR CMV NEM SEMPRE EVIDENTE!
Sandra Costa1, Liliana Abreu1, Henedina Antunes2, Manuela Costa Alves1
1 S. Pediatria, H Braga
2 Consulta de Gastrenterologia, Hepatologia e Nutrição, S. Pediatria, H Braga
Introdução: O espectro de doença causado pelo citomegalovírus (CMV) é diverso e
depende fundamentalmente do hospedeiro. Apesar da maioria das infecções por CMV
serem assintomáticas ou causarem doença leve, em situações especiais, como nos
recém-nascidos e imunodeprimidos, pode causar doença grave.
Caso clínico: Lactente de três meses e 13 dias, sexo feminino, primeiro filho
de pais jovens, saudáveis. Gestação vigiada, e sem intercorrências. Serologias
maternas sem alterações. Parto distócico por cesariana às 38 semanas e um dia.
Peso ao nascimento 3955 g, comprimento 47.5 cm e perímetro cefálico 36.5 cm
(AIG). Alimentada exclusivamente com leite materno. Orientada para a consulta
de Pediatria pelo Médico Assistente por hipotonia global. Ao exame objectivo
apresentava um bom aspecto global, boa evolução estatuto-ponderal, tónus
adequado à idade e boa vitalidade; mucosas coradas e hidratadas, sem exantemas
nem petéquias, sem adenomegalias palpáveis, fontanela anterior normotensa e
pulsátil, auscultação cardiopulmonar sem alterações e sem hepato-
esplenomegalia. Durante a consulta, quando questionada, a mãe referia a
existência de fezes raiadas de sangue, em número de duas a três por dia, desde
os dois meses de vida. Foi aconselhada a evicção de leite e derivados na sua
alimentação, agendada consulta em duas semanas e pedida consulta de
Gastrenterologia Pediátrica. Por manter dejecções com sangue e excluída
intolerância às proteínas do leite de vaca, realizou estudo analítico e
pesquisa de CMV na urina, que foi positivo. Realizou ecografia encefálica
transfontanelar que não apresentou alterações. A pesquisa de CMV no sangue do
cordão umbilical foi negativa. Actualmente com sete meses apresenta uma boa
evolução estaturo-ponderal, um desenvolvimento psico-motor adequado à idade e,
desde os cinco meses, sem dejecções com sangue.
Conclusão: O espectro de infecção por CMV é variado, podendo ser assintomático,
apresentar sintomas não específicos ou existirem manifestações sistémicas,
potencialmente fatais. Habitualmente a doença é auto-limitada, com recuperação
completa em dias ou semanas. No caso apresentado, a suspeição clínica foi
fundamental, uma vez que a clínica foi muito frustre e a evolução favorável e
rápida.
SÍNDROME FACIO-ESCAPULO-HUMERAL
Sandrina Martins1, Luís Ribeiro2, Manuela Santos3
1 H Santa Luzia, ULSAM
2 HMPia, DCA, CHP
3 Consulta de Doenças Neuromusculares, S. Neurologia Pediátrica, CHP
Introdução: A distrofia facio-escapulo-humeral (FSHD) é uma miopatia muscular
com grande polimorfismo clínico e de difícil caracterização do ponto de vista
de genética molecular. Face a esta versatilidade clínica e molecular, alguns
autores preferem o termo síndrome facio-escapulo-humeral que inclui a forma
nosológica com carácter molecular bem definido e de carácter autossómico
dominante (distrofia facio-escapulo-humeral), e outras formas de causa
desconhecida.
Objectivos e Métodos: Apresentação de uma série de casos clínicos de crianças
com síndrome miopático de distribuição facio-escapular. Para tal foi efectuado
um estudo retrospectivo através da revisão dos processos clínicos dos doentes
observados na consulta desde 1995.
Resultados: Encontrámos sete crianças, quatro do sexo masculino, com idade
média na primeira consulta de 9,5 anos (mínimo: três anos; máximo: 15 anos).
Todos apresentavam paresia e atrofia dos músculos da cintura escapular e
proximais dos membros superiores, tendo quatro deles um envolvimento
assimétrico. Seis doentes apresentavam diparesia facial marcada e um dos
doentes apenas assimetria discreta das pregas frontais. Havia características
fenotípicas semelhantes nos familiares em três dos sete doentes. A idade de
início dos sintomas variou entre um ano e 16 anos. Embora a paresia facial
fosse pouco valorizada, a maioria dos pais referia estar presente desde a
primeira infância (5/7). Dois dos doentes perderam a marcha e um necessitou de
ventilação não-invasiva. Apenas dois dos doentes têm confirmação molecular de
FSHD, havendo dois doentes que aguardam resultado. Em três doentes, o estudo
para FSH foi negativo sendo que em dois existia outro familiar com sinais de
doença com a mesma distribuição.
Conclusão: Apesar da homologia clínica compatível com FSHD, o estudo genético
não comprovou a deleção típica da doença (região q35 no cromossoma 4) em pelo
menos três dos sete doentes, demonstrando a dificuldade na caracterização
molecular neste tipo de miopatia. A forma de apresentação, frequentemente
assimétrica, por vezes com sinais isolados como o descolamento duma omoplata,
paresia da oclusão ocular uni ou bilateral, ou paresia cintura escapular mas
sem paresia facial, a diferente evolução clínica, a inespecificidade da biopsia
e dos achados neurofisiológicos, dificultam o diagnóstico.
ENCEFALOPATIA HIPÓXICO-ISQUÉMICA NEONATAL: UMA CAUSA RARA, A PONTA DO
ICEBERG...
Ana Novo1, Susana Branco1, Carmen Carvalho2, Ana Alexandrino2, Ana Cristina
Braga2, Ana Guedes2, Teresa Temudo1, Paula Soares2
1 Departamento de Neuropediatria, CHP
2 S. Neonatologia, MJDinis, CHP
Introdução: A Encefalopatia Hipóxico-Isquémica (EHI) permanece uma entidade
clínica associada a significativa mortalidade e morbilidade a longo-prazo e a
sua etiologia, apesar de nem sempre identificável, pode incluir algumas
situações raras e inesperadas.
Caso clínico: Lactente de oito meses, sexo masculino, quarta gestação vigiada
de pais jovens, raça negra, não consanguíneos. Sem história familiar de
patologia trombótica ou hemorrágica. Ecografias fetais sem alterações.
Cesariana emergente, às 40 semanas, por percepção materna de movimentos fetais
diminuídos, oligoâmnios, RCIU e sinais de sofrimento fetal. Apgar 4/6/8, com
necessidade de intubação ao nascimento. Detectada tumefacção volumosa do cordão
umbilical, com diagnóstico ecográfico de hematoma do cordão e confirmação
posterior anatomo-patológica de trombose. Choque hipovolémico ao segundo dia de
vida, de causa hemorrágica e após laqueação proximal à tumefacção, resolvido
com volemização e transfusão. Estudo da coagulação, após este episódio agudo,
normal. Estudo pró-trombótico materno negativo. Desde o primeiro dia de vida
detectados sinais de sofrimento cerebral grave, nomeadamente episódios
convulsivos, controlados com Fenobarbital. A ecografia cerebral transfontanelar
revelou hiperecogenicidade difusa da substância branca, tálamos e núcleos da
base e hemorragia intraventricular bilateral. A RMN cerebral, realizada ao
sexto dia de vida, confirmou a presença de lesões extensas de carácter
hemorrágico e anóxico-isquémico com dilatação ventricular. O
electroencefalograma (EEG) ao quinto dia de vida apresentava um traçado com
períodos de supressão muito frequentes. Teve alta ao 18º dia de vida, com
autonomia alimentar e estabilidade clínica, orientado para consulta de
Desenvolvimento e Neuropediatria. Aos dois meses é submetido a correção
cirúrgica de hidrocefalia triventricular com colocação de shunt VP. Atualmente,
apresenta atraso global do desenvolvimento com tetraparésia espástica, síndrome
tetrapiramidal e epilepsia controlada com Fenobarbital e Topiramato.
Discussão: O hematoma espontâneo do cordão, nem sempre passível de
identificação ecográfica pré-natal, tem como etiologia mais frequente a
trombose da veia umbilical e é uma causa de morte neonatal ou EHI. O caso
apresentado, pela sua raridade, pretende assim alertar para a natureza
multifactorial da EHI.
AVC ISQUÉMICO NEONATAL E POLIMORFISMO DO PAI-1
Helena Pereira1, Clara Preto1, Pratima Isvarlal2, Marisa Sousa1, Juan Calviño1,
Eurico Gaspar1
1S. Pediatria, CH Trás-os-Montes e Alto Douro
2S. Imunohemoterapia, CH Trás-os-Montes e Alto Douro
Introdução: O acidente vascular cerebral (AVC) constitui uma importante causa
de morbilidade e mortalidade pediátrica. Estima-se uma incidência no período
neonatal de 4/100000 nascimentos, sendo muitas vezes difícil identificar uma
etiologia e estabelecer um prognóstico funcional.
Caso clínico: Lactente do sexo feminino, nascida às 38 semanas (gravidez
vigiada e sem intercorrências), parto por ventosa com extracção difícil, índice
de Apgar 9/9/10. Somatometria adequada à idade gestacional. Às 36h de vida
inicia convulsões com lateralização direita da cabeça e desvio esquerdo da
comissura labial, acompanhados de cianose, flexão do membro superior direito e
gemido após os episódios, com duração aproximada de quinze minutos. Controlo
analítico sem alterações. Instituída terapêutica com fenobarbital, midazolam,
piridoxina e antibioterapia. Nas 24 horas subsequentes repete episódios
convulsivos com hipertonia, hiperreflexia e apneias com dessaturação e
bradicardia. Em D2 realiza ecografia transfontanelar que revela aumento da
ecogenicidade do hemisfério direito e periencefálica, com colapso do ventrículo
direito. Em D4 faz EEG, verificando-se actividade paroxística muito
abundante, multifocal, de predomínio anterior direito. Em D13 efectua RMN
cerebral que evidencia lesão fronto-parieto-temporo-insular direita com
extensão aos gânglios da base ipsilaterais. Lesão isquémica aguda/sub-aguda em
território total da artéria cerebral média direita; transformação micro-
hemorrágica nos gânglios da base direitos. Efectuado estudo serológico da
trombofilia aos progenitores, sendo o pai heterozigoto para o polimorfismo PAI-
1 (4G/5G) e a mãe homozigota mutante para MTHFR 677C>T e heterozigota para o
gene PAI-1 4G/5G, com restante estudo normal em ambos os casos. Foi então
realizado estudo de trombofilia da criança dirigido às alterações parentais,
que revelou a presença do alelo 677C>T (p.222V) isolado e em heterozigotia (sem
risco aumentado de trombofilia) e heterozigotia para o alelo 844A>G do PAI-1,
associado a diminuição da actividade fibrinolítica. Actualmente com oito meses,
sem terapêutica desde os seis meses de idade, apresenta evolução favorável da
mobilidade do hemicorpo esquerdo após início de fisiatria, sem outras
alterações do desenvolvimento.
Comentários: Os casos descritos na literatura apontam para uma aparente relação
entre a mutação 844A>G do PAI-1 e um risco protrombótico acrescido. Os autores
pretendem alertar para a necessidade de uma investigação exaustiva no
diagnóstico etiológico de AVC no período neonatal, de modo a identificar
potenciais factores de risco e garantir tratamento adequado. A possibilidade de
lesões irreversíveis, bem como a adaptação às limitações subjacentes à
patologia, exigem uma abordagem multidisciplinar, minimizando eventuais
sequelas.
PAROTIDITE AGUDA NEONATAL POR STREPTOCOCCUS DO GRUPO B
Ângela Machado1, Sara Domingues1, Leonilde Machado1, Rosa Barbosa1, Eunice
Moreira1
1S. Pediatria, CH Tâmega e Sousa.
Introdução: A parotidite bacteriana é uma situação excepcional em recém-nascido
e lactentes sem factores de risco. Menos frequente ainda, é o isolamento de
Streptococcus do grupo B (SGB) como agente etiológico. Os poucos casos
descritos referem-se a situações de doença invasiva por este agente com
inflamação parotídea secundária.
Caso clínico: Lactente do sexo masculino, fruto de gestação de termo, vigiada,
sem intercorrências relevantes. Pesquisa de SGB no exsudado vaginal e
anorrectal positiva. Parto distócico por cesariana por bradicardia fetal.
Índice de Apgar 9/10.
Aos 59 dias de vida foi levado ao serviço de urgência por períodos de choro
intenso e recusa alimentar parcial com poucas horas de evolução. À admissão,
apresentava temperatura rectal de 38,4ºC, bom estado geral e períodos de choro
gritado com a manipulação. Analiticamente, sem leucocitose e proteína C
reactiva (PCR) negativa. Na primeira hora do internamento, verificou-se
aparecimento de tumefacção dolorosa na região submandibular direita com
apagamento do ângulo da mandíbula e extensão retroauricular com sinais
inflamatórios locais. Realizou ecografia cervical com alterações compativeis
com parotidite, iniciando antibioterapia endovenosa com flucloxacilina e
cefotaxima. Manteve-se febril e choroso com a manipulação nas primeiras 24h de
internamento. Repetiu estudo analítico, 12h depois da admissão, que revelou
neutrofilia relativa e aumento da PCR para 40,6mg/L. Na hemocultura foi
identificado SGB, pelo que se suspendeu a flucloxacilina, mantendo a
cefotaxima. Cumpriu 10 dias de antibioterapia endovenosa com evolução favorável
e regressão completa da tumefacção. Os exames culturais do leite materno foram
negativos. A mãe foi medicada com amoxicilina oral (3g/d) durante 10 dias. Após
a alta, foi orientado para a consulta externa para vigilância.
Conclusão: A parotidite aguda é uma forma de apresentação rara de doença
invasiva tardia por SGB. Assim os autores pretendem alertar para a necessidade
de incluir este agente etiológico no diagnóstico diferencial da parotidite
aguda neonatal, especialmente num contexto de sépsis neonatal tardia.
ALERGIA ÀS PROTEÍNAS DO LEITE DE VACA NO PERÍODO NEONATAL
Liliana Pinho1, Sara Freitas Oliveira1, Sílvia Saraiva1, Margarida Pontes1,
Elisabete Coelho1
1 S. Pediatria, CH Póvoa de Varzim - Vila do Conde
Introdução: A APLV é uma reação de hipersensibilidade às proteínas do leite de
vaca onde intervêm mecanismos imunológicos mediados ou não por IgE. As
manifestações clínicas são variadas e inespecíficas, dificultando, muitas
vezes, o diagnóstico.
Casos clínicos:
1. RN termo, sob LM exclusivo, internado em D5 de vida por desidratação. Três
dias após início de LA, apresentou vários episódios de sangue vivo nas fezes.
Estudo imunológico (IgE total e IgE's específicas para PLV) negativo. Resolução
sintomática após introdução de fórmula láctea extensamente hidrolisada (FEH).
Aos cinco meses mantém-se clinicamente bem.
2. RN pré-termo tardio, internado por desidratação grave no contexto de
diarreia profusa iniciada cerca de uma semana após início de LA. À admissão, ar
sético, palidez, hipotonia, eritema perineal marcado. Analiticamente, acidose
metabólica, leucocitose periférica, PCR elevada, leucócitos fecais +. Rx tórax
com imagens de hipotransparência. Exames culturais negativos. Iniciou
antibioticoterapia. Em D8, quatro dias após início de FEH, agravamento clínico
com hipotonia, diarreia, perda ponderal, anemia, hipoproteinemia e PCR
positiva. Iniciou antibioticoterapia de largo espetro. Quatro dias depois,
reiniciou alimentação entérica com fórmula láctea de aminoácidos (FAA), com boa
resposta. Estudo imunológico negativo. Até aos quatro meses, manteve boa
evolução ponderal. A biópsia retal, realizada aos cinco meses no contexto de
fissuras anais e dejeções com sangue, revelou retite eosinofílica. Prescrita
FEH com agravamento do eczema e evolução ponderal deficiente. Retomou FAA,
aguardando-se evolução clínica.
3. RN termo, sob LA desde D4. Em D28 apresentou urticária e diarreia. IgE
específica positiva para a ß-lactoglobulina (classe 1). Resolução sintomática
após introdução de FEH. Aos 12 meses, o estudo imunológico foi negativo assim
como a prova de provocação oral com leite.
4. RN termo, sob LA desde a segunda semana de vida. Em D18 apresentou
urticária, angioedema e diarreia. IgE específica positiva para ß-lactoglobulina
(classe 4) e caseína (classe 2). Resolução sintomática após introdução de FEH.
Aos seis meses mantém-se clinicamente bem.
Conclusão: Os casos clínicos apresentados refletem a heterogeneidade clínica da
APLV quanto à apresentação clínica e evolução. A APLV é uma doença complexa,
com um espetro de gravidade amplo e, por vezes, de diagnóstico difícil,
sobretudo nas formas não mediadas por IgE, em que o estudo imunológico é
negativo. É fundamental manter um elevado grau de suspeição clínica e, uma vez
efetuado o diagnóstico, cumprir rigorosamente a evicção das PLV.
DÉFICE COGNITIVO E ALTERAÇÕES DE COMPORTAMENTO: INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA SOB UM
OLHAR RENOVADO
Isabel Serra Nunes1, Joana Monteiro1, Natália Oliva Teles2, Sílvia Pires2,
Lúcia Gomes1, Virgínia Monteiro1
1CH Entre Douro e Vouga
2Instituto Genética Médica
Introdução: O défice cognitivo tem uma prevalência mundial elevada e é causa
frequente de incapacidade grave. O seu diagnóstico etiológico pode ser
desafiante, especialmente em crianças sem outras co-morbilidades identificadas.
A maioria destes casos permanece sem causa definida exigindo avaliação regular
da criança para inferir a sua evolução clínica. Uma evolução desfavorável pode
justificar a repetição de estudos já efectuados, nomeadamente genéticos.
Caso clínico: Criança sexo masculino, 10 anos, seguida em Consulta de
Desenvolvimento desde os 11 meses por Atraso do Desenvolvimento Psicomotor
(ADPM). Nos seus antecedentes salientava-se restrição de crescimento
intrauterino.
Ao exame objectivo destacavam-se dismorfias faciais, microcefalia relativa e má
evolução ponderal.
A investigação etiológica incluiu cariótipo e estudo metabólico com resultados
normais e imagiologia cerebral com alterações sugestivas de sofrimento anóxico-
isquémico.
Iniciou estimulação através da Intervenção Precoce e acompanhamento posterior
por diversas valências (Terapia Ocupacional, Terapia da Fala, Psicomotricidade
e Ensino Especial).
Manteve ADPM ligeiro até aos 47 meses, altura em que foi detectada
desaceleração na aquisição de capacidades, mais evidente na área da fala/
linguagem. O compromisso neurodesenvolvimental passou a ser moderado, associado
a alterações de comportamento de difícil controlo nomeadamente hipercinesia e
agressividade, pelo que foi orientado para acompanhamento pedopsiquiátrico.
Esta evolução justificou repetição de cariótipo com bandas de alta resolução
tendo sido detectada uma deleção intersticial do cromossoma 16, del(16)
(p12p13.1), da qual resultou monossomia parcial do braço curto desse
cromossoma. O estudo genético da mãe foi normal, não sendo possível estudar o
pai.
Discussão: Estudos recentes sugerem a associação de deleções e duplicações na
região p13.1 do cromossoma 16 com casos de autismo e de défice cognitivo.
Algumas destas alterações, incluindo a nível genómico, têm sido identificadas
como factor de risco para patologia neuropsiquiátrica, surgindo na maior parte
dos casos de novo. A larga variabilidade fenotípica e a clínica subtil apontam
para uma grande proporção de casos subdiagnosticados.
O cariótipo actual envolve uma análise genética com bandas de alta resolução e
permite um estudo mais preciso e detalhado, pelo que a sua repetição deve ser
ponderada principalmente quando a evolução é desfavorável, como no caso clínico
aqui descrito.
AFINAL A CHAVE ESTAVA MESMO À VISTA
Isabel Serra Nunes1, Joana Monteiro1, Mariana Rodrigues2, Lúcia Gomes1, Susana
Tavares1
1CH Entre Douro e Vouga
2H São João
Introdução: As convulsões afebris podem ocorrer em crianças de qualquer idade
como manifestação de uma enorme variabilidade de patologias. Estas são, por
isso, um desafio para o pediatra no que respeita à etiologia, tratamento e
prognóstico.
Caso clínico: Criança do sexo masculino, 19 meses de idade, sem antecedentes
pessoais e familiares relevantes e com desenvolvimento psicomotor adequado.
Trazida ao SU por episódios, com dois meses de evolução, descritos como:
revulsão ocular, anteflexão do pescoço e movimentos tónicos dos dois membros
superiores, com duração de segundos e que ocorrem pouco depois de acordar.
Ao exame objectivo: apirético; sem alterações descritas excepto manchas
hipopigmentadas dispersas pelo tronco e membros. Estudo analítico sem
alterações.
É internado no serviço de Pediatria para estudo.
Durante o internamento realiza EEG, compatível com epilepsia focal, e RM
encefálica que confirma o diagnóstico de Esclerose Tuberosa. Inicia terapêutica
anticonvulsivante com bom controlo das crises.
Actualmente, seguido em consultas de Pediatria, Desenvolvimento, Oftalmologia,
Cardiologia e orientado para consulta de Genética.
Discussão: A Esclerose Tuberosa (ET) é uma patologia genética multisistémica
caracterizada pelo aparecimento de hamartomas em diversos órgãos. Os genes
afectados são TSC1 e TSC2 que codificam duas proteínas: hamartina e tuberina,
respectivamente.
A diversidade na distribuição, número, tamanho e idade de aparecimento das
lesões reflecte-se na enorme variabilidade clínica da ET.
Com a apresentação deste caso pretende-se salientar a importância do exame
físico completo, incluindo da pele, na avaliação de uma criança que se
apresenta com convulsões.
MENINGITE EM ADOLESCENTE: DESAFIO DIAGNÓSTICO
Susana Corujeira1, Inês Monteiro1, Rui Barreto2, Susana Tavares1, Vitor Tedim
Cruz2
1 S. Pediatria, CH Entre Douro e Vouga
2 S. Neurologia, CH Entre Douro e Vouga
Introdução: A etiologia mais frequente da meningite é a infeciosa. No entanto,
outras etiologias mais raras devem ser consideradas como doenças autoimunes,
neoplasias, fármacos e infeções parameníngeas, particularmente no caso de
apresentações clínicas atípicas, podendo constituir um desafio diagnóstico.
Caso clínico: Adolescente de 14 anos, sexo masculino, previamente saudável, que
inicia cefaleias temporais, de predomínio noturno, sem alívio com analgésicos,
e de agravamento progressivo. Uma semana depois associam-se epigastralgia,
anorexia, náuseas e olho vermelho bilateral com diminuição da acuidade visual e
fotofobia. Sem febre, tosse, perda ponderal, ingestão de fármacos ou contactos
com tuberculose. Exame objetivo apenas com olho vermelho bilateral e rigidez da
nuca. Analiticamente: hemograma normal, aumento dos reagentes de fase aguda e
das transaminases, LCR com pleocitose (620 leucócitos/mm3, 97% mononucleares),
glicose normal e proteinorráquia elevada (119,2 mg/dL). Radiografia de tórax e
TC cerebral normais. Observado por Oftalmologia com diagnóstico de uveíte
anterior aguda e edema da papila bilateral. Exame microscópico e microbiológico
de LCR negativo. Serologias, VIH, estudo imunológico, Mantoux e pesquisa de BK
no suco gástrico negativos. Após três semanas de evolução surgiu paralisia
facial periférica esquerda. RM cerebral sem alterações. Repetição de punção
lombar (pressão normal) mantinha pleocitose linfocitária e proteinorráquia
elevada. LCR amicrobiano, incluindo fungos e micobactérias; PCR M. tuberculosis
negativa; ADA aumentada. Por diagnóstico provável de meningite tuberculosa com
quadro de meningite crónica com pleocitose linfocitária, presença de sinais
neurológicos focais e agravamento das lesões oculares, foi iniciada terapêutica
empírica. Após sete meses de anti-tuberculosos mantém-se assintomático, com
resolução do edema papilar e normalização do líquor. Comentários: O diagnóstico
de meningite tuberculosa requer um elevado grau de suspeição e o prognóstico
depende da precocidade do início do tratamento. Neste caso, apesar de não se
ter identificado o M. Tuberculosis por exames microbiológicos ou moleculares,
estes não têm sensibilidade suficiente para determinar o término do tratamento,
pelo que foi instituído o tratamento completo para meningite tuberculosa.
CELULITE DA REGIÃO ORBITÁRIA: CASUÍSTICA
Susana Corujeira1, Isabel Nunes1, Cristina Rocha1, Teresa Oliveira1
1 Serviço de Pediatria, CHEDV
Introdução: A celulite da região orbitária é uma patologia frequente que pode
associar-se a complicações potencialmente graves. O diagnóstico e instituição
precoce do tratamento são os principais determinantes do prognóstico.
Objectivo: Caracterização dos casos de celulite da região orbitária internados
no Serviço de Pediatria de um Hospital de nível II.
Material e métodos: Revisão casuística dos doentes internados por celulite da
região orbitária desde Janeiro de 2003 até Junho de 2011.
Resultados: Foram identificados 31 casos de celulite da região orbitária,
correspondentes a 0,5% de um total de 6640 internamentos, sendo 90% dos casos
celulite peri-orbitária (CPO) e 10% celulite orbitária (CO). A idade média foi
de 7,2 anos (7 dias-17 anos) e a maioria dos casos ocorreu no primeiro
trimestre do ano (36%). A apresentação clínica foi edema/eritema palpebral em
todos os casos e os sintomas associados mais frequentes foram febre (52%) e
cefaleias (23%). Os sinais clínicos sugestivos de maior gravidade como
diminuição da motilidade ocular (6%) e proptose (3%) estiveram associados aos
casos de CO. A infeção respiratória alta prévia foi o factor predisponente em
36% dos casos de CPO e a sinusopatia em 100% dos casos de CO. Estavam
previamente medicados com antibiótico 35% dos casos, destes 82% desde o
primeiro dia de doença. Foi solicitado estudo analítico em 97% das crianças,
revelando leucocitose em 40% e PCR positiva em 97%. A tomografia computorizada
(TC) dos seios perinasais foi realizada em 45% dos doentes sendo compatível com
CO em 21% e com sinusopatia em 86%. Foi instituído antibioterapia endovenosa em
todos os casos e corticoide sistémico em 35%. Ocorreram complicações em 6,5%
dos doentes: abcesso subperiósteo (1) e abcesso orbitário (1), ambos os casos
sem necessidade de tratamento cirúrgico.
Conclusões: A sinusopatia foi a patologia associada em todos os casos de CO. Os
sinais clínicos sugestivos de envolvimento orbitário permitem identificar os
casos de maior risco de gravidade. No entanto, a TC é essencial na investigação
diagnóstica e identificação das complicações associadas à CO e deve ser
solicitada em todos os casos em que haja suspeita de envolvimento orbitário.
GASTROENTERITE AGUDA E ANEMIA: VALE A PENA INVESTIGAR!
Maria Inês Monteiro1, Cristina Rocha1, Lúcia Gomes1, Miguel Costa1
1S. Pediatria, CH Entre Douro e Vouga
Introdução: A doença celíaca (DC) é uma enteropatia auto-imune inflamatória de
hipersensibilidade ao glúten precipitada pela introdução deste na dieta de
indivíduos geneticamente susceptíveis.
O diagnóstico baseia-se na biópsia intestinal, coadjuvada pela clínica e
serologia, sendo o único tratamento a evicção do glúten. Manifestações
monosintomáticas ou atípicas têm sido cada vez mais comuns com a melhoria da
acuidade diagnóstica desenvolvida nos últimos anos.
Caso Clínico: Criança do sexo masculino, raça caucasiana, com antecedentes
fisiológicos e patológicos irrelevantes, sem desaceleração estaturoponderal,
que aos três anos e oito meses, foi internada por vómitos num contexto de
gastroenterite aguda. Laboratorialmente tinha anemia microcítica e hipocrómica,
com coprocultura positiva para Campylobacter pylori. Os estudos efectuados na
Consulta Externa revelaram ferropenia. Na investigação posterior fez marcadores
da doença celíaca que revelaram anticorpos antigliadina IgA negativo e IgG
positivo e anticorpos antitransglutaminase positivos, sem défice de
imunoglobulinas. A biópsia duodenal foi compatível com DC. Foi iniciada dieta
isenta de glúten com evolução favorável.
Discussão/ Conclusão: A DC encontra-se subdiagnosticada. Os autores pretendem
com este caso recordar a associação entre DC e anemia ferripriva e chamar a
atenção para as formas menos típicas da doença.
Como as complicações da DC (linfoma, osteoporose, difícil controlo metabólico)
podem ser prevenidas com o início da dieta sem glúten o seu diagnóstico precoce
é essencial. O conhecimento do seu polimorfismo clínico exige que se coloque o
seu diagnóstico mesmo em situações clínicas distintas do quadro clássico.
FEBRE ESCARO-NODULAR - NEM SEMPRE É UMA DOENÇA BENIGNA
Tânia Monteiro1, Gisela Silva1, Maria Coutinho1, Joana Pinto2, Leonilde
Machado2, Alzira Sarmento3, Sandra Rocha3,Emília Costa1, José Barbot1
1 U. Hematologia Pediátrica, HMPia, DCA, CHP
2 S. Pediatria, CH Tâmega e Sousa
3 S. Cuidados Intensivos Pediátricos, HMPia, DCA, CHP
Introdução: A Febre escaro-nodular (FEN) é uma doença infecciosa aguda,
endémica em Portugal, provocada pela bactéria Rickettsia conorii. É
caracterizada por uma tríade de sintomas: febre, exantema e escara (30 a 90%
dos casos). Na criança é considerada uma doença benigna, com complicações raras
e auto-limitada, mas estão descritos alguns casos graves.
Caso clínico: Apresentamos o caso de uma menina de cinco anos, previamente
saudável, com antecedentes familiares de irmã com Lúpus. No dia 01/08/2011
iniciou febre e odinofagia. No quarto dia de doença (D4) surgiu exantema
maculo-papular generalizado, de coloração rósea, não pruriginoso, mialgias,
vómitos e diarreia. Foi observada no SU do hospital da residência e teve alta
com diagnóstico de infecção vírica. Reavaliado ao D7 por agravamento e
aparecimento de exantema petequial, de predomínio nos membros inferiores, com
atingimento palmo-plantar associado a edemas e prostração. O estudo analítico
revelou anemia, trombocitopenia, hiponatrémia, elevação dos marcadores de
citólise hepática, hipoalbuminemia, PCR elevada (268,3mg/l),
hipertrigliceridemia (306mg/dl), hipofibrinogemia (111mg/dl), ferritina
aumentada (>1500ng/ml) e ecograficamente hepatoesplenomegalia. No internamento
iniciou ceftriaxone ev por suspeita de sépsis. Em D9 foi transferido para o CHP
para realização de mielograma, por suspeita de Síndrome Hemofagocítico.
Internada inicialmente no SCIP por instabilidade hemodinâmica e foi optimizada
a terapêutica (ceftriaxone em doses meníngeas). Em D10 realizou mielograma com
presença de algumas imagens de hemofagocitose e biopsia óssea compatível com
hiperplasia reactiva e iniciou azitromicina por suspeita de rickettsiose (mas
sem escara e contacto com cães), com melhoria progressiva, tendo alta em D17.
Inicialmente a PCR- Rickettsia conori foi negativa, juntamente com o restante
estudo serológico, genómico e cultural. Em D23 o estudo serológico revelou
Rickettsia conori- IgM positivo (20,3) e IgG na zona cinzenta (10,8). No último
controlo IgM a desaparecer e com a elevação da IgG (17,5; positiva),
confirmando a infecção pelo agente.
Discussão: É uma chamada de atenção para a apresentação atípica da FEN na
criança, com uma evolução mais grave. É relevante associar os critérios
clínicos, mesmo que incompletos: febre com aparecimento de exantema
característico (D4), mas sem identificação da escara; epidemiológicos: mês
quente, meio rural, mas sem contacto com cães; e laboratoriais, que confirmaram
o diagnóstico.
(AB)USO DE MEDICAMENTOS NA CRIANÇA ' UMA REALIDADE A COMBATER
Miguel Salgado1, Raquel Castro2, Sandrina Martins1, Mariana Costa1, Miguel
Costa3, Fernanda Macedo4, Teresa Bernardo1, Isabel Subiela4
1 S. Pediatria, ULS Alto Minho
2 USF Ronfe
3 S. Pediatria, H Braga
4 CS Maximinos
Objectivos: O excesso de consumo de medicamentos, nomeadamente antibióticos, é
um problema de saúde pública, e Portugal tem sido apontado como um dos países
da Europa que mais consomem estes fármacos. O objectivo deste trabalho foi
quantificar a medicação que é dada às crianças da nossa região, e averiguar as
razões que levam ao consumo dos fármacos.
Material e métodos: Foram entregues inquéritos escritos de escolha múltipla aos
cuidadores de crianças dos seis meses aos 17 anos aquando da consulta de rotina
em dois centros de saúde (CS) e numa urgência hospitalar de pediatria (UH).
Os dados foram processados informaticamente com o programa SPSS® 17.0
Resultados: Obtiveram-se 116 inquéritos, correspondente a 51 crianças nos CS
(47,1% sexo masculino) e 65 na UH (57,1% sexo masculino). A taxa global de
crianças que já haviam tomado antibiótico foi de 86,2% (82,4% CS, 89,2% UH),
sendo de 100% acima dos dois anos de idade. Destes, 65,7% dos casos tomaram
três ou mais antibióticos. A primeira toma de antibiótico foi efectuada em
71,7% dos casos no primeiro ano de vida e em 91,3% nos dois primeiros anos de
vida. As razões mais apontadas pelos cuidadores para efectuar antibiótico foram
a otite e a amigdalite (45,8% cada), seguidos da pneumonia (11,5%) e da
infecção do tracto urinário (9,4%). Mais de 7% dos cuidadores desconheciam a
razão do seu filho ter tomado antibiótico. Sobre a toma de medicação não
antibiótica, a resposta foi afirmativa em 99,1% dos casos (100% acima dos 12
meses).
Quando inquiridos sobre quem recomendou o medicamento, 97,1% referiram o
médico, 21,2% o enfermeiro, 4,8% o farmacêutico e 1% algum familiar ou amigo.
Conclusões: Considerando que as infecções víricas são a principal causa de
infecção na idade pediátrica, os valores de consumo antibiótico por nós
encontrado é motivo de preocupação e fazem supor que uma parte desta medicação
seria desnecessária. Para além dos efeitos laterais, há ainda que referir que
um consumo antibiótico em excesso leva à criação de estirpes resistentes,
comprometendo futuros tratamentos. A auto-medicação foi muito pouco prevalente
nesta amostra. Assim, é urgente criar estratégias educacionais para os
profissionais de saúde e população geral que permitam uma adequada prescrição
medicamentosa.
LIMITAÇÕES DA AMNIOCENTESE ' A PROPÓSITO DE DOIS CASOS CLÍNICOS
Miguel Salgado1, António Vinhas da Silva2, Dalila Rocha2, Jorge Sales Marques2
1 S. Pediatria, ULS Alto Minho
2 S. Pediatria, CH Vila Nova de Gaia-Espinho
Introdução: A amniocentese é uma técnica invasiva que consiste na recolha de
líquido amniótico da cavidade uterina. Tem sensibilidade e especificidade
estimadas superiores a 99,5%.
Caso clínico 1: Recém-nascido do sexo feminino, com registo de um cariótipo
normal efectuado através de amniocentese por gravidez em idade materna
avançada. Ao nascimento apresentava macrossomia, macroglossia, hipotonia axial,
implantação baixa dos pavilhões auriculares, tórax em forma de pêra e abdómen
globoso.
Pela suspeita de Síndrome de Beckwith-Wiedemann foi requisitado cariótipo do
sangue periférico que detectou delecção terminal do braço curto do cromossoma 3
e duplicação terminal do braço curto do cromossoma 11, compatíveis com o
diagnóstico proposto.
Caso clínico 2: Lactente com um mês de vida, referenciada à consulta de
Genética por suspeita de Síndrome de Turner. Durante a gravidez foi realizada
amniocentese por idade materna avançada. O cariótipo detectou a presença de
duas linhas celulares, uma linha feminina normal e outra apresentando
monossomia do cromossoma X.
O exame objectivo ao nascimento não tinha alterações sugestivas de Síndrome de
Turner.
Efectuou colheita de sangue periférico para confirmação de cariótipo, que se
revelou normal em todas as metáfases analisadas, contradizendo o cariótipo
inicial.
Discussão: A amniocentese é um procedimento útil para o rastreio de diversas
patologias genéticas. Contudo, um resultado positivo não atesta definitivamente
a presença de uma doença e um resultado negativo não inviabiliza a presença de
alterações cromossómicas relevantes.
No caso clínico 1, a anomalia cromossómica foi detectada usando como amostra
biológica o sangue periférico, onde foi possível fazer culturas sincronizadas
para obtenção de bandas de alta resolução, essenciais para a detecção de
anomalias subtis. As bandas de alta resolução são mais dificilmente obtidas em
cultura de líquido amniótico, não sendo a técnica usada por rotina no
diagnóstico pré-natal.
Quanto ao segundo caso, coloca-se a dúvida entre um mosaicismo (que a existir,
seguramente representará uma percentagem muito pequena do total de células) ou
um falso positivo da amniocentese.
Os autores apresentam dois casos paradigmáticos da importância de conjugar toda
a informação clínica disponível, ponderando a confirmação diagnóstica
principalmente em casos discrepantes.
MORBILIDADE DOS PRÉ TERMO TARDIOS
Mafalda Lucas1, Ana Rodrigues1, Sónia Marques1, Glória Carvalhosa1
1U. Cuidados Especiais ao Recém-Nascido, S. Pediatria, H Cuf Descobertas
Introdução: A prematuridade tardia é definida como qualquer nascimento que
ocorre entre as 34 e as 36 semanas de idade gestacional. Estes recém-nascidos
comparativamente aos nascidos de termo têm maior vulnerabilidade com maior
morbilidade e mortalidade que segundo a literatura é uma realidade cada vez
mais prevalente.
Objectivo: Avaliar a morbilidade dos pré termos tardios (PTTA) nascidos no
hospital Cuf Descobertas (HCD) entre 2008 e 2010.
Material e métodos: Procedeu-se à revisão de todos os processos clínicos dos
PTTA, analisando em particular as causas de internamento dos que necessitaram
de transferência para a Unidade de Cuidados Especiais de Recém-nascidos
Resultados: Nos três anos estudados ocorreram 8405 nascimentos no HCD, destes
605 (7%) foram pré termo dos quais 327 (3,8%) PTTA. Globalmente foram
internados 370 RN a que corresponde 4,4% do total de nascimento sendo 137 PTTA
(correspondendo a 42% dos prematuros tardios). Os principais motivos da
prematuridade tardia foram a restrição de crescimento intra-uterino 19 (14%) e
a gemelaridade 12 (9%). Nasceram de cesariana 77 (56%) PTTA internados, e os
seus pesos oscilaram entre as 1245g-3560 g. Da morbilidade destacam-se a
dificuldade alimentar em 31 (23%) dos casos, a icterícia 29 (21%) e a
dificuldade respiratória em 23 (16%); 17 (12%), com taquipneia transitória do
RN e seis (4%) com doença de membrana hialina. Tiveram necessidade de suporte
ventilatório 17 (12%) dos PTTA.
Conclusão: OS PTTA apresentam maior morbilidade que os RN termo, foram
internados em 73% dos casos comparativamente a 4,4 % de todos os RN, constituem
uma percentagem importante dos internamentos na UCERN do HCD (3,7%). Em alguns
casos apresentam doença grave e necessidade de apoio ventilatório.
ERITEMA NODOSO: IMPORTÂNCIA DA HISTÓRIA CLÍNICA
Mª Miguel Almiro1, Ana Ratola1, Liliana Quaresma1, Clara Diogo1, Marta Parada1,
Sofia Figueiredo1, Jorge Vaz Duarte1
1S. Pediatria, H Infante D. Pedro, Aveiro
Introdução: O Eritema Nodoso (EN) é a forma mais frequente de paniculite septal
e consiste no aparecimento de nódulos eritematosos subcutâneos, dolorosos, de
bordos mal definidos, localizados habitualmente, de modo simétrico, nas faces
extensoras dos membros, sobretudo na região pré-tibial. O diagnóstico é
essencialmente clínico. Na criança as etiologias mais frequentes são a infecção
estreptocócica e a forma idiopática. É no entanto importante considerar outras
causas tratáveis, como infecções (M. tuberculosis, Yersinia, Mycoplasma,
Salmonella e Campylobacter), doenças sistémicas (doença inflamatória
intestinal, sarcoidose) e fármacos. Geralmente a evolução é benigna e auto-
limitada, com resolução completa do quadro em três a seis semanas.
Caso clínico: Criança de nove anos, sexo feminino, com aparecimento de lesões
maculo-papulares eritematosas, pruriginosas e dolorosas na face anterior das
pernas, sem outras queixas. Antecedentes de episódio de amigdalite três semanas
antes e de contacto próximo com adultos baciliferos. Internada para
investigação etiológica salientando-se: cultura de orofaringe negativa,
radiograma de tórax sem alterações, titulo antiestreptolisina O aumentado (1630
UI/mL), velocidade de sedimentação aumentada (40mm na primeira hora), prova
tuberculinica negativa, exame directo e polymerase chain reaction para M.
tuberculosis negativos no suco gástrico (culturas em curso). Teve alta com o
diagnóstico de eritema nodoso de provável etiologia estreptocócica. Reavaliação
um mês após a alta, constatando-se desaparecimento das lesões cutâneas. Foi
isolado M. tuberculosis na cultura de suco gástrico. Actualmente em seguimento
em consulta de Pediatria e a cumprir terapêutica para tuberculose pulmonar
primária com isoniazida, rifampicina e pirazinamida.
Conclusão. A Tuberculose (TB) é uma doença multissistémica e, apesar de a sua
incidência ter vindo a diminuir, é a sétima causa de morte no mundo. A infecção
ocorre por inalação de gotículas infectadas em cerca de 30% dos indivíduos
expostos. A TB pediátrica é um evento sentinela, que indica transmissão recente
e permite inferir sobre a eficácia das medidas de controlo. O diagnóstico
baseia-se fundamentalmente na história de contacto com doente bacilífero,
clínica sugestiva, positividade da prova tuberculínica e identificação do M.
tuberculosis. O EN é uma manifestação cutânea rara na infância, e apesar da
associação com tuberculose ser pouco frequente, esta deve ser sempre
investigada.
ALCALOSE METABÓLICA NUM LACTENTE QUE DIAGNÓSTICO?
Ana Ratola1, Ana Teresa Gil2, Maria Miguel Almiro1, Marisol Pinhal1, José
Roseta1, Miguel Félix2, Maria Manuel Flores1
1 H Infante D. Pedro, Aveiro
2 H Pediátrico de Coimbra
Introdução: Nas crianças, as principais causas de alcalose metabólica são os
vómitos e o uso de diuréticos. Na ausência deste contexto deve pensar-se
noutras etiologias nomeadamente na Fibrose Quística (FQ). Esta é uma doença
genética e multi-sistémica. A idade de diagnóstico é variável, dependendo da
expressão clínica. As manifestações mais comuns são os sintomas respiratórios e
a má progressão ponderal. Dentro das menos comuns há que considerar a
desidratação hiponatrémica, hipoclorémica e hipocaliémica com alcalose
metabólica.
Caso clínico: Lactente de 6,5 meses (M), sexo feminino, segunda filha de um
casal saudável e não consanguíneo. Evolução ponderal no P75 até aos 5M de vida,
altura em que iniciou cruzamento descendente, tosse, anorexia e teve episódio
de diarreia aguda.
Aos 6M na sequência de três dias de febre, surgiu agravamento da tosse, por
vezes emetizante, anorexia e adinamia. Este quadro agravou-se durante cerca de
duas semanas, sendo que nos últimos quatro dias, foi constatada perda ponderal
(peso no P10), pelo que foi referenciada ao SU.
Na admissão, apresentava-se prostrada, com mau estado geral e com sinais de
desidratação ligeira. Da investigação laboratorial salienta-se alcalose
metabólica com hiponatrémia, hipocaliémia e hipoclorémia.
Iniciou correcção hidroelectrolítica, observando-se melhoria clínica e
laboratorial significativa. A pesquisa de Mycoplasma pneumoniae nas secreções
respiratórias por Protein chain reaction (PCR) foi positiva. Teve alta em D4
medicada com eritromicina.
Por suspeita de FQ fez doseamento de tripsina imunorreactiva no cartão de
Guthrie (valor normal) e foi referenciada ao Hospital Pediátrico de Coimbra
onde realizou dois testes de suor que foram positivos. Iniciou profilaxia com
amoxicilina'ácido clavulânico. Aparentemente sem insuficiência pancreática
(esteatócrito 3%). O estudo genético revelou duas mutações no gene CFTR: c.
1521 1523del CTT e c.1000C>T, confirmando o diagnóstico. Tem-se mantido
clinicamente bem e recuperou peso até ao P75 aos 8M.
Comentários: Em lactentes com alcalose metabólica, hiponatrémia, hipocaliémia e
hipoclorémia, de causa desconhecida, deve sempre considerar-se a hipótese de
FQ.
A gravidade desta patologia é parcialmente dependente do genótipo. Este é um
caso de heterozigotia, em que uma das mutações é responsável pela forma ligeira
e outra pela forma grave da doença, prevendo-se um fenótipo de gravidade
intermédia.
HIPERTRIGLICERIDEMIA EM RECÉM-NASCIDOS DE MUITO BAIXO PESO SOB NUTRIÇÃO
PARENTÉRICA
Teresa Guimarães1, Gisela Silva1, José Fraga1, Ana Margarida Alexandrino1,
Elisa Proença1
1U. Cuidados Intensivos Neonatais, MJDinis, CHPorto
Introdução: Os recém-nascidos de muito baixo peso (RNMBP) constituem um grupo
crítico em termos de suporte nutricional. A nutrição parentérica (NP) é
essencial no tratamento intra-hospitalar destes RN, devendo ser optimizada e
adequada ao seu estado metabólico, de acordo com a evidência e recomendações
actuais.
Objectivo: Estudo de hipertrigliceridemia em RNMBP que efectuaram NP, nascidos
durante 2010 na Maternidade Júlio Dinis (MJD).
Métodos: Análise retrospectiva dos processos dos RNMBP que efectuaram NP e
apresentavam pelo menos um doseamento de triglicerídeos (TG), subdivindo-os em
dois grupos: RN com normotrigliceridemia e RN com hipertrigliceridemia (>250mg/
dL). Variáveis analisadas: género, peso ao nascimento (PN), idade gestacional
(IG), data de início de alimentação entérica (AE), duração de NP, carga
lipídica de NP em dias determinados.
Resultados: No ano 2010 ocorreram na MJD 4018 nascimentos, sendo 90 (2,2%) RN
com PN <1500g. Todos efectuaram NP total ou parcial. Destes, 36/90 (40%)
efectuaram doseamento de TG, dos quais 15/36 (42%) apresentaram
hipertrigliceridemia. Grupo 1 (hipertrigliceridemia): 53% masculino, PN médio
887g, IG média 28 semanas, início de AE ao quarto dia de vida (mediana - med) e
duração de NP 20 dias. Grupo 2 (normotrigliceridemia): 38% masculino, PN médio
1077g, IG média 28,4 semanas, início de AE ao terceiro dia de vida (med) e
duração de NP 18 dias (med). Quanto ao doseamento de TG, o número médio de
determinações foi de 2 vs 1 e o valor (mg/dL) mediano de 419 vs 156,
respectivamente nos grupos 1 e 2. Considerando o aporte lipídico conforme
estipulado para determinado dia de NP, este foi superior ao preconizado no
grupo 1 em 20% dos RN em D2, 26,7% em D5 e D7, 7,1% em D9 e 20% em D28; e no
grupo 2 em 23,8% RN em D2 e D5, e 19% em D7. No grupo 1, identificaram-se como
factores associados à hipertrigliceridemia: aporte excessivo de lípidos em 40%
dos casos, hiperbilirrubinemia em 20% e infecção em 46,7%. Em 33,3% dos casos
estavam presentes dois destes factores simultaneamente e em 20% dos RN nenhum
deles.
Conclusões: A NP é determinante para se atingir um aporte proteico-calórico
óptimo, mas tem sido alvo de escassa avaliação. Este trabalho revela um número
considerável de casos de hipertrigliceridemia quanto ao cut-off estabelecido,
salientando a necessidade de vigilância laboratorial e alerta para possíveis
falhas na prescrição, nomeadamente no aporte lipídico. Será importante
sinalizar os RN com hipertrigliceridemia para controlo analítico após alta.
LESÕES BOLHOSAS NA PÚRPURA DE HENOCH-SCHONLEIN PEDIÁTRICA: A PROPÓSITO DE DOIS
CASOS CLÍNICOS
J. Leite1, D. Amaral1, R. Almeida1
1S. Pediatria, Dep. Mulher, da Criança e do Jovem, H Pedro Hispano
Introdução: A Púrpura de Henoch-Schonlein (PHS) é a vasculite mais comum da
infância, manifestando-se tipicamente por púrpura palpável simétrica nos
membros inferiores (MI). Contudo, podem surgir lesões cutâneas atípicas,
relativamente frequentes em adultos, mas raras em idade pediátrica.
Caso Clínico 1: Adolescente de 14 anos, do sexo feminino, previamente saudável,
apresentando lesões vesiculares eritematosas e pruriginosas nos MI com 12 dias
de evolução e medicada desde o quinto dia de doença com amoxicilina/ácido
clavulânico e loratadina associados posteriormente a ácido fusídico tópico sem
melhoria. Por progressão das lesões e suspeita de sobreinfecção cutânea na
perna esquerda foi internada, mantendo o tratamento tópico já iniciado
juntamente com repouso, o que resultou numa melhoria clínica à data de alta.
Com o retomar da actividade habitual, ocorreu novo agravamento das lesões
cutâneas, com sobreposição de bolhas hemorrágicas nas lesões anteriores,
surgindo também pela primeira vez edema e dor à mobilização do tornozelo
direito. Foi reinternada sob terapêutica com ibuprofeno e flucloxacilina,
juntamente com prednisolona, verificando-se resolução das lesões cutâneas e das
queixas articulares.
Caso Clínico 2: Criança de nove anos, do sexo masculino, previamente saudável,
com lesões purpúricas palpáveis, pruriginosas, na porção distal dos MI,
medicado com ácido fusídico tópico e indicação para repouso. Por se ter
verificado progressão das lesões, com aparecimento ao quarto dia de doença de
lesões bolhosas hemorrágicas, bem como de abdominalgias intensas e dor e edema
à mobilização do tornozelo esquerdo, foi internado. Iniciou ibuprofeno e
prednisolona com resolução das lesões cutâneas e das restantes queixas.
Discussão: Estima-se que a PHS curse em 12% dos casos com vesículas e bolhas
hemorrágicas, raramente descritas na infância. Estas lesões atípicas podem
levantar dúvidas diagnósticas, tornando a biopsia cutânea um exame útil, mas
não obrigatório, para confirmação diagnóstica. O papel dos corticóides no
tratamento das lesões bolhosas é controverso, mas segundo alguns autores o
tratamento com prednisolona parece reduzir a gravidade das lesões bolhosas
assim como as suas sequelas.
DIABETES MELLITUS TIPO 1 NA CRIANÇA E NO ADOLESCENTE ' EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO
MULTIDISCIPLINAR
Marta Rios1, Luís Ribeiro1, Helena Cardoso1, Maria João Oliveira1, Teresa
Borges1
1 U. Endocrinologia, S. Pediatria, CHP
Introdução: A incidência de Diabetes mellitus (DM) tipo 1 tem aumentando nos
últimos anos, sendo cada vez mais importante para o pediatra conhecer as
características desta doença e perceber as exigências inerentes à idade
pediátrica.
Objetivo: caracterizar um grupo de crianças/adolescentes com DM tipo 1.
Material e métodos: estudo retrospetivo dos doentes com DM tipo 1 que se
encontravam em seguimento numa unidade de endocrinologia pediátrica durante o
primeiro semestre de 2011.
Resultados: foram incluídos 127 doentes, 74 (58%) do sexo masculino, com idades
compreendidas entre 2 e 19 anos (5% idade pré-escolar, 20% idade escolar, 75%
adolescência). À data do diagnóstico tinham idades compreendidas entre oito
meses e 16 anos (39% idade pré-escolar, 28% adolescência). Apenas 1/3 dos casos
apresentava cetoacidose como forma de apresentação da DM inaugural. Os
anticorpos anti-ilhota e/ou anti-GAD (glutamic acid descarboxilase) foram
positivos em 58 (56%) casos. Relativamente ao tratamento com insulina, 113
(89,0%) doentes efetuavam múltiplas administrações, 2 (1,4%) 2 administrações
diárias de insulina intermédia e 12 (9,4%) usavam bomba infusora de insulina.
Nos 116 doentes com DM com mais de seis meses de evolução, o valor médio de
HbA1c no último ano foi de 8,3% (8,7% no grupo em idade pré-escolar, 7,8% no
grupo em idade escolar e 8,3% no grupo de adolescents). Foram diagnosticadas
complicações microvasculares em quatro doentes (os quatro com HbA1c >8%, máximo
12,45%).
Conclusões: salienta-se a elevada percentagem de casos diagnosticados em idade
pré-escolar. O facto de ter havido poucos casos de cetoacidose no episódio
inaugural reflete uma melhor informação da população e acesso aos cuidados
médicos. A baixa percentagem de autoimunidade encontrada deve-se provavelmente
ao facto de apenas terem sido pesquisados dois tipos de autoanticorpos. O bom
controlo metabólico é fundamental para a prevenção de complicações
microvasculares verificadas em quatro doentes mal controlados. O grupo de
crianças em idade pré-escolar foi aquele com pior controlo metabólico, tendo em
conta o valor alvo de HbA1c (<7.5%), o que pode estar relacionado com as
dificuldades de optimização terapêutica neste grupo etário pelo risco acrescido
de episódios de hipoglicemia. No grupo de adolescentes, o valor médio de HbA1c
também se situou acima do valor alvo, o que demonstra que a abordagem da DM na
adolescência continua a ser um desafio para qualquer equipa multidisciplinar.
AVALIAÇÃO DE VARIÁVEIS DE RISCO CARDIOVASCULAR EM DOENTES COM DIABETES MELLITUS
TIPO 1
Teresa Guimarães1, Mónica Tavares1, Maria João Oliveira1, Helena Cardoso1,
Teresa Borges1
1U. Endocrinologia Pediátrica, CHP
Introdução: A dislipidemia e hipertensão arterial (HTA) apresentam indicações
definidas para rastreio e tratamento em idade pediátrica. Existem vários
estudos sobre a sua prevalência na população pediátrica em geral e em crianças
obesas e com Diabetes Mellitus (DM) tipo 2. Contudo, existem poucos dados em
crianças com DM tipo 1. Esta patologia está associada a aumento do risco
cardiovascular (CV) apesar dos avanços conseguidos no controlo glicémico, pelo
que se revela de extrema importância o conhecimento das outras variáveis de
risco CV.
Objectivo: Análise do perfil lipídico e tensional das crianças e adolescentes
seguidos na consulta de Endocrinologia Pediátrica do CHP com DM1.
Métodos: Análise retrospectiva dos processos das crianças e adolescentes com
DM1, com duração > 1 ano. Variáveis analisadas: idade, sexo, idade ao
diagnóstico, tempo de evolução da doença, perfil lipídico, esquema de insulina,
dose diária total (DDT) de insulina, hemoglobina A1C (HbA1c), índice de massa
corporal (IMC) e tensão arterial. Análise estatística (SPSS versão 19),
definindo como nível de significância p <0,05 com o uso do teste ANOVA.
Resultados: Das 127 crianças e adolescentes seguidas na consulta foram
incluídas 94. Idade actual média de 14 anos (desvio padrão (DP) 3,5), 55,3% do
sexo masculino, com idade média ao diagnóstico de 7,3 anos (DP 4) e tempo médio
de evolução da doença de 6,6 anos (DP 3,3). A DDT média de insulina foi 0,9 U/
Kg/dia (DP 0,29) e a HbA1c média no ano precedente à avaliação do perfil
lipídico foi 8,37% (DP 1,3%). Vinte por cento dos doentes apresentavam HbA1c
média inferior a 7,5%, 20% entre 7,5-8%, 30% entre 8-9% e 30% acima dos 9%.
Relativamente ao IMC, 65% eram normoponderais, 19% apresentavam excesso de peso
e 16% obesidade. Apresentavam um valor »P95, respectivamente para o colesterol
total, triglicerídeos, e tensão arterial, 15%, 7,4% e 6,8% das crianças, tendo
em conta o sexo, idade e percentil de altura.
Conclusões: Nesta população verificamos que a dislipidemia apresenta relação
estatisticamente significativa com um aumento da HbA1c média, traduzindo um
pior controlo metabólico. A hipertrigliceridemia também se correlaciona com um
maior tempo de evolução da doença e um IMC mais elevado. A HTA sistólica
correlaciona-se com um aumento do IMC. Com este trabalho avaliamos o perfil
lipídico e tensional numa população de crianças e adolescentes com DM tipo 1,
identificando dois factores passíveis de serem modificados num grupo de risco
CV acrescido.
SÍNDROMAS DE LOEYS-DIETZ E MARFAN ' A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Cármen Silva1, Susana Corujeira1, Cristina Rocha1, Fátima Menezes1, Denise
Schmitt1, Teresa Caldeira1
1S. Pediatria/Neonatologia, CH Entre Douro e Vouga
Introdução: A Síndroma de Loeys-Dietz (SLD) é uma doença do tecido conjuntivo
recentemente descrita (2005), autossómica dominante, associada a mutações nos
genes dos receptores beta tipo 1 e 2 do TGF (transforming growth factor).
Apresenta grande variabilidade clínica, partilhando algumas características dos
Síndromas de Marfan (SMF) e de Ehlers Danlos subtipo vascular, salientando-se
os aneurismas e as dissecções da raiz da aorta.
Caso clínico: RN do sexo feminino, nascida por cesariana às 33 semanas, com
peso adequado à idade gestacional. Antecedentes familiares: mãe de 31 anos, com
diagnóstico clínico de SMF e anteriormente submetida a cirurgia de correcção de
aneurisma da crossa da aorta e valvuloplastia aórtica, tio materno também com
diagnóstico clínico de SMF e patologia vascular semelhante, avó materna
falecida por morte súbita. O exame objectivo inicial evidenciava dolicocefalia,
discreto micrognatismo, aracnodactilia, hipotonia axial marcada e sopro
sistólico grau I-II/VI no BEE. O ecocardiograma (D2 de vida) revelou CIV médio-
septal, válvula aórtica bicúspide, PCA com shunt E-D. Em D10 de vida efectuou
ecografia transfontanelar que mostrou hemorragia subependimária à esquerda e
pequeno quisto peri-ventricular homolateral. Exame oftalmológico normal.
Durante o internamento destaca-se em D17 de vida quadro compatível com
enterocolite necrosante, pelo que completou 10 dias de antibioticoterapia, com
hemocultura negativa. Por suspeita de SMF efectuou estudo citogenético que
revelou mutação do gene TGFßR2, compatível com o diagnóstico de SLD. Apresentou
evolução clínica favorável, tendo tido alta com orientação multidisciplinar. A
Ressonância Magnética cerebral em ambulatório identificou pequenos quistos,
provavelmente germinolíticos, na substância branca periventricular frontal
esquerda sem evidência de componente hemorrágico, anomalias vasculares ou
outras alterações.
Discussão: A SLD é uma doença rara, no entanto, poderá ser mais frequente do
que se pensa, atendendo a que muitos casos poderão estar incorrectamente
diagnosticados como SMF ou outras doenças genéticas do tecido conjuntivo.
Salienta-se a importância do seu diagnóstico diferencial e precoce, dado que a
gravidade, precocidade e extensão do atingimento vascular é caracteristicamente
superior ao SMF. Para além da vigilância clínica e imagiológica frequente com
intervenção cirúrgica profiláctica é ainda fundamental a avaliação clínica e o
diagnóstico/aconselhamento genético nos familiares.
CARDIOPATIA PROVENIENTE DE PAÍSES AFRICANOS - SERVIÇO DE CARDIOLOGIA
PEDIÁTRICA, HOSPITAL SÃO JOÃO
Janine Coelho1, Filipa Correia1, Rodrigues Sousa2, José Carlos Areias1
1 S. Cardiologia Pediátrica, CH São João, Porto
2 S. Cirurgia Cardiotorácica, CH São João, Porto
Introdução: A cardiopatia reumática permanece como a causa principal de doença
cardiovascular adquirida nos países africanos, representando cerca de um quarto
de todos os doentes com insuficiência cardíaca. O hospital de São João coopera
com instituições humanitárias que promovem a evacuação de doentes de países
africanos que necessitam de cuidados médicos ou cirúrgicos urgentes.
Objectivos: Caracterização das crianças com cardiopatia evacuadas de países
africanos para o hospital de São João para tratamento cirúrgico, durante o
período entre Janeiro 2008 e Setembro 2011.
Métodos: Análise retrospectiva, analisadas as seguintes variáveis: idade, sexo,
diagnóstico, comorbilidades, tratamento cirúrgico, evolução clínica.
Resultados: Foram identificadas 15 crianças, sendo 60% do sexo feminino. A
média de idades ao internamento foi de 8,6 anos (oito meses - 16 anos). Dez
(66%) das crianças apresentavam cardiopatia reumática, quatro (26%) cardiopatia
congénita e uma das crianças as duas patologias. Como comorbilidades
encontramos: desnutrição (3), infecção pelo vírus da hepatite B (2), anemia
ferropénica (2), malária (1), doença pulmonar intersticial (1), atraso do
desenvolvimento psicomotor grave (1). Dos doentes com cardiopatia reumática a
intervenção cirúrgica mais frequente foi a plastia valvular mitral (9), seguida
da plastia tricúspide (8), plastia aórtica (2) prótese mitral (2) e prótese
aórtica (1). Ocorreram três complicações associadas à cirurgia cardíaca: uma
morte durante a intervenção cirúrgica por hipertensão pulmonar grave, uma
arritmia transitória e uma deiscência de sutura operatória. A duração média de
internamento foi de 48 dias (20-120). O tempo médio de seguimento foi de 4,1
meses (1-18 meses). Nove das crianças regressaram para o país de origem sendo
desconhecido o estado actual, excepto um deles que faleceu. Cinco estão
entregues a uma instituição humanitária, apresentam uma evolução clínica
favorável e mantêm seguimento.
Discussão: A cardiopatia reumática em África é uma doença que afecta
essencialmente as crianças e o jovem adulto. O tratamento cirúrgico da doença
valvular reumática revela-se muitas vezes o único tratamento que poderá
aumentar a sobrevida. Destaca-se a necessidade de seguimento destas crianças,
assegurando o cumprimento da profilaxia com penicilina e quando indicado, da
hipocoagulação oral. A combinação de falta de recursos, instabilidade social,
política e económica contribuem para a persistência da doença.
ISOMERISMO ESQUERDO ' CASO CLÍNICO
João Nascimento1, Silvia Alvares2, Marília Loureiro2, Anabela Bandeira1, Raquel
Maciel3, Gonçalo Inocêncio3, Maria do Céu Rodrigues3
1S. Pediatria, HMPia, DCA, CHP
2S. Cardiologia Pediátrica, HMPia, DCA, CHP
3 S. Obstetricia, MJDinis, CHP
Introdução: O isomerismo é uma forma de heterotaxia (situs ambiguus) onde
estruturas anatómicas que possuem normalmente uma localização à direita ou à
esquerda surgem como imagens em espelho uma da outra, reflectindo defeitos
precoces no processo de lateralização dos órgãos durante a embriogénese.
Associa-se habitualmente a malformações cardíacas complexas. O prognóstico é
determinado fundamentalmente pela complexidade da cardiopatia.
Caso clínico: Recém-nascido com diagnóstico pré-natal de cardiopatia congénita
efectuado às 29 semanas de gestação: isomerismo esquerdo, interrupção da veia
cava inferior com continuação pela veia azigos e comunicação interventricular
(CIV). Parto às 39 semanas de gestação, com um Índice de Apgar de 9/10 ao 1º e
5º minuto de vida e um peso de 3210 Gr. O ecocardiograma pós-natal confirmou o
diagnóstico cardíaco pré-natal, persistência de canal arterial (PCA) e
comunicação interauricular tipo ostium secundum (CIA - OS). A partir da
terceira semana de vida, desenvolve quadro de insuficiência cardíaca congestiva
(ICC) com necessidade de terapêutica anticongestiva (diurético e inibidor da
enzima conversora da angiotensina), má evolução ponderal (instituída
alimentação por sonda naso-gástrica e suplementação calórica) e infecções
respiratórias de repetição. Em radiografia toraco-abdominal foi possível
observar brônquios principais de tipo esquerdo (longos) bilaterais, câmara
gástrica direita e fígado localizado na linha média e hipocôndrio esquerdo. A
ecografia abdominal confirmou localização hepática e mostrou um baço no
hipocôndrio direito. O ecocardiograma aos três meses revelava uma CIV
perimembranosa grande com volumoso aneurisma de encerramento e shunt esquerdo-
direito moderado, CIA - OS grande, sinais de hipertensão pulmonar moderada
(HAP) e canal arterial patente. Foi submetido aos quatro meses a cirurgia
correctiva com encerramento da CIV, CIA e laqueação do canal arterial. Pós-
operatório sem complicações. Actualmente com 11 meses, sem medicação
cardiovascular, apresenta recuperação ponderal e um desenvolvimento psicomotor
adequado à idade. O ecocardiograma mostra ausência de shunts residuais ou HAP.
Conclusão: O diagnóstico de isomerismo realizado ainda no período pré-natal
permite um melhor aconselhamento parental, bem como antecipar estratégias
terapêuticas a serem adoptadas no período pós-natal. A presença de uma
cardiopatia com shunt esquerdo direito hemodinamicamente significativo, ICC
refractária ao tratamento médico e HAP impõem a necessidade de uma correcção
cirúrgica precoce.
INSUFICIÊNCIA CARDÍACA NO PRIMEIRO ANO DE VIDA - 2 CASOS CLÍNICOS
Joana Correia1, Ana Cristina Freitas1, Joana Freitas1, Isabel Couto
Guerra1,Maria João Oliveira1, Marília Loureiro2, Sílvia Alvares2
.
1S. Pediatria, HMPia, DCA, CHP
2 S. Cardiologia Pediátrica, HMPia, DCA, CHP
Introdução:As cardiopatias congénitas constituem a principal causa de morte em
crianças com malformações congénitas. A suspeita de cardiopatia deve ser
considerada numa criança com um sopro cardíaco associado a cianose e/ou sinais
de insuficiência cardíaca, como a taquipneia e a má evolução ponderal. Os
autores apresentam dois casos clínicos de drenagem venosa pulmonar anómala
total (DVPAt) diagnosticados após o período neonatal.
Caso clínico 1: Lactente de sete meses, sexo feminino, com má evolução ponderal
e dificuldade respiratória, exacerbada com a alimentação, desde os quatro
meses. Ao exame objectivo com dificuldade respiratória moderada, S1 e S2
normais, com rodado diastólico no bordo esquerdo do esterno (BEE) e
hepatomegalia de 4 cm. A radiografia do toráx revelou cardiomegalia e
vascularização pulmonar aumentada. Referenciada a Cardiologia Pediátrica, sendo
diagnosticada DVPAt supra-cardíaca associada a comunicação inter-auricular
(CIA), com shunt abundante direita-esquerda, sem obstrução. Efectuou
cateterismo cardíaco que confirmou o diagnóstico, sendo submetida a correcção
cirúrgica. Actualmente com 12 anos, assintomática.
Caso clínico 2: Lactente de seis meses, sexo masculino, com má evolução
ponderal desde os dois meses, sem outros sintomas associados. Ao exame
objectivo com dificuldade respiratória ligeira, satO2 (ar ambiente) 90%, sopro
sistólico grau II/VI no BEE, rodado diastólico no ápex e hepatomegalia de 2 cm.
A radiografia do tórax evidenciou cardiomegalia e infiltrado intersticial
bilateral. Avaliado por Cardiologia Pediátrica sendo diagnosticada DVPAt supra-
cardíaca associada a CIA moderada, sem evidência de obstrução. Submetido a
correcção cirúrgica; pós-operatório complicado por derrame pericárdico, com
evolução favorável com terapêutica médica.
Discussão: A DVPAt é uma cardiopatia congénita rara (1-2%), em que as veias
pulmonares não comunicam directamente com a aurícula esquerda, drenando para a
circulação venosa sistémica. Habitualmente manifesta-se por insuficiência
cardíaca e cianose, dependendo do grau de obstrução à drenagem. Dada a
possibilidade de correcção cirúrgica correctiva os autores salientam a
importância do diagnóstico precoce e tratamento atempado.
QUANDO A FEBRE PERMANECE
Liliana Quaresma1, Ângela Almeida1, Ana Teresa Gil1, Marisol Pinhal1, Elsa
Hipólito1, Jorge Vaz Duarte1
1 S. Pediatria, H Infante D. Pedro, Aveiro
Introdução: A doença de Kawasaki é uma vasculite sistémica que afecta os vasos
de pequeno e médio calibre, cuja complicação mais temível resulta da inflamação
das artérias coronárias, que pode levar à formação de aneurismas, doença
cardíaca isquémica e/ou enfarte. A sua etiologia permanece desconhecida.
Caso Clínico: Menina de três anos, previamente saudável, que recorre ao Serviço
de Urgência do Hospital Infante D. Pedro por febre associada a má perfusão
periférica com sete dias de evolução. Nesse dia, surgimento de diarreia e
náuseas. À observação estava febril, com pele marmoreada e apresentava
orofaringe hiperemiada e gânglios cervicais bilaterais infracentimétricos.
Analiticamente: leucócitos 13,00x10?/L, neutrófilos 9,12x10?/L, linfócitos
2,58x10?/L, plaquetas 193x10?/L, Proteína C Reactiva 6,72 mg/dl, Velocidade de
Sedimentação 32mm/h e hemocultura negativa. Radiografia torácica com infiltrado
intersticial bilateral. Internou-se para vigilância. Realizou pesquisa de
Streptococcus pyogenes na orofaringe que foi negativa, colheita de urina com
piúria e urocultura negativa. Em D2 de internamento, D9 de doença, por manter
febre e sopro sistólico grau II/VI repetiu estudo analítico: hemograma
sobreponível, Proteína C Reactiva 10,14mg/dl, Velocidade de Sedimentação 55mm/
h, serologias para Mycoplasma pneumoniae, Toxoplasmose, Citomegalovírus e
Reacção Paul-Bunnel negativas. Realizou também ecocardiograma que mostrou
dilatação de 4mm da artéria coronária direita. Feito o diagnóstico de Doença de
Kawasaki Atípica iniciou imunoglobulina endovenosa e ácido acetilsalicílico
(AAS). Apirética 24 horas após início da imunoglobulina. Reduzida dose de AAS
ao fim de 72 horas de apirexia. Alta a D6. Ecocardiograma após cinco semanas
sobreponível. Nova reavaliação um mês depois, mantinha sopro cardíaco de
características inocentes, normalização dos parâmetros inflamatórios e do
ecocardiograma. Programada suspensão do AAS e manutenção do seguimento.
Conclusão: Este caso ilustra a necessidade de um elevado índice de suspeição
para o diagnóstico de Doença de Kawasaki, principalmente nas formas atípicas.
Como o seu tratamento precoce reduz o surgimento de aneurismas das coronárias e
consequente morbilidade e mortalidade, o diagnóstico atempado é essencial.
DOENÇA DE KAWASAKI COM ATINGIMENTO HEPÁTICO
Ângela Almeida1, Liliana Quaresma1, Ana Ratola1, Maria Manuel Flores1, Clara
Diogo1, Ana Nordeste1, Elsa Hipólito1
1H Infante D. Pedro, Aveiro
Introdução: A doença de Kawasaki (DK) é uma vasculite aguda de etiologia
desconhecida que atinge em regra crianças com menos de três anos. Afecta
artérias de médio e pequeno calibre, principalmente as coronárias, originando
aneurismas em 15 a 25 % dos doentes não tratados.
Caso Clínico: Criança do sexo masculino de dois anos, que recorreu ao Serviço
de Urgência (SU) por febre com um dia de evolução, exantema escarlatiniforme e
hiperémia amigdalina pelo que foi medicado com amoxicilina por suspeita de
escarlatina. Voltou ao SU em D5 de doença por manter febre. À observação
apresentava exantema rugoso generalizado sem atingimento palmoplantar; edema
duro das mãos e pés; ligeiro edema palpebral; hiperémia conjuntival e
amigdalina; língua em framboesa; gânglios cervicais e submandibulares
bilaterais infracentimétricos. As análises mostraram linfopenia (720
linfócitos) e aumento das enzimas hepáticas (TGO 199 U/L, TGP 540 U/L) tendo
ficado internado para vigilância. A D6 de doença observada colúria com
urobilinogénio e bilirrubina na tira teste urinária. Controlo analítico revelou
para além do aumento das transaminases (TGO 179 U/L, TGP 451 U/L), aumento das
enzimas hepáticas de colestase (FA 700 U/L, Gama-GT 219 U/L);
hiperbilirrubinémia directa (bilirrubina directa 1,39 mg/dl, bilirrubina total
1,53 mg/dl); aumento da Velocidade de Sedimentação (22 mm) e sumária de urina
sem alterações. Por manter febre em D7 e suspeita de DK com atingimento
hepático realizou ecografia abdominal e ecocardiograma que foram normais. Em
D10 repetiu ecocardiograma, por persistência da febre, que revelou ectasia da
coronária esquerda com 3 mm de diâmetro. Assumiu-se o diagnóstico de DK pelo
que iniciou Imunoglobulina e Ácido Acetilsalicilico (AAS). Ficou apirético 48
horas após o início do tratamento. Em D12 surgiu descamação cutânea em «dedo de
luva». A D16 reduziu-se a dose de AAS e teve alta para o domicílio.
Ecocardiograma normal 19 dias após o início da terapêutica. Actualmente é
seguido em consulta de Pediatria.
Conclusão: O diagnóstico da DK é clínico e exige elevado grau de suspeição. É
fundamental diagnosticar esta patologia precocemente porque as alterações
coronárias são mais frequentes nos doentes que não receberam tratamento e
diminuem significativamente quando este é instituído na fase inicial da doença.
UMA CAUSA RARA DE UVEÍTE NA INFÂNCIA
D. Amaral1, J. Leite1, P. Rodrigues2, R. Almeida1
1S. Pediatria, Dep. Mulher, da Criança e do Jovem, H Pedro Hispano
2S. Oftalmologia, Dep. Cirurgia, H Pedro Hispano
Introdução: O envolvimento ocular na infeção por Mycoplasma pneumoniae (MP) é
invulgar, sendo descritos sobretudo conjuntivite e patologia do nervo óptico. A
causa está ainda por estabelecer. Apresenta-se um caso raro de uveíte em
contexto de infeção a MP na infância.
Caso Clínico: Criança de quatro anos que recorre ao serviço de urgência por
olho esquerdo vermelho, com dois dias de evolução, prurido ocular, dor,
fotofobia, lacrimejo e exsudado ocular escasso. Diagnosticada uveíte anterior
por Oftalmologia, sendo medicado com dexametasona e ciclopentolato tópicos.
Tosse irritativa desde o início do quadro, sem outra sintomatologia
respiratória prévia ou traumatismo recentes. Em D5 mantinha hiperemia do olho
esquerdo (sem exsudado), pupila irregular e défice visual (2/10 à esquerda). Da
investigação realizada: hemoleucograma sem alterações; VS 33mm/1ªhora; ECA
normal; ANA's e factor reumatóide negativo; HLA B27, B51 e B12 negativos;
Mantoux e teste IGRA negativos. As serologias para sífilis (VDRL), Toxoplasma
gondii, Borrelia burgdorferi, Bartonella henselae, Toxocara canis e VIH foram
negativas e demonstrava imunidade para a rubéola e CMV; as serologias para MP
foram positivas na primeira ' IgM(5.2RU/mL) e IgG(124.1RU/mL) e terceira
semanas de doença ' IgM(3.7RU/mL) e IgG(139.4RU/mL), com evolução compatível
com seroconversão. Para estudo de possível acometimento pulmonar efetuou
radiografia/TC torácica que demonstraram alterações fibrocicatriciais na base
pulmonar esquerda. Realizou exame oftalmológico sob anestesia na segunda semana
de doença, tendo sido objetivada hiperemia conjuntival menos pronunciada,
sinéquias posteriores da íris a 360º, hipertensão ocular e edema papilar
moderado. Iniciado timolol tópico. Após comprovação de infeção a MP fez
tratamento com claritromicina, mantendo tratamento tópico ocular durante dois
meses. Com 10 meses de seguimento, encontra-se assintomático, mantendo apenas
sinéquia às 9h.
Discussão: No presente caso, após exclusão das causas mais comuns de uveíte,
valorizou-se a positividade das serologias para MP, que conjugada com as
alterações imagiológicas pulmonares encontradas, permitiu definir a etiologia.
Vários mecanismos fisiopatológicos foram sugeridos, como deposição de
imunocomplexos nas paredes vasculares do corpo ciliar (reação de
hipersensibilidade tipo III) ou invasão direta do olho pelo MP, pelo que se
associou antibioterapia sistémica dirigida à terapêutica tópica. Salienta-se a
evolução clínica favorável observada.
GOLPE DE CALOR E SOBREAQUECIMENTO EM VEÍCULOS FECHADOS - UM PROBLEMA NA
INFÂNCIA
Clara Preto1, Joana Cotrim1, Margarida Costa1, Helena Pereira1, Juan Calvino1,
Cristina Cândido1, Eurico Gaspar1, Paula Cristina Fernandes2
1 U. Vila Real, CH Trás-os-Montes e Alto Douro
2S. Cuidados Intensivos Pediátricos, HMPia, DCA, CHP
Introdução: O golpe de calor é definido por uma temperatura central geralmente
= 40ºC acompanhada de disfunção do sistema nervoso central e de outros órgãos
em doentes expostos a temperaturas ambientais elevadas. Esta condição
representa uma incapacidade corporal de manutenção da homeostase
termoregulatória.
Caso clínico: Lactente de cinco meses, sexo masculino, admitido em estado de
mal convulsivo. Encontrado no carro com convulsão tónico-clónica generalizada
por tempo indeterminado, em dia com temperatura média ambiente de 33ºC. Sem
antecedentes pessoais ou familiares de relevo e sem história de doença recente.
Na admissão ao SU apresentava temperatura axilar de 41.7ºC. Fez arrefecimento
cutâneo, paracetamol e dantroleno com controlo de convulsão aos 45 min, após
diazepam e hidantina. Neurologicamente sem resposta a dor, pupilas isocóricas
midriáticas. Sem compromisso respiratório. Constatado choque, insuficiência
renal com acidose metabólica parcialmente compensada e disfunção hepática com
alteração das provas de coagulação. Reiniciou convulsões refractárias ao
tratamento às 5h de admissão pelo que se decidiu intubação electiva e
ventilação mecânica. Recuperação hemodinâmica após 40 ml/kg de SF (bólus) com
correcção da diurese e da acidose metabólica. Após estabilização realizou TAC
que não mostrou alterações. Iniciou dejecções diarreicas com isolamento de
Rotavírus.
Transferido para UCIP do HMP. Descompensação hemodinâmica durante o transporte
com necessidade de suporte inotrópico. Por recorrência de convulsões induzido
coma barbitúrico, o que permitiu o seu controle. A RMN cerebral às 48 horas
revelou envolvimento cortical difuso sugestivo de sequelas de anóxia. Suspendeu
coma barbitúrico após 50 horas mantendo anti-epiléticos. Em D15 realizou
ecografia transfontanelar compatível com lesão cortico-subcortical extensa e
dos núcleos da base, com sinais sugestivos de atrofia cerebral. Melhoria
progressiva acompanhada de recuperação da função dos órgãos envolvidos com
excepção da função neurológica. Actualmente apresenta tetraparésia espástica e
hipotonia axial estando a cumprir fisioterapia regularmente.
Comentário: Os autores apresentam este caso clínico como uma chamada de atenção
para uma patologia com morbibilidade e mortalidade elevadas e de fácil
prevenção. É fundamental sensibilizar os cuidadores e sociedade em geral para a
vulnerabilidade das crianças ao calor e alertar para os riscos da sua
permanência em veículos fechados mesmo com vigilância.
A SURPRESA NA INVESTIGAÇÃO DE UMA PIELONEFRITE AGUDA
Joana Grenha1; Cláudia Melo1; Ribeiro Castro2, Armando Reis2, Cristina Miguel1
1S. Pediatria, U. Famalicão, CH Médio Ave
2 S. Urologia, HMPia, DCA, CHP
Introdução: As válvulas da uretra posterior (VUP) são defeitos congénitos no
sexo masculino com uma incidência estimada de 1:10000 a 1:25000 em recém-
nascidos vivos. O espectro clínico varia desde doença ligeira a
incompatibilidade com a vida. O diagnóstico é habitualmente ao nascimento em
contexto de avaliação de hidronefrose pré-natal.
Descrição do caso: Criança de 22 meses do sexo masculino; recorreu ao Serviço
de Urgência (SU) do Centro Hospitalar de Médio Ave por febre e disúria com 48
horas de evolução. Dos antecedentes pessoais de referir uma gravidez vigiada
sem intercorrências, ecografias pré-natais normais, serologias sem
seroconversão e período neonatal sem intercorrências.
Foi diagnosticada uma pielonefrite aguda (PNA) a Proteus mirabilis para a qual
cumpriu 10 dias de amoxicilina e ácido clavulânico em regime de ambulatório.
Iniciou profilaxia com cotrimoxazol e foi referenciado à consulta de Nefrologia
Pediátrica.
Realizou ecografia renovesical que revelou rins de normais dimensões, sem
dilatações da árvore excretora e bexiga trabeculada. A cintigrafia renal com
DMSA foi normal e a uretrocistografia retrógrada (CUMs) revelou acentuado
resíduo pós-miccional, sem evidência de refluxo vesico-uretral, sugerindo a
hipótese de existência de VUP. Uma semana depois da realização da CUMs teve
como intercorrência uma PNA a Escherichia coli (E.coli) para a qual realizou
tratamento com amoxicilina e ácido clavulânico. Nesta altura a mãe referia que
a criança apresentava episódios intermitentes de micções gotejantes em contexto
de esforço e disúria (posição de cócoras, com rubor facial) com início após
realização de CUMs e agravamento progressivo.
Perante a possibilidade de existência de VUP a criança foi enviada à consulta
de Urologia do Centro Hospitalar do Porto (CHP) ' Unidade do Maria Pia, tendo
realizado endoscopia que confirmou o diagnóstico.
Foi submetido a tratamento correctivo aos 24 meses de idade e manteve
profilaxia com Cotrimoxazol. Encontra-se actualmente assintomático com função
renal normal. Aguarda realização de estudo urodinâmico e CUMs de controlo.
Discussão: Apesar do avanço da técnica ecográfica existem casos raros de VUP
diagnosticadas na infância ou adolescência, habitualmente em contexto de
disfunção vesical ou infecções urinárias de repetição. O tratamento deve ser
imediato de forma a prevenir a insuficiência renal que surge em cerca de 10 a
30% dos casos.
INFECÇÃO POR MYCOPLASMA PNEUMONIAE E SÍNDROME DE STEVENS-JOHNSON ATÍPICO: CASO
CLÍNICO
Sara Domingues1, Ângela Machado1, Sandra Pereira1, Rosa Barbosa1, Maria do Céu
Ribeiro1, Eunice Moreira1
1 U. Padre Américo, CH Tâmega e Sousa
Introdução: Na criança, o Mycoplasma pneumoniae é o agente infeccioso
identificado mais frequentemente no síndrome de Stevens-Johnson (SSJ). O rash
cutâneo clássico que acompanha a mucosite pode, raramente, estar ausente o que
implica maior dificuldade diagnóstica.
Caso clínico: Criança de quatro anos, do sexo masculino, observada no Serviço
de Urgência por febre e tosse com três dias de evolução, recusa alimentar e
lesões orais e da conjuntiva. Medicada 48 horas antes com amoxicilina oral por
suspeita de infecção respiratória. Ao exame objectivo, destacava-se
conjuntivite bilateral purulenta, mucosite exuberante, tiragem subcostal e
supraesternal e alterações auscultatórias com crepitações no terço inferior do
hemitórax direito e sibilos dispersos. Analiticamente, leucograma normal e PCR
33mg/L. Radiografia torácica com infiltrado heterogéneo hilofugal à direita.
Decidido internamento, mantendo aminopenicilina endovenosa e terapêutica de
suporte. Em D3 de internamento, aparecimento de exantema macular com raras
vesículas no membro superior direito com regressão quase total em poucas horas.
Por manutenção das alterações respiratórias, modificou antibioterapia em curso
para azitromicina. A pesquisa de DNA de Mycoplasma pneumoniae nas secreções
brônquicas foi positiva. A evolução foi favorável com resolução completa em
três semanas.
Conclusão: Com a apresentação deste caso pretende-se destacar a existência de
SSJ atípicos em que o rash cutâneo está ausente ou é fugaz. Nestes casos, tal
como nas formas típicas, as etiologias habituais do SSJ devem ser consideradas,
nomeadamente as infecciosas, das quais se destaca o Mycoplasma pneumoniae.
É PRECISO TER PONTARIA!
Marta Pessoa1, Carla Sérgio1
1 USF Buarcos, Figueira da Foz
Enquadramento: A Trombocitopenia Aloimune Neonatal e Fetal (TAINF) é uma
patologia rara e sub-diagnosticada. Se presente num recém-nascido (RN) ou feto,
é uma situação grave e imprevisível pelas potenciais sequelas no
desenvolvimento psico-motor destas crianças.
A TAINF resulta de incompatibilidade materno-fetal englobando frequentemente o
antigénio plaquetário humano 1 (HPA-1). Geralmente, o RN apresenta
trombocitopenia grave à nascença. A hemorragia cerebral fetal é a consequência
mais grave, podendo surgir em 20% dos casos.
Descrição do Caso: BNM, lactente do sexo feminino de seis meses de idade,
pertencente a família altamente funcional, classe média, Ciclo de Duvall fase
II. A lactente é fruto de gravidez desejada e vigiada na USF e Obstetra.
Progenitores saudáveis não consanguíneos. História de morte fetal às 16 semanas
de gestação em gravidez anterior após amniocentese normal. Vigilância analítica
da gravidez e ecografias obstétricas nas datas previstas sem alterações.
Amniocentese por idade materna avançada com cariótipo 46,XX. Parto por
cesariana às 40 semanas de gestação. O APGAR de 4/8/9 obrigou a reanimação com
ventilação e oxigenoterapia. Aparecimento de petéquias e sufusões generalizadas
com trombocitopenia de 16.000/mm3. Ecografia transfontanelar e RMN cerebral na
UCIN revelaram hemorragia intraparenquimatosa parietal direita e cerebelar. Foi
feito diagnóstico de TAINF por detecção de HPA-1 no sangue periférico paterno;
estudo materno revelou ausência de HPA-1 e doseamento de anticorpos HPA1a/1a
positivo. É orientada para a consulta de Hematologia, ORL e Oftalmologia do HPC
e enviado relatório clínico para o Centro de Paralisia Cerebral de Coimbra
(CPCC). É acompanhada nas consultas de Saúde Infantil na USF, cumprindo o
calendário. Foi identificado estrabismo convergente na consulta dos quatro
meses, aguardando observação pela Oftalmologia. Foi observada pelo CPCC não
havendo, até à data, evidência de alterações neurológicas.
Discussão: Este caso clínico pretende demonstrar que o Médico de Família (MF),
apesar de lidar com doenças frequentes, deve estar preparado para apoiar
utentes/famílias perante doenças raras e complexas.
Cabe ao MF esclarecer dúvidas e tranquilizar esta família perante o futuro. A
vigilância desta lactente deve ser partilhada entre os Cuidados de Saúde
Primários e Secundários, tendo o MF um lugar privilegiado no acompanhamento e
diagnóstico precoce de sequelas devido à proximidade que mantém com a
comunidade.
ARTRITE IDIOPÁTICA JUVENIL: APLICAÇÃO DE PROGRAMA DE EXERCÍCIO FÍSICO
Sílvio Torra Carvalho1, Raquel Sousa Figueiral2, Margarida Guedes3, Lurdes
Palhau2
1 Serviço de MFR, H Dr. Nélio Mendonça, Funchal
2 S. Fisiatria, CHP, 3 S. Pediatria, HMPia, DCA, CHP
Introdução: A Artrite Idiopática Juvenil (AIJ) é a patologia articular crónica
mais frequente nas crianças, com uma incidência de 13,9 por 100000 por ano.
Segundo a American Rheumatism Association é definida como: a presença de
inflamação articular durante 6 ou mais semanas, em indivíduos com menos de 16
anos e após a exclusão de outras patologias.
Segundo indicações terapêuticas recentes, o exercício físico é considerado um
componente importante do tratamento da AIJ.
Em Agosto de 2009, foi criado pelo Serviço de Fisiatria do CHP um programa de
exercício físico específico e individualizado para doentes com Artrite
Idiopática Juvenil (AIJ).
Objectivos: O objectivo deste trabalho é a apresentação da comparação dos
resultados antes e depois da aplicação do Programa de Exercício Físico para
doentes com Artrite Idiopática Juvenil (AIJ).
Material e Métodos: A amostra de doentes foi avaliada antes e após a conclusão
do programa de exercício físico através da aplicação de um protocolo criado
para o efeito.
Esse protocolo incluía a colheita da história clínica, realização de exame
objectivo, requisição de exames auxiliares de diagnóstico prévios à realização
de exercício físico se necessários, classificação funcional segundo o American
College of Rheumatology, e a avaliação da capacidade física (força e endurance
muscular, flexibilidade e capacidade cardiorrespiratória pela aplicação do
protocolo de McMaster).
Após a aplicação deste protocolo, dependendo das condições médicas e factores
de risco do doente foi definido um programa de exercício físico
individualizado.
Após o programa de exercício físico foi novamente aplicado o mesmo protocolo.
Os dados dos protocolos foram analisados retrospectivamente, comparados entre
si e com estudos existentes
Resultados: Fizeram parte deste estudo cinco crianças com AIJ e idades
compreendidas entre os oito e os 17 anos. Observou-se uma melhoria na média dos
resultados nos testes de resistência muscular após o programa de exercício
físico (1RM pré-intervenção- 20,35Kg; 1RM pós-intervenção- 26Kg; Knee push-up
test pré-intervenção- 11,8; knee push-up test pós-intervenção- 15,2; curl up
test pré-intervenção- 22,6; curl up test pós-intervenção- 31,6. Observou-se
igualmente uma melhoria, em média, no desempenho no protocolo de McMaster após
a conclusão do programa de exercício físico (Ao 6º minuto, frequência cardíaca
pré-intervenção foi de 135bpm vs 133bpm pós-intervenção) Registou-se um
decréscimo na escala de borg (15,25 pré-intervenção vs 14,25 pós intervenção).
Discussão: O exercício físico tem assumido nos últimos anos um papel importante
como modalidade terapêutica na AIJ. No entanto, existem poucos estudos na
literatura sobre a aplicação destes programas, pelo que este estudo piloto
visou obter resultados preliminares neste campo. Embora a amostragem seja
pequena e apresente uma grande variabilidade, nomeadamente em relação à idade e
sexo dos doentes, verificou-se uma melhoria nos resultados dos testes de
resistência muscular e no protocolo de McMaster em todos os doentes. Este
estudo abre portanto uma janela de oportunidade para a execução de novos
estudos que venham a reforçar os resultados já obtidos.
ADENOPATIA SUPRACLAVICULAR EM ADOLESCENTE COM ACNE
Filipa Almeida1, Cláudia Melo1, Joana Grenha1, Fernanda Carvalho1, Sónia
Carvalho1, Paula Fonseca1
1S. Pediatria, U. Famalicão, CH Médio Ave
Introdução: As adenopatias são um motivo frequente de consulta em Pediatria. Em
geral, são secundárias a processos benignos e auto-limitados, mas podem
corresponder a etiologias de maior gravidade, como neoplasias. Os gânglios
palpáveis na região supraclavicular consideram-se patológicos independentemente
do tamanho e idade e são malignos em até 75% dos casos.
Caso clínico: Rapaz de 13 anos, referenciado à consulta de Adolescentes por
adenopatias cervicais e supraclavicular direita com seis meses de evolução,
tendo sido internado para estudo etiológico. Referia perda ponderal de 3 kg.
Negava anorexia, astenia, sintomas respiratórios ou infecções respiratórias
nestes últimos meses. Ao exame físico, apresentava adenomegalias cervicais
bilaterais infra-centimétricas e uma adenomegalia supra-clavicular direita com
cerca de 1,5 cm de diâmetro, móvel, mole, e indolor. Sem outras adenomegalias
palpáveis. Objetivado acne nódulo-quístico na face e região anterior e
posterior do tórax. Restante exame sem alterações relevantes.
Realizou ecografia do pescoço que revelou gânglio na região supraclavicular
direita com 20x8mm, e gânglios mais pequenos ao longo do eixo jugulo-carotídeo
bilateralmente e inferiores a 4mm. Radiografia do tórax, ecografia mamária,
abdominal e testicular sem alterações. Estudo analítico sem alterações
relevantes. Serologias para EBV, CMV, Hepatite B e C, HIV, toxoplasmose
negativas. Foi efetuada biopsia excisional do gânglio supraclavicular. O exame
histológico revelou uma linfadenite reactiva de carácter inespecífico.
Discussão: Perante uma adenopatia supraclavicular é necessário excluir
malignidade ou outras afeções graves. Neste caso a biopsia excisional permitiu
excluir neoplasia. O acne exuberante neste adolescente surge como diagnóstico
etiológico mais provável desta adenopatia. O seu tratamento é fundamental, não
só como forma de eliminar a inflamação, diminuir a produção de sebo, reduzir a
população microbiana e evitar as cicatrizes, mas também pelo profundo impacto
que o acne tem no estado psicológico, nas atividades quotidianas e relações
sociais na vida de um adolescente.
ALERGIA ÀS PROTEÍNAS DO LEITE DE VACA NUMA ADOLESCENTE ' CASO CLÍNICO
Joana Rodrigues1, Fernanda Carvalho1
1 S. Pediatria, U. Famalicão, CH Médio Ave
Introdução: A alergia às proteínas do leite de vaca é a alergia alimentar mais
comum na criança. Manifesta-se habitualmente nos primeiros meses de vida e
estima-se que mais de 80% destas crianças adquira tolerância até aos cinco
anos. Existem poucos casos descritos na literatura de adolescentes e adultos
com manifestações alérgicas relacionadas com a ingestão de leite de vaca.
Nestas situações a história clínica é fundamental para orientar a investigação
subsequente.
Caso Clínico: Adolescente de 14 anos, sexo feminino, seguida em consulta de
Alergologia Pediátrica desde os três anos por rinite alérgica e asma
intermitente ligeira. Apresenta IgE específica elevada e testes cutâneos em
picada positivos para ácaros (D.pteronyssinus e D.farinae). Actualmente a fazer
apenas medicação de alívio com anti-histamínico, corticóide nasal e ß2-
agonista. Em Janeiro de 2011 inicia rouquidão persistente que responde
parcialmente à corticoterapia sistémica de curta duração. É observada por
Otorrinolaringologia em Fevereiro, sendo excluídas causas orgânica ou funcional
para a rouquidão. É referenciada para consulta de Terapia da fala e
Psicoterapia. Ao fim de quatro meses de vigilância, mantendo a rouquidão,
começa a relacionar o aparecimento do sintoma com a ingestão de leite de vaca.
Realiza testes cutâneos em picada e IgE específica para ?-lactoalbumina, ß-
lactoglobulina e caseína que são negativos. No entanto, após evicção do leite
de vaca da dieta, ocorre resolução da rouquidão, sugerindo a existência de
alergia às proteínas do leite de vaca. Em Outubro de 2011 realiza prova de
provocação com dupla ocultação controlada por placebo que não induz sintomas. É
feita então uma prova de provocação aberta com aparecimento da sintomatologia
nas oito horas após ingestão de leite de vaca.
Discussão: O espectro alargado de manifestações clínicas de alergia alimentar,
nomeadamente às proteínas do leite de vaca, dificulta por vezes o diagnóstico.
Neste caso, a idade e o quadro clínico não permitiam uma conclusão diagnóstica
segura. A resolução da sintomatologia após evicção do leite de vaca foi um
achado essencial.
A prova de provocação com dupla ocultação controlada com placebo é o melhor
método para a confirmação diagnóstica. Quando esta é negativa a prova de
provocação aberta é uma alternativa, valorizando os sintomas ou sinais
inequivocamente objectiváveis, como é o caso da rouquidão. Sabemos porém que 50
a 90% dos casos de alergia alimentar não são confirmados por provas
específicas.
DOIS CASOS CLÍNICOS ' UM ESPECTRO DA MESMA DOENÇA
Ana Teresa Gil1, Maria Miguel Almiro2, Ângela Almeida2, Maria Manuela
Loureiro3, Margarida Gonçalo4, Jorge Vaz Duarte5, Clara Diogo5
1Interna de Pediatria, H Pediátrico de Coimbra
2Interna de Pediatria, H Infante D. Pedro, Aveiro
3Dermatologista, H Infante D. Pedro, Aveiro
4Dermatologista, H da Universidade de Coimbra
5Pediatra, H Infante D. Pedro, Aveiro
Introdução: O eritema multiforme (EM), geralmente auto-limitado, é considerado
uma reação de hipersensibilidade com múltiplos fatores desencadeantes, desde
fármacos a agentes infeciosos. A maioria dos autores considera-o não como uma
doença única mas como um espectro clínico em que a forma minor apresenta apenas
lesões cutâneas e a forma major se caracteriza por envolvimento adicional de
uma ou mais mucosas. Síndrome de Steven-Johnson e necrose epidermoide tóxica
são considerados variantes de um espectro distinto, com maior gravidade e
lesões clinicamente diferentes.
Descrição dos casos:Caso nº 1: Rapaz, 12 anos, com herpes labial recorrente,
observado no S. Urgência por lesões papulo-vesiculares e crostosas na face e
membros, impetiginizadas nos lábios e úlceras da mucosa jugal, medicado com
amoxicilina e ácido clavulâmico e analgésicos. Regressa 48H depois por
agravamento das lesões, ficando internado no S. Pediatria. Por tosse e
alterações à auscultação pulmonar, fez radiografia do tórax, revelando
infiltrado intersticial bilateral e serologia IgM para Mycoplasma pneumoniae
que foi positiva, pelo que iniciou eritromicina. Fez biópsia de uma das lesões
cutâneas que confirmou diagnóstico de EM major. Teve boa evolução clínica, sob
antibioterapia e tratamento de suporte, com resolução progressiva das lesões e
do quadro respiratório.
Caso nº 2: Rapaz, sete anos, previamente saudável, medicado 48H antes com
amoxicilina e antipiréticos por pneumonia, é trazido ao S. Urgência por
hiperémia conjuntival bilateral, lesões ulceradas nos lábios e mucosa jugal e
vesículas dispersas pelo corpo. Decidido internamento sob aciclovir por
suspeita de varicela. Em D2 de internamento constatado envolvimento da mucosa
nasal e genital, pelo que foi colocada a hipótese diagnóstica de EM major.
Efetuou serologia IgM para Mycoplasma pneumoniae, que foi positiva, o que
motivou substituição de amoxicilina por claritromicina em D4. Em D6 por
aparecimento de exantema com lesões em alvo iniciou corticoterapia. Teve boa
evolução clínica, com resolução completa das lesões.
Discussão: O EM é uma entidade clínica que engloba um grande espectro de
apresentações, de gravidade variável, podendo mesmo ser fatal nas suas formas
mais graves. O diagnóstico é sobretudo clínico e é essencial uma anamnese
minuciosa para detectar eventuais fatores precipitantes. Nestes dois casos, a
sobreposição de vários agentes infeciosos e medicamentosos, dificulta a
definição de um fator desencadeante único.
BOLETIM DE SAÚDE INFANTIL E JUVENIL ' INSTRUMENTO SUBAPROVEITADO?
Mónica Lopes1, Maria Inês Monteiro2, Isabel Nunes2, Lúcia Gomes2, Miguel Costa2
1 USF Fiães ' ACES Entre Douro e Vouga I
2 S. Pediatria, CH Entre Douro e Vouga
Objectivos: O Boletim de Saúde Infantil e Juvenil (BSIJ), criado em 1981 foi
sucessivamente actualizado e destina-se ao registo dos factos mais importantes
da saúde da criança e do jovem. Quando devidamente preenchido, permite uma
melhor articulação entre os cuidados primários e secundários de saúde, sendo um
útil veículo de informação. O objectivo desde trabalho é avaliar a qualidade de
registos do BSIJ e sua eventual utilização como meio de comunicação entre os
cuidados de saúde primários e secundários, bem como a importância dada ao mesmo
pelos pais.
Metodologia: Avaliação da qualidade de registos.
Amostra: Crianças presentes na sala de espera da Consulta externa do Serviço de
Pediatria (100 utentes) e do Serviço de Urgência do CHEDV (100 utentes).
Período de estudo: 13 a 28 de Outubro de 2011. Variáveis: Idade, Sexo,
Seguimento (Médico de Família, Pediatra, Hospital, mais do que um nível de
cuidados); Preenchimento correcto: Consultas; Notas (registo de internamentos,
consultas externas ou episódios de urgência); Opinião dos pais sobre o BSIJ.
Padrão de Qualidade: Preenchimento correcto das consultas: 90% - bom; 75-89% -
suficiente; < 75% - insuficiente. Fonte de dados: BSIJ e entrevista aos pais
das crianças.
Resultados: Das 200 crianças estudadas, 56% eram do sexo feminino, com uma
idade média de cinco anos e 11 meses (Mínimo - dois meses ' máximo - 17 anos).
Quanto ao preenchimento das consultas, os resultados obtidos em todos os níveis
de cuidados apresentam um padrão de qualidade insuficiente.
Em termos de preenchimento do capítulo Notas do BSIJ, das crianças
internadas, apenas 44,2% apresentavam registo do mesmo; das crianças que já
frequentaram ou que ainda frequentam a consulta externa, 42% têm registo; e das
crianças que recorreram ao serviço de urgência, 28,4% têm registo dos
episódios.
Quando questionados os pais, sobre a opinião dos mesmos quanto a importância do
BSIJ, a maioria referiu ser um instrumento importante (51,5%).
Conclusões: Verificamos que o BSIJ não está a ser um instrumento de comunicação
entre os cuidados de saúde primários e secundários, uma vez que o seu
preenchimento teve um padrão de qualidade insuficiente.
Assim, é importante que se estimule a utilização do BSIJ entre profissionais de
saúde e que se demonstre aos pais a importância do mesmo em cada contacto com
os serviços de saúde.
PORQUE RECORREM OS ADOLESCENTES AO SERVIÇO DE URGÊNCIA
Joana Cotrim1, Joana Carvalho1, Clara Preto1, Helena Pereira1, Miguel Cunha1,
Nilza Ferreira1
1 S. Pediatria, CH Trás-os-Montes e Alto Douro
Introdução: O alargamento da idade de atendimento no Serviço de Urgência de
Pediatria (SU) coloca novos desafios ao pediatra. No Centro Hospitalar de Trás-
os-Montes e Alto Douro existem duas realidades diferentes de admissão no SU de
Pediatria: na Unidade de Vila Real a admissão é sujeita a referenciação prévia
ou autorizada pelo pediatra e na Unidade de Chaves a urgência é aberta.
Objectivos: Analisar o recurso ao SU pelos adolescentes (dos 10 aos 17 anos e
364 dias) e identificar e caracterizar as causas que o motivam. Analisar e
comparar as características e resultados de uma urgência referenciada e
aberta.
Material e métodos: Análise retrospectiva dos registos informáticos e em papel
dos episódios de urgência de adolescentes observados no Serviço de Urgência de
Pediatria da Unidade de Vila Real e da Unidade de Chaves no mês de Janeiro de
2011.
Resultados: No período analisado registaram-se na Unidade de Vila Real 230
episódios de urgência no grupo etário estudado, com 10% de reobservações. Na
Unidade de Chaves registaram-se 361 episódios de urgência e 17.5%
reobservações.
Nas duas unidades a faixa etária predominante foi dos 10 aos 13 anos. Na
unidade de Vila Real, 68,3% dos episódios tiveram origem no exterior e 27,4%
foram referenciados dos Cuidados de Saúde Primários. Na unidade de Chaves
aproximadamente 99% dos doentes recorreram ao SU sem referenciação prévia,
sendo aplicada Triagem de Manchester a todos os adolescentes admitidos e tendo
sido atribuída cor verde a 54.8% dos casos.
Os principais motivos de recurso ao SU foram semelhantes nas duas unidades, com
predomínio das queixas de febre, sintomas otorrinolaringológicos, gastro-
intestinais e respiratórios.
Na maioria dos casos não foram realizados exames complementares de diagnóstico.
Na alta, os diagnósticos mais frequentes foram de patologia infecciosa nas duas
unidades. São de referir admissões por intoxicação alcoólica e gravidez. A
maioria dos doentes observados em ambas as unidades teve alta para o domicílio.
Conclusões: A maioria dos adolescentes recorre ao SU sem referenciação,
qualquer que seja a forma de admissão pré-estabelecida. A grande percentagem de
adolescentes na fase precoce da adolescência justifica os diagnósticos
encontrados e a orientação seguida parece reflectir a baixa mortalidade e
morbilidade associadas à patologia observada. Algumas patologias realçam a
necessidade de formação do pediatra na área da Medicina do Adolescente.
INTOXICAÇÕES VOLUNTÁRIAS EM ADOLESCENTES - CASUÍSTICA DE 2 ANOS DE RECORRÊNCIA
AO SERVIÇO DE URGÊNCIA DE UM HOSPITAL DISTRITAL
Isabel Nunes1, Joana Monteiro1, Joana Amorim2, Rita Jorge3, Sofia Ferreira1,
Miguel Costa1, Lúcia Gomes1
1CH Entre Douro e Vouga
2 CH Porto
3H São João
Objectivos: A adolescência é um período de crescimento e maturação física e
emocional em que a procura de novas experiências pode conduzir a comportamentos
de risco. As intoxicações voluntárias são causa frequente de recorrência de
adolescentes ao Serviço de Urgência (SU) e causa importante de morbilidade.
O objectivo deste trabalho é caracterizar a população de adolescentes que
recorreu ao SU por intoxicação voluntária durante os anos de 2009 e 2010 e o
tipo de intoxicações encontradas.
Material e Métodos: Estudo descritivo por análise de processos clínicos/
registos de urgência dos adolescentes entre 11-17 anos que recorreram ao SU do
CHEDV de Janeiro/2009 a Dezembro/2010 por intoxicação voluntária. Foram
analisados parâmetros demográficos, tipo de intoxicação, manifestações
clínicas, exames auxiliares (EA), terapêutica e orientação dos doentes.
Resultados: O estudo incluiu 141 adolescentes (0,54% de todos os adolescentes
admitidos no SU); 53,7% sexo feminino com média de idades 15,7 anos (min11-
max17). Os adolescentes foram classificados de acordo com a fase da
adolescência (11-14 anos: precoce (AP) 15,2%; 15-16 anos: intermediária (AI)
54,3%; 17 anos: tardia (AT) 30,4%).
A incidência foi maior ao fim-de-semana sendo o período de maior recorrência
das 0h-6h (37,8%).
O motivo de admissão mais frequente foi a intoxicação alcoólica (59,7%) seguido
da medicamentosa (30,2%). O motivo de consumo foi desconhecido em 57,2% e em
20% foram detectadas situações de risco social. Em 2,2% dos casos foi
identificada ideação suicida.
As manifestações clínicas mais comuns foram as neurológicas (58,3%) e
gastrointestinais (37,4%); a terapêutica mais frequente foi a fluidoterapia
(84,9%) e a lavagem gástrica (38%).
Nos antecedentes, 15,4% já haviam recorrido ao SU anteriormente por
intoxicações voluntárias e 10,8% tinham patologia psiquiátrica.
A grande maioria dos doentes teve alta do SU em menos de 24h (88,5%), destes
33,1% foram referenciados (13,7% Consulta de pedopsiquiatria, 10,1% Consulta de
adolescentes, 4,1% Serviço Social).
Conclusões: As intoxicações voluntárias em adolescentes mais frequentes nesta
série foram as alcoólicas.
A recorrência ao SU por intoxicação é motivo de realização de EA na grande
maioria dos doentes e, frequentemente há necessidade de orientação
multidisciplinar. Os autores salientam a importância desta nova realidade com a
qual os pediatras são cada vez mais confrontados, e que constitui mais um
desafio na pratica diária.
ALTERAÇÕES DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL ' A IMPORTÂNCIA DE UMA ABORDAGEM
MULTIDISCIPLINAR
Ana Cristina Freitas1, Joana Correia1, Anabela Bandeira1, Margarida Azevedo2,
Zulmira Correia3, Cidade Rodrigues 4, Helena Cardoso5, Maria João Oliveira6,
Teresa Borges6
1 S. Pediatria, HMPia, DCA, CHP
2S. Neonatologia/Pediatria, CH Entre Douro e Vouga
3 Dep. Pedopsiquiatria, CHP
4 S. Cirurgia Pediátrica, HMPia, DCA, CHP
5S. Endocrinologia, CHP
6U. Endocrinologia Pediátrica, DCA, CHP
Introdução: As alterações da diferenciação sexual são patologias raras,
complexas, que englobam uma grande diversidade de etiologias e que exigem uma
abordagem multidisciplinar em centros de referência. A hiperplasia supra-renal
congénita forma clássica, doença autossómica recessiva e rara, constitui a
principal causa de alteração da diferenciação sexual no recém-nascido (RN) do
sexo feminino.
Caso Clínico: RN, fruto de uma gestação vigiada, com serologias e ecografias
pré-natais seriadas sem alterações identificadas. Parto eutócico, de termo, sem
intercorrências; somatometria adequada. Ao exame objectivo apresentava genitais
ambíguos compatíveis com estádio de Prader tipo IV, sem gónadas palpáveis.
Realizou em D2 de vida cariótipo (46XX) e ecografia abdominopélvica, que
confirmou a presença de útero e ovário direito. Perante a alteração da
diferenciação sexual em recém-nascida com genótipo feminino foi pedido o
seguinte estudo analítico: 17-hidroxiprogesterona 322 ng/mL (valores de
referencia para idade: 3,28-10,84 ng/mL), testosterona total 13,3 ng/mL
(valores de referencia para idade: 0,4-1,4 ng/mL), valores normais de cortisol
e ratio aldosterona/renina activa, ionograma e equilíbrio ácido-base. Desta
forma estabeleceu-se o diagnóstico de hiperplasia congénita da supra-renal na
forma clássica virilizante. Foi avaliada por Endocrinologia e Cirurgia
Pediátricas e iniciou terapêutica oral com hidrocortisona, fludrocortisona e
suplementos de sódio. Foi ainda solicitada a orientação dos pais pela
Pedopsiquiatria. Actualmente a lactente tem 2 meses, apresenta uma boa evolução
estaturoponderal, não se tendo registado descompensações metabólicas. Aguarda
actualmente o resultado do estudo do gene CYP21A2.
Comentários: Com este caso, os autores pretendem alertar para a importância da
abordagem multidisciplinar destes casos complexos por equipas experientes, de
forma a poder ser definido com a maior brevidade possível o género do RN e
assim encurtar o período de indefinição e angústia pelo qual passam os pais.
CVC E INFECÇÃO - UM ANO DA EXPERIÊNCIA DO SERVIÇO DE CIRURGIA PEDIÁTRICA
Catarina Mendes1, Joana Pereira1, Guilhermina Reis1, Cristina Garrido1,
Ribeiro-Castro1
1S. Cirurgia Pediátrica e S. Pediatria, HMPia, DCA, CHP
Introdução: A utilização de cateteres venosos centrais (CVCs) associa-se a
risco de infeções locais e sistémicas. Existem poucos estudos de prevalência de
infeção relacionada com catéter na população pediátrica, sobretudo efetuados em
unidades de cuidados intensivos e doentes oncológicos. Estes estudos
demonstraram que o risco de infeção pode ser diminuído com a instituição de
protocolos de colocação e manutenção dos CVCs e formação dos profissionais de
saúde.
Objetivos: Caracterização da prevalência de infeção relacionada com CVC numa
amostra de crianças do Hospital Maria Pia (HMP) e identificação de factores de
risco associados.
Material e métodos: Estudo retrospetivo, com inclusão de todos os doentes que
colocaram CVC no ano de 2010 no HMP. Foram recolhidos dados demográficos,
clínicos e epidemiológicos com recurso aos processos clínicos, tendo sido
analisada a prevalência de infeção num período de follow-up de 18 meses.
Definiu-se sépsis relacionada com cateter a presença de sinais clínicos de
bacteriemia com isolamento de agente na hemocultura de cateter e de sangue
periférico; ou, no caso de estas serem negativas, necessidade de tratamento
hospitalar e melhoria após antibioterapia dirigida sem infeção aparente noutro
local.
Resultados: No ano de 2010 foram colocados 59 catéteres num total de 46
crianças. A percentagem de sépsis relacionada com cateter foi de 13,56% (n=8);
seis em internamento e dois em ambulatório. O intervalo médio até ocorrência de
infecção, no período considerado, foi nestes doentes de 219,4 dias de cateter.
Os agentes implicados foram: Staphylococcus aureus meticilino sensível (n=3),
Acinetobacter baumanni (n=1), Staphylococcus haemolyticus, (n=1), Raoutella
planticola (n=1). Num dos casos houve mais do que um microrganismo isolado e
noutro não foi identificado agente.
Conclusões: A grande heterogeneidade das situações clínicas, com elevada
prevalência de doenças crónicas, envolvendo diferentes equipas de trabalho,
torna difícil a comparação da prevalência de infeção relacionada com catéter
com os estudos publicados na literatura. Esta análise corresponde à primeira
etapa de um projecto que pretende englobar um período pós intervenção, a
efectuar após instituição de um protocolo de consensos de colocação e
manutenção dos CVCs.
TRANSFERÊNCIAS POR SUSPEITA DE INVAGINAÇÃO INTESTINAL, DA URGÊNCIA PEDIÁTRICA
DO HOSPITAL DE SANTO ANDRÉ, LEIRIA
Ricardo Monteiro1, Cândida Cancelinha1, Dora Martins1, Ester Gama1
1S. Pediatria, H Santo André, CH Leiria-Pombal
Introdução: A invaginação intestinal é causa frequente de oclusão intestinal na
criança. A tríade clássica (dor abdominal, rectorragia e massa abdominal
palpável) nem sempre está presente, podendo surgir tardiamente. A ecografia
abdominal é o exame de eleição.
Objetivos: Conhecer o total de transferências por suspeita de invaginação
intestinal; caracterizar a clínica, exames complementares e terapêutica
efetuados, patologia subjacente e evolução.
Material e Métodos: Estudo retrospetivo descritivo, com consulta dos processos
clínicos das crianças transferidas com suspeita de invaginação intestinal,
entre 1 de Junho de 2007 a 31 de Maio de 2011.
Resultados: Durante este período, transferiram-se 21 crianças com suspeita de
invaginação intestinal para Hospital Central. Confirmou-se este diagnóstico em
14 (67%), 57% do sexo masculino, com idade compreendida entre cinco meses e 12
anos (50% no primeiro ano de vida). As manifestações principais foram dor
abdominal (71%) e vómitos (64%). A tríade clássica nunca esteve presente.
Retorragia ocorreu em apenas duas crianças e em duas irritabilidade/prostração
foram os únicos sinais evocadores. Em todos os casos houve confirmação
diagnóstica por ecografia abdominal, com redução espontânea (RE) em quatro. A
abordagem terapêutica inicial foi por redução hidrostática (RH) em oito e
cirúrgica (RC) em duas. No entanto, seis crianças submetidas a RH vieram a
necessitar de RC, quatro das quais com quadro superior a 24h de evolução. Não
houve complicações associadas a RH ou RC e não se verificaram recorrências. Uma
criança apresentava Linfoma de Burkitt.
Os casos não confirmados tinham idades compreendidas entre cinco meses e cinco
anos; 57% pertencia ao sexo feminino. A maioria apresentou dor abdominal (86%)
e vómitos (72%). Apenas uma realizou ecografia abdominal no nosso Hospital com
achados compatíveis com invaginação mas verificando-se depois tratar-se de
neuroblastoma retroperitoneal. Os outros diagnósticos foram hérnia
diafragmática com torção gástrica, pneumonia da base e gastrenterite.
Conclusões: Os sintomas mais frequentes foram dor abdominal e vómitos nos dois
grupos, à semelhança do descrito na literatura. Não se verificou a tríade
clássica. Apenas se encontrou patologia subjacente na criança mais velha. A
ecografia teve grande sensibilidade diagnostica. A RH constituiu uma forma de
abordagem segura mas, na maioria, não eficaz, questionando-se a importância do
tempo de evolução. Dos casos não confirmados, não se pode excluir a
possibilidade de invaginação com RE.
ÓRGÃOS INTRA-ABDOMINAIS ERRANTES
Angélica Osório1, João Moreira-Pinto1, Joana Pereira1, Fernanda Marcelino2,
J.A. Ferreira de Sousa1, Luísa Oliveira1, J.A. Cidade-Rodrigues1
1S. Cirurgia Pediátrica, H Maria Pia, DCA, CHP
2 U. Cuidados Intensivos, H Maria Pia, DCA, CHP
Objectivo: os órgãos intra-abdominais errantes (wandering organs) são pouco
frequentes na prática clínica. Na literatura moderna só existem sete casos
descritos de fígado errante (FE). O baço errante (BE), ainda que mais
frequente, também é raro. O nosso objectivo é fazer uma revisão da literatura e
analisar a incidência e tratamento de ambos no nosso Hospital.
Material e Métodos: Estudo retrospectivo incluíndo os pacientes com órgão
intra-abdominal errante seguidos no nosso Hospital no últimos cinco anos.
Resultados: Paciente de oito anos de idade com BE admitida no Serviço de
Urgência com dor abdominal tipo cólica, à esquerda com seis dias de evolução.
Nas ecografias e TC abdómino-pélvica foi diagnosticado um baço em posição
pélvica com torção do pedículo vascular. Foi submetida a laparotomia de
urgência com destorção do pedículo, posicionamento anatómico e fixação do baço
através da confecção de uma bolsa peritoneal. Sem intercorrências no pos-
operatório, com um período de seguimento de nove meses.
Paciente de três dias de vida admitido na Unidade de Cuidados Intensivos por
dificuldade respiratória. Apresentava ainda dismorfia facial, criptorquidia
bilateral, patologia renal e cardíaca. Em D8 vida iniciou quadro de
intolerância alimentar irregular. Aos três meses de vida, diferentes
radiografias abdominais evidenciavam o fígado ocupando alternadamente o
quadrante superior direito e esquerdo. A intolerância alimentar melhorava com o
posicionamento do recém-nascido em decúbito lateral direito. Foi adoptado um
tratamento conservador por forma a realizar a hepatopexia em idade mais
avançada. Sem intercorrências, com período de seguimento de 15 meses.
Conclusão: Assumir uma atitude conservadora ou cirúrgica no FE é um desafio em
que todos os riscos e benefícios têm de ser ponderados. O compromisso vascular
agudo não parece ser o maior risco desta condição. Antes, estes pacientes
parecem ser propensos a obstrução do cólon. Por outro lado, o diagnóstico de BE
implica uma intervenção cirúrgica imediata, mesmo se assintomático, uma vez que
o risco de torção e consequente perda do baço é muito alto.