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Resumo dos Posters Resumo dos Posters Talassemia β heterozigótica com fenótipo incomum

José Fraga1, Clara Machado1, Isabel Guerra1, Emília Costa1, José Barbot1 1 U. Hematologia Pediátrica, CH Porto

Do sono ao diagnóstico ' um caso Prader-Willi­-Like

Joana Magalhães¹, Natália Oliva Teles², Sílvia Pires², Bárbara Marques², João Lopes³, M Guilhermina Reis¹ ¹ S. Pediatria, DCA, CH Porto ² U. Citogenética, Dep. Genética, CGMJM ' INSA, Porto ³ S. Neurofisiologia, CH Porto

Introdução:O síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença rara, associada a alterações na região cromossómica 15q11-q13, com fenótipo típico mas heterogéneo. Existem ca­sos descritos de doentes com fenótipo semelhante e mutações noutras regiões do cromossoma 15. As alterações do sono são critério minor de SPW.

A perturbação respiratória do sono, associada a obesidade e hipersónia diurna constitui o tipo adulto do SAOS, com reper­cussões importantes no comportamento, aprendizagem e risco cardiovascular. As alterações do sono no SPW são frequentes e multifatoriais, incluindo disfunção hipotalâmica, vias aéreas es­treitadas, obesidade e hipertrofia linfoadenoideia, sendo a polis­sonografia (PSG) essencial na sua caracterização.

Caso Clínico:Menina de 9 anos, filha de mãe obesa. An­tecedentes perinatais irrelevantes. Refluxo gastroesofágico nos primeiros meses de vida, com exame objetivo e evolução pon­deral normais.

Aos 5 anos avaliada por atraso global do desenvolvimento (QGD 65, Escala de Ruth Griffiths), com dificuldades linguagem. Adenoamigdalectomia aos 6 anos por infeções recorrentes e roncopatia. Enviada a consulta de Pneumologia Pediátrica aos 8 anos por sonolência diurna excessiva. Com roncopatia e ri­nossinusite ligeira. Objetivadas altura no P58, obesidade (IMC P99,7), cabelos de cor clara, olhos amendoados, mãos com de­dos curtos.

O cariótipo com bandas de alta resolução sugeriu deleção no cromossoma 15, confirmada por FISH [ish del(15)(q21.3q21.3) (bA74K1-)].

Do estudo do sono, a referir poligrafia não sugestiva de SAOS significativo e PSG, incluindo sono REM e não REM, sem alterações a justificar intervenção, nomeadamente ventilação não invasiva (VNI). A roncopatia melhorou com as medidas ge­rais (higiene nasal e perda peso), sem resolução da sonolência diurna.

Mantém seguimento multidisciplinar em consulta e apoio do Ensino Especial.

Comentários:Os autores apresentam uma doente com hi­personolência e fenótipo Prader-Willi-like, com monossomia par­cial do cromossoma 15. Perante alterações do sono em crianças com fenótipo sugestivo, este diagnóstico deve ser considerado e o estudo do cariótipo deve ser complementado por estudo cito- genético molecular (FISH). Dados os poucos casos publicados, a evolução e o prog­nóstico destes doentes não estão estabelecidos.

As alterações do sono de causa multifactorial implicam abordagem e seguimento multidisciplinar, com reforço das me­didas de estilo de vida e orientação terapêutica, nomeadamente pela eventual necessidade de VNI.

Existe relação entre a ingestão de pequeno almoço e o IMC?

Susana Rios1, Maria Inês Monteiro2, Ana Filipa Amorim2, Fátima Nunes2, Lúcia Gomes2, Miguel Costa2 1 USF Sem Fronteiras 2 CH Entre Douro e Vouga

Introdução:A importância do pequeno-almoço (PA) é há muito reconhecida, podendo ter um papel protetor contra a obe­sidade. A incidência desta patologia tem vindo a aumentar nos últimos anos, segundo a OMS. Recentemente, foi estabelecida uma relação entre a omissão de pequeno-almoço e o excesso de peso/ obesidade em crianças e adolescentes europeus.

Objetivos: Caraterizar os hábitos de pequeno-almoço e estudar a associação entre a omissão de pequeno-almoço e o excesso de peso/obesidade numa população pediátrica.

Metodologia:Aplicação de questionário a crianças e adoles­centes (entre os 6 e os 18 anos), presentes na sala de espera da consulta de Pediatria, entre março e maio de 2012. Foram avalia­dos as características do pequeno-almoço e variáveis sociodemo­gráficas (sexo, idade, IMC, caracterização do agregado familiar).

Resultados: Foram recolhidos 400 inquéritos. A média de idades foi de 11,3 anos, sendo 56,2% dos inquiridos do sexo masculino, inserindo-se 69,5% em famílias nucleares. No dia da entrevista, 94,8% dos participantes ingeriram o PA, sendo na maioria dos casos constituído por leite com cereais (41,4%). Dos 5,3% que não tomaram PA, o principal motivo referido foi a falta de tempo (38,1%). Constatou-se obesidade em 24,7% dos inquiridos e excesso de peso em 22,1%, sendo 55,7% do sexo masculino. Dos que não tomaram pequeno-almoço, 55% tinha excesso de peso e/ou obesidade, com ligeiro predomínio do sexo feminino.

Não foram encontrados relações estatisticamente significativas entre o IMC e ingestão e constituição de PA, tipo de família, sexo ou idade.

Discussão:Ficamos agradavelmente surpreendidos por 94,8% das crianças terem tomado o PA no dia da entrevista. No entanto, 46,8% dos inquiridos apresentavam obesidade/excesso de peso, refletindo a realidade mundial (e também a portuguesa), o que demonstra a ineficácia das medidas preventivas adotadas.

Assim, é necessário continuar investir em todas as vertentes da prevenção da obesidade.

Prematuridade e síndrome genético: até ao diagnóstico de Síndrome de Williams

Joana Magalhães¹, Carla Zilhão¹, Ermelinda Silva¹, Marcia Martins², M Guilhermina Reis¹ ¹ S. Pediatria, DCA, CH Porto ² C. Genética, S. Neonatologia, DCA, CH Porto

Introdução:O Síndrome de Williams (SW) é uma doença rara, frequentemente causada por mutações de novo. O fenótipo é heterogéneo, evolutivo, e sem uma característica específica para o diagnóstico. O cariótipo com técnica de FISH confirma a deleção 7q11.23.

A colestase neonatal associada a dismorfia facial e alte­rações cardiovasculares impõe a investigação de síndromes genéticos associados. As comorbilidades relacionadas com a prematuridade podem dificultar o reconhecimento de quadros sindromáticos.

Caso Clínico:Sexo masculino, 3 anos. Antecedentes de prematuridade 30 semanas, com somatometria adequada à idade gestacional. Internamento até aos 3 meses de vida registando-se estenose pulmonar periférica, convulsões, pneumonia e pneu­motórax, displasia broncopulmonar, dificuldades alimentares e colestase.

Fenotipicamente fronte alta, nariz pequeno, boca lar­ga. Teve alta orientado para consultas de subespecialidade.

Evolução favorável da colestase, interpretada como mul­tifactorial e transitória (sem embriotoxon). Estável do ponto de vista cardiovascular e respiratório.

Pelos 6 meses tornou-se nítido um atraso de desenvol­vimento psicomotor, com hipotonia axial e espasticidade dos membros, orientado para intervenção. Com o crescimento constatado défice cognitivo grave (QGD 49) com atraso na linguagem e alterações do comportamento: comportamento opositivo, hipe­ractivo, dificuldades persistentes na alimentação. Os exames de imagem cerebral não apresentam alterações relevantes. Sem alterações da calcémia ou do estudo metabólico.

Ecografia re­novesical normal.

Aos 16 meses, na avaliação cardiológica, identificada este­nose aórtica supra- valvular, com gradiente máximo de 30mmHg; manteve-se assintomático.

Aos 20 meses, por manter fenótipo morfológico e compor­tamental sugestivos foi solicitado estudo genético para Síndro­me de Williams, que confirmou o diagnóstico. Cariótipo dos pais normal. Mantém boa evolução estatural, com peso no percentil 5-10.

Comentários:O Síndrome de Williams é uma doença rara, com apresentação heterogénea, mas cujo diagnóstico permite programar a vigilância e intervenção multidisciplinar para preve­nir e tratar precocemente as suas comorbilidades.

A colestase neonatal não é habitualmente uma caracte­rística do SW, podendo neste caso dever-se às intercorrências neonatais.

As alterações do desenvolvimento nos prematuros, quando não devidamente justificadas pelo seu contexto clínico, obrigam a prosseguir a investigação diagnostica.

Síndrome de Turner ' experiência de uma unidade de endocrinologia pediátrica

Sofia Ferreira1, Mariana Costa2, Joana Magalhães3, Luís Ribeiro3, Maria João Oliveira3, Maria Helena Cardoso3, Teresa Borges3 1CH Entre Douro e Vouga 2 ULS Alto Minho 3 CH Porto

Introdução:A Síndrome de Turner (ST) caracteriza-se por monossomia total ou parcial do cromossoma X. A heterogeneida­de fenotípica é considerável, sendo a baixa estatura e a disgene­sia gonadal as características mais consistentes.

Objectivos: Descrição das características clínicas de crianças e adolescentes com ST e avaliação da resposta ao tra­tamento com HC.

Material e métodos: Estudo retrospectivo, através da revi­são dos processos clínicos dos doentes com ST em seguimento na Unidade de Endocrinologia Pediátrica de um hospital de cui­dados terciários. Análise estatística realizada pelo SPSS 17.0.

Resultados: Identificados 28 casos de ST: idade actual média 11,2 ± 5 anos. O diagnóstico foi pré-natal em 17,9%. Nos restantes, a idade média do diagnóstico foi de 6,8 ± 4,7 anos e os motivos que conduziram ao diagnóstico foram: baixa estatura (69,6%), baixa estatura com atraso pubertário (13%), linfedema (7,1%) e cardiopatia congénita (8,7%). Em 32,1% verificou-se monossomia total do X, em 32,1% monossomia parcial e em 35,7% mosaicismo. As características fenotípicas mais frequen­tes foram: baixa estatura (89,3%), cubitus valgus (60,7%) e pa­lato arqueado (60,7%).

As alterações neurocomportamentais (39,3%), as altera­ções renais (35,7%) e excesso de peso/obesidade (21,3%) fo­ram as co-morbilidades mais observadas.

Cinco adolescentes iniciaram terapêutica hormonal de substituição (THS) com estrogénios com idade média de 13,8 ± 2,1 anos, 4 por via transdérmica, 1 por via oral. Em 3 a menarca foi espontânea.

O tratamento com HC foi instituído em 19 doentes (67,9%). Relativamente às 17 doentes sob HC há mais de 12 meses, a idade média de início foi de 7,4 ± 3,5 anos, com uma duração média de tratamento de 3,6 ± 2,3 anos. A média do SDS da es­tatura antes da HC (-2,66 ± 0,89) foi significativamente inferior à média do SDS da estatura actual (-2,23 ±0,96) (p=0,022). O SDS da estatura actual correlacionou-se significativamente com o SDS da estatura antes da HC (p=0,00), mas não com a idade de início da HC, a dose de início, a duração do tratamento e a estatura alvo.

Discussão: O diagnóstico precoce do ST é essencial não só para a instituição da terapêutica com HC e da THS em tempo útil, mas também para a avaliação/ orientação das co-morbilidades. Na nossa amostra, apesar da duração média da terapêutica ser ainda curta, a maioria beneficiou da HC, com um ganho significa­tivo na estatura actual, de acordo com os dados da literatura.

Hemorragia cerebral não traumática em Pediatria ' quando suspeitar

Liliana Branco1, Marta Santalha1, Marta Tavares2, Ana Luísa Lobo1 1 S. Pediatria, U. Guimarães, CH Alto Ave 2S. Pediatria, UAG Mulher e da Criança, CH São João

Introdução:A hemorragia cerebral não traumática, apesar de ser uma entidade rara na população pediátrica, está associa­da a uma morbilidade e mortalidade significativa. A sua etiologia é variada, sendo a malformação vascular (MAV) a causa mais frequente neste grupo etário.

Caso clínico: Adolescente, sexo feminino, doze anos de idade, sem antecedentes pessoais de relevo. Cerca de 12 ho­ras antes da admissão, iniciou episódio súbito e intenso de cefaleia parietal seguido de vómitos, incontinência dos esfínc­teres e deterioração do estado de consciência. Sem história prévia de traumatismo, infecção, ingestão medicamentosa ou tóxica. Ao exame objetivo apresentava-se pouco reativa (ECG 9), com pupilas isocóricas e fotorreactivas, apirética e hemodinamicamente estável. Procedeu-se de imediato a sua intubação, ventilação mecânica e administração de bólus de NaCl a 3%, que manteve em perfusão. Analiticamente sem alterações de relevo. Efetuou TAC-CE que revelou uma ex­tensa lesão hemorrágica cerebelosa bilateral com inundação do sistema tetraventricular. A adolescente foi transferida para um centro hospitalar com cuidados neurocirúrgicos onde rea­lizou angioTAC-CE que evidenciou a presença de ruptura de malformação arteriovenosa na fossa posterior. Foi submetida a remoção cirúrgica do hematoma intracerebral e dissecção completa da MAV. No período pós-operatório, por apresentar hipertensão intracraniana refratária ao tratamento médico, foi submetida à craniectomia descompressiva. Posteriormente, constatada uma evolução clínica favorável, com recuperação rápida do estado de consciência. De salientar, à data de alta, a presença de ataxia cerebelosa na marcha. No seguimen­to, verificou-se uma resolução gradual do déficit neurológico, encontrando-se atualmente sem sequelas.

Conclusão:A MAV é uma condição patológica pouco fre­quente em pediatria. A maioria tem uma localização supraten­torial sendo que, apenas 10% se situam na fossa posterior. A apresentação clínica mais comum é a hemorragia cerebral. Os autores salientam a importância de um elevado índice de suspei­ção e da avaliação estruturada do doente crítico como principais determinantes para um diagnóstico e intervenção precoce, per­mitindo assim melhorar o seu prognóstico.

Síndrome da Cimitarra ' a propósito de um caso clínico

Joana Magalhães1, Luciana Sousa2, Isabel Sá3, Sílvia Álvares4, M Guilhermina Reis1 1 S. Pediatria, DCA, CH Porto 2 S. Imagiologia, CH Porto 3 S. Cardiologia, CH Porto 4S. Cardiologia Pediátrica, DCA, CH Porto

Introdução:A Síndrome da Cimitarra é uma patologia rara que se caracteriza pela drenagem anómala das veias pulmona­res direitas na veia cava ou aurícula, podendo incluir múltiplas malformações cardiopulmonares, sendo as mais frequentes dex­troposição cardíaca, hipoplasia pulmonar direita e alterações na irrigação arterial do pulmão direito. As manifestações clínicas incluem desde hipertensão pulmonar grave na primeira infância, até infeções recorrentes ou quadros com sintomas escassos e diagnóstico na idade adulta.

Caso clínico:Adolescente de 13 anos, sem antecedentes familiares relevantes.

Internamento aos 6 meses por PNA a E coli, com estudo normal. Nessa altura foi identificada radiologi­camente assimetria pulmonar, investigada por tomografia, cinti­grafia e broncoscopia, com diagnóstico de anomalia da segmen­tação brônquica, ecocardiograma normal.

Recorreu ao serviço de urgência por dor torácica suges­tiva de nevrite intercostal, apresentando diminuição dos sons respiratórios base direita. Foi realizada telerradiografia torácica que evidenciou hipotransparencia na base direita, com desvio ipsilateral do mediastino, com hiperinsuflação à esquerda.

Sem queixas respiratórias, com boa evolução estaturoponderal e bom estado geral.

Na consulta externa, efectuada TAC torácica que revelou hipoplasia do pulmão direito com desvio mediastínico homola­teral e subida da hemicúpula diafragmática, associada a duas veias de drenagem anómala para a veia cava inferior e para a veia pulmonar inferior esquerda, sendo estas imagens suges­tivas de Síndrome da Cimitarra. Provas de função respiratória normais.

Na avaliação por cardiologia, de referir ECG normal e ecocardiograma sem sinais de hipertensão pulmonar, sem al­terações além da dextrocardia, que tornou a avaliação difícil. A angio-RMN cardíaca confirmou as alterações descritas na TAC e ausência de malformações intracardíacas.

Sempre assintomática.

Comentários:No caso apresentado o diagnóstico foi ba­seado num achado, com imagem torácica sugestiva, sendo con­firmado por TAC. Uma vez que até 40% têm malformações car­díacas associadas e a insuficiência cardíaca é uma complicação grave e frequente, é essencial a avaliação por Cardiologia e a caracterização completa de cada doente, para exclusão da ne­cessidade de Cirurgia. Nesta adolescente, assintomática, dever­-se-á manter vigilância clínica.

Propranolol como tratamento de primeira linha dos hemangiomas da infância

Joana Pereira1, Catarina Sousa1, Angélica Osório1, João Moreira-Pinto1, José Banquart-Leitão1 1 S. Cirurgia Pediátrica, CH Porto

Objetivo: Os hemangiomas são os tumores vasculares mais frequentes na infância.

Apresentam um padrão de cres­cimento típico e auto-limitado, a que se segue um período de involução espontânea. Em aproximadamente 10% dos casos ocorrem complicações que obrigam a intervenção. O proprano­lol foi recentemente adicionado ao arsenal de fármacos para o tratamento destes doentes, e tem vindo a revolucionar a atitude terapêutica perante os hemangiomas infantis. O objectivo deste estudo é avaliar a eficácia do propranolol no tratamento dos he­mangiomas da infância.

Material e Métodos: Efectuamos um estudo descritivo dos doentes tratados com propranolol no Serviço de Cirurgia Pediá­trica ' Centro Hospitalar do Porto, entre Março de 2010 e Mar­ço de 2012. Foram considerados candidatos ao tratamento os doentes com hemangiomas em fase proliferativa que apresen­tassem crescimento rápido, com risco de compromisso funcio­nal e/ou estético. O tratamento foi realizado em ambulatório e a dose de propranolol administrada foi de 2 mg/kg/dia, dividida em três doses. Todos os doentes foram avaliados previamente por Cardiologia, que manteve o seguimento durante o período de tratamento. A resposta ao tratamento foi categorizada em com­pleta, parcial ou ausente, foram também registados os efeitos adversos ocorridos.

Resultados: Foram incluídos 14 doentes, com um total de 18 hemangiomas. A localização mais frequente dos mesmos era a cabeça e pescoço. Em 11 doentes os hemangiomas eram focais e em 3 doentes multifocais (incluindo 1 segmentar). A in­dicação para o tratamento foi o risco de compromisso funcional em 8 casos, deformidade estética em 5 casos e crescimento rápido em 1 caso. A terapêutica com propranolol foi iniciada a uma idade média de 4,7 meses (variando entre 2 e 9 meses) e a duração média da mesma foi de 4,4 meses (variando entre 2 e 12 meses). Observou-se uma estabilização do crescimento dos hemangiomas em 100% dos casos. Relativamente à regressão esta foi completa em 11 hemangiomas e parcial em 3, o que corresponde a um sucesso terapêutico de 78,6%. Os restantes 4 hemangiomas ainda se encontram em fase de tratamento. Em apenas 1 caso foi necessário a interrupção do tratamento por bradicardia.

Conclusão: Na grande maioria dos casos o propranolol provocou uma regressão rápida e sustentada dos hemangiomas, diminuindo assim a duração natural das lesões, com poucos efeitos secundários. Consideramos o propranolol o fármaco de primeira linha no tratamento dos hemangiomas da infância. Es­tudos ulteriores são necessários para delinear o melhor esque­ma terapêutico e de vigilância, bem como o perfil de segurança deste fármaco.

Kerion Celsi ' implicações clínicas e terapêuticas

Maria Inês Monteiro1, Ana Luísa Leite2, Teresa Oliveira1, Manuel Magalhães1, Joana Rodrigues1, Miguel Costa1, Cristina Rocha1 1 CH Entre Douro e Vouga 2 CH Vila Nova de Gaia-Espinho

Introdução:O Kerion Celsi é uma forma inflamatória de tinea capitis causado por uma reação de hipersensibilidade mediada por células T do dermatófito nos folículos capilares. O reconhecimento clínico precoce evita procedimentos invasivos. A hiperleucocitose que pode resultar é um reflexo do processo inflamatório. Estas reações tipo leucemóide são uma alteração hematológica reacional, que desaparece quando é corrigida a condição subjacente. Os agentes mais frequentemente envol­vidos são o Trichophyton verrucosum, o Trichophyton menta­grophytes, o Microsporum canis e o Microsporum gypseum.O espectro clínico é muito variável.

Caso Clínico:Criança de 3 anos, previamente saudável, observada no serviço de urgência por apresentar desde há 4 semanas lesões em crosta no couro cabeludo, acompanhadas de febre intermitente. Ao 7º dia de doença tinha sido medicada com corticóide oral e tópico, sem melhoria. História de contac­to esporádico com cão de rua. Ao exame objetivo apresentava massa inflamatória dolorosa no couro cabeludo com exsudado, associada a zonas de lesões descamativas com consequente alopécia. No tronco apresentava também lesões crostosas e pru­riginosas. Sem outras alterações, nomeadamente adenopatias. Analiticamente apresentava hiperleucocitose de 47.5 x 10^9/L, 80% neutrófilos (com granulações tóxicas), plaquetas e restan­te hemograma normal, proteína C reactiva 77.4 mg/L. Iniciou terapêutica com itraconazol oral, flucloxacilina endovenosa e cetoconazol tópico. Avaliada por Cirurgica Pediátrica, tendo-se procedido a tricotomia alargada do couro cabeludo, drenagem das lesões que apresentavam flutuação e limpeza local. Iniciou lavagem local com cloro-hexidina e colocação de ácido fusídico tópico. Evolução clínica favorável com normalização dos parâ­metros analíticos. O exame cultural revelou-se positivo para Tri­chophyton mentagrophytes. Manteve fluconazol no domicílio até perfazer quatro semanas.

Atualmente apresenta boa evolução clínica com seguimento em consulta externa.

Discussão/Conclusão:O Kerion Celsi é uma forma exu­berante de tinha do couro cabeludo que pode atingir a criança com lesão tipo colmeia de abelha, muito dolorosa, com lesões supurativas profundas. O diagnóstico e terapêutica adequada e precoce podem prevenir complicações a longo prazo. O carácter inflamatório intenso é traduzido pela hiperleucocitose encontra­da. Como se verificou é uma proliferação benigna e transitória ra­pidamente resolvida com as medidas terapêuticas adequadas.

Restrição do crescimento intra-uterino: análise casuística do 1º semestre de 2012

Vieira B1, Lima T1, Braga A1, Soares S1, Dias C1, Rodrigues M1, Braga J1, Oliveira T1 1 Serviço Obstetrícia do Centro Hospitalar do Porto

Introdução: A definição mais comum de Restrição de Cres­cimento Intra-Uterino (RCIU) é um peso fetal estimado (PFE) abaixo do percentil 10 para a idade gestacional. A RCIU é um problema complexo para a Obstetrícia e para a Pediatria por se associar a um aumento da morbilidade e mortalidade fetal e ne­onatal.

Métodos Estudo: retrospectiva dos casos diagnosticados com RCIU e parto na Maternidade Júlio Dinis (MJD) Centro Hos­pitalar do Porto, no primeiro semestre de 2012. Resultados No período de tempo selecionado registaram-se um total de 55 ca­sos de RCIU em 52 gravidezes - 4 casos em gravidez gemelar, 3 das quais com ambos os fetos afetados. A pré-eclémpsia foi a causa materna mais frequentemente observada (n=10). A RCIU foi diagnosticada em média C s 33+4 semanas de idade gesta­cional (mediana 34+1 sem; [24+3: 39+2 sem]). Em 45,5% dos casos o diagnóstico ocorreu antes das 34 semanas de gestação (n=25).

Observou-se ainda um PFE abaixo do percentil 5,0 em 50,9% (n=28), oligoémnios em 41,8% (n=23) e alterações no do­ppler da artéria umbilical em 21,8% (n=12).

O parto ocorreu após as 37 semanas em 42,8% dos casos (n=23). A idade gestacional média no parto foi de 35+2 sem (intervalo 24+5: 39+3 sem).

Relativamente à via de parto verificou-se cesariana em 61,8% dos casos (n=34). A cesariana eletiva foi o método de eleição em 12 casos, nos quais a finalização da gravidez foi decidida por agravamento do estado materno, fetal ou de ambos.

Em 18,2% (n=10) a cesariana ocorreu na sequência de tentativa de indu­ção do trabalho de parto. Verificou-se parto eutócico em 32,7% (n=18) dos casos. O peso médio dos recém-nascidos (RN) foi de 1982 g (mediana 2145g [370 : 2975g]) e 58,2% (n=32) eram do sexo feminino. Oito RN apresentaram índice de Apgar (IA) < 7 no 1º: minuto (14,8%), e em 3 casos (5,6%) um IA < 7 no 5B: minuto.

Conclusão: Distinguir os fetos constitucionalmente peque­nos e os que têm realmente restrição de crescimento é extre­mamente importante, dado que condiciona a atitude do obstetra e o prognóstico fetal. A função do Obstetra passa assim por iden­tificar o crescimento abaixo do ideal, determinar a causa e seve­ridade do mesmo, consultar a Neonatologia, providenciar uma monitorização materno-fetal apertada, determinar e optimizar o momento para finalizar a gravidez e ainda selecionar via de parto mais apropriada. A incidência e gravidade dos casos de RCIU observados são naturalmente condicionadas pelo facto da MJD ser um centro de atendimento terciário.

Seguimento de um recém-nascido com hiperexcitabilidade

Maria João Vieira1, Andreia Costa1, Manuela Santos2, Luísa Malheiro1 1U. Neonatologia, U. Guimarães, CH Alto Ave 2U. Neuropediatria, S. Pediatria, CH Porto

Introdução:A síndrome de Angelman é um distúrbio gené­tico raro, que se carateriza pelo atraso do desenvolvimento psi­comotor, alterações neurológicas e comportamentos peculiares como o sorriso frequente. O diagnóstico clínico precoce é raro, uma vez que o quadro clínico vai-se formando ao longo do tem­po, podendo ser sobreponível a outras síndromes nos primeiros anos de vida.

Caso-clínico:Criança do sexo masculino, sem anteceden­tes familiares de relevo.

Gestação sem intercorrências, parto por cesariana (incompatibilidade fetopélvica) às 41 semanas, índice Apgar 9/10. Sem malformações aparentes ao nascimento e com teste do diagnóstico precoce normal.

Nos primeiros dias de vida era evidente uma hiperexcita­bilidade, associada a trémulo dos membros e dificuldades na amamentação, tendo realizado ecografia transfontanelar que se revelou normal.

Foi orientado para consulta hospitalar de neonatologia, tendo-se constatado durante o seu seguimento um atraso do de­senvolvimento psicomotor, sem perda de habilidades, sendo as áreas mais afetadas a marcha e a linguagem. A nível comporta-mental destacava-se a hiperexcitabilidade, sorriso constante, hi­percinésia e perda rápida de interesse pelos objetos, mantendo bom contacto social. Verificou-se uma microcefalia progressiva, apresentando a partir dos 12 meses um fácies peculiar com face longa e discreto prognatismo.

Realizou pesquisa de CMV no cartão de Guthrie e estu­do metabólico que não revelaram alterações. A RMN cerebral mostrou áreas de desmielinização bilateral, apresentando um eletroencefalograma com surtos de atividade delta generaliza­da, embora sem convulsões até ao momento. Aos 15 meses foi requisitado o estudo molecular para Síndrome de Angelman que mostrou a presença de apenas um alelo paterno para a região 15q11-q13, confirmando assim o diagnóstico.

Mantém-se sob tratamento de fisioterapia e estimulação precoce desde os primeiros meses de vida e, posteriormente, de terapia da fala.

Conclusões:A clínica da Síndrome de Angelman nos pri­meiros meses de vida é inespecífica, incluindo caraterísticas que são sobreponíveis a outras síndromes.

No entanto, a presença de trémulo dos membros e instabilidade de movimentos previamente à aquisição da marcha, numa criança com uma disposição alegre, são achados sugestivos desta síndrome. Os autores apresentam este caso clínico como uma chamada de atenção para a identifi­cação destas caraterísticas que poderão permitir um diagnóstico e uma orientação adequada mais precocemente.

Prevalência e factores de risco de retinopatia da prematuridade: estudo retrospetivo de 12 anos

Marta Nascimento1, Bruna Cardoso Vieira2, Isabel Ribeiro2, Rui Carvalho2, João Neves Martins2, Isabel Martins3 1S. Pediatria, H Pedro Hispano, ULS Matosinhos 2S. Oftalmologia, H Pedro Hispano, ULS Matosinhos 3U. Cuidados Intensivos Neonatais, H Pedro Hispano, ULS Matosinhos

Introdução:A retinopatia da prematuridade (ROP) é uma doença vasoproliferativa, de etiologia multifatorial, secundária à inadequada vascularização da retina em desenvolvimento. Nas formas graves pode conduzir a importantes sequelas visuais, incluindo a cegueira. Os autores avaliaram a prevalência e fac­tores de risco de ROP nos RN prematuros nascidos no Hospital Pedro Hispano num período de 12 anos.

Materiais e Métodos: Estudo retrospetivo dos RN prema­turos submetidos a rastreio da ROP (por oftalmoscopia indireta e a partir de 2012 com o auxílio da RetCam®) de Janeiro de 1999 a Junho de 2012. Idade gestacional (IG) ≤ 32 semanas, peso ao nascimento (PN) ≤ 1500g e/ou curso clínico complicado foram os critérios de inclusão no rastreio. Avaliaram-se a prevalência e os potenciais fatores de risco relacionados com o desenvolvimento de ROP. Para a análise estatística foi usado o SPSS® 20.0.

Resultados: Rastrearam-se 267 RN, 50.6% do sexo femi­nino, com IG média de 29 ± 2 semanas e PN médio de 1193 ± 307g. A prevalência de ROP foi 22.1% (50.9% no estádio 1, 22.3% no estádio 2, 25% no estádio 3 e 1.8% no estádio 4B). Não foram encontrados casos no estádio 5. Doença plusocorreu em 17.8% dos RN.

Verificou-se associação estatisticamente sig­nificativa entre ROP e PN (p<0,001), IG (p<0,001), compromisso hemodinâmico na primeira semana (p<0,001), hemorragia intra­ventricular (p<0,001), doença de membranas hialinas (p<0,001), ventilação mecânica (p<0,001), oxigenoterapia (p<0,001), trans­fusões sanguíneas (p<0,001), uso de surfactante (p<0,001) e eritropoietina (p= 0,001). O PN e as transfusões sanguíneas fo­ram os fatores preditivos mais importantes. Foram tratados 13 RN: 6 com crioterapia, 6 com fotocoagulação a laser e 1 com as duas técnicas. Todos os olhos apresentaram regressão com o tratamento, excepto o RN com estádio 4 que desenvolveu des­colamento de retina subtotal em ambos olhos.

Nos casos sem tratamento ocorreu regressão espontânea.

Conclusões: Observou-se uma prevalência da doença e fatores de risco semelhantes a outros estudos internacionais em países desenvolvidos. Diversos fatores de risco têm sido asso­ciados ao desenvolvimento de ROP, atribuindo-se à IG, PN e oxi­genoterapia um papel de destaque. No nosso estudo, o PN e as transfusões sanguíneas assumiram maior importância preditiva. A prevenção do parto prematuro, o uso criterioso de oxigenotera­pia e de transfusões sanguíneas são passos fundamentais para a profilaxia da ROP. 

Síndrome serotoninérgica após intoxicação com sertralina

Marta Rios1, Joana Grenha2, Ana Garrido2, Hernâni Brito1, Sara Gonçalves1, Paula Ferreira1 1S. Cuidados Intensivos Pediátricos, CH Porto 2 S. Pediatria, CH Vila Nova de Gaia - Espinho

Introdução: O diagnóstico de síndrome serotoninérgica é clínico e caracteriza- se por sinais e sintomas de instabilidade au­tonómica, alteração do estado de consciência e hiperatividade neuromuscular. A gravidade é variável, desde trémulo ligeiro a hipertermia ou choque fatais. Em idade pediátrica, a maior parte dos casos ocorre por intoxicação acidental ou intencional, mas pode surgir após a primeira toma do fármaco, após aumento da dose ou associação de outro medicamento com ação serotoni­nérgica.

Caso clínico:Criança do sexo feminino, 8 anos, medicada com risperidona desde há 2 anos por perturbação de hiperati­vidade e défice de atenção e sertralina desde há 1 semana por sintomatologia depressiva. Sem outros antecedentes de relevo. Observada no Serviço de Urgência do hospital da área de re­sidência por quadro de agitação e alucinações, 5h após inges­tão intencional de 30 comprimidos de 50 mg de sertralina (60 vezes a dose prescrita). Na admissão, apresentava hipertermia, hipertensão arterial, taquicardia, taquipneia, diaforese, sialorreia, rubor facial, agitação psicomotora, mioclonias, trémulo e rigidez muscular. Pesquisa de drogas de abuso na urina negativa. Insti­tuída terapêutica com benzodiazepinas, clemastina e biperideno sem resposta e perfusão de propofol com controlo temporário dos sintomas, sendo necessário indução de coma barbitúrico e curarização. Transferida para o Serviço de Cuidados Intensivos Pediátricos do nosso hospital com o diagnóstico de síndrome serotoninérgica, onde manteve terapêutica de suporte e iniciou terapêutica antiserotoninérgica com ciproheptadina. Necessitou de curarização durante 10 dias. Durante o internamento, apre­sentou hipertensão arterial controlada com propranolol, rabdomi­ólise e citólise hepática. Transferida para o hospital de origem ao 13º dia, clinicamente bem.

Conclusão:Apesar dos inibidores seletivos da recaptação de serotonina (SSRIs) serem mais seguros do que os antide­pressivos tricíclicos e os inibidores da MAO, não são isentos de complicações, como demonstrado com este caso de síndrome serotoninérgica. Dado o aumento progressivo do número de crianças e adolescentes tratados com SSRIs, é importante que os profissionais de saúde conheçam esta entidade, uma vez que o diagnóstico e instituição terapêutica precoces são decisivos na evolução favorável da doença.

Anemia ferripriva refractária à terapêutica com ferro oral e infecção por helicobacter pylori - experiência de 5 anos de uma unidade de gastroenterologia pediátrica

Inês Vaz Matos1, Sara Oliveira1, Rosa Lima1, Fernando Pereira1 1U. Gastroenterologia Pediátrica, CH Porto

Introdução:A patologia gastrointestinal (GI) associada a défice de absorção do ferro (Fe) é causa frequente de anemia ferripriva (AF) refractária à terapêutica com Fe oral (FeO). En­tre as etiologias possíveis estão a gastrite atrófica auto-imune (GAAI) e a infecção por Helicobacter Pylori (HP). O papel do HP na AF e o benefício da sua erradicação têm sido extensamente estudados mas a sua relação ainda é controversa.

Objectivos: 1) Determinar a prevalência de infecção por HP em crianças com AF refractária à terapêutica com FeO sem outra etiologia determinada. 2) Avaliar o efeito da erradicação do HP nos valores de hemoglobina (Hb), volume globular médio (VGM), Fe sérico e ferritina das crianças com diagnóstico histo­lógico de gastrite por HP.

Material e métodos: Estudo retrospectivo através da con­sulta dos processos clínicos dos doentes referenciados à con­sulta de Gastroenterologia Pediátrica por AF refractária ao FeO que efectuaram endoscopia digestiva alta com biópsias gástricas para esclarecimento etiológico no período de Julho de 2007 a Junho de 2012. Exclusão dos doentes com diagnóstico prévio de patologia GI (ex: doença celíaca ou doença inflamatória in­testinal).

Resultados:A amostra incluiu 40 crianças com idade me­diana de 12 anos (2-18 anos). Cinco (12,5%) não apresentaram evidência de patologia GI, 8 (20%) tinham critérios serológicos e anatomo-patológicos de GAAI e 30 (75%) apresentavam infec­ção por HP, sendo que apenas 2 referiam sintomas GI.No grupo com diagnóstico exclusivo de gastrite por HP (n=24), foi efectu­ado tratamento em 21 doentes (87,5%). O esquema triplo com amoxicilina, claritromicina e omeprazol foi o mais utilizado (62%). A bactéria foi eficazmente erradicada em 18 crianças (85,7%), na maioria (66,7%) à primeira tentativa. Verificou-se uma subida nos níveis médios de Hb (10,5±2,2 vs 12,8±1 g/dl; p=0,0048), VGM (75,7±6,6 vs 79,8±7,3 fl; p=0,15), Fe (33,1±18,2 vs 57,5±25μg/ dl; p=0,0026) e ferritina (30,9±47,6 vs 38,7±32,8 ng/ml; p=0,482) com a erradicação do HP.

Conclusões:Os nossos resultados sugerem uma relação entre infecção por HP e AF em idade pe­diátrica. Salientamos a elevada prevalência de infecção por HP em doentes cuja única manifestação clínica foi a AF refractária ao FeO. A erradicação da bactéria traduziu-se na melhoria dos parâmetros analíticos, sendo a variação estatisticamente signifi­cativa para os valores de Hb e Fe. Os dados referidos alertam para a importância da inclusão da pesquisa de HP na avaliação dos doentes com AF refractária.

Tocilizumab na AIJ sistémica ' caso clínico Carla Zilhão1, Helena Sousa2, Lurdes Palhau3, Margarida Guedes1 1 U. Reumatologia Pediátrica, CH Porto 2 S. Pediatria, H Vila Franca de Xira 3 S. Fisiatria, CH Porto

Introdução:A grande actividade inflamatória associada à Artrite Idiopática Juvenil sistémica, que pode cursar com um síndrome de activação macrofágica, tem vindo a colocar várias questões acerca da sua etiopatogenia. Na última década tem sido implicada uma desregulação das citocinas IL-1, IL-6 e IL-18, o que conduziu a uma nova abordagem terapêutica.

Caso clínico:Menino de 5 anos, 2º filho de pais jovens, saudáveis, não consanguíneos. Antecedentes familiares irrele­vantes. Aos 19 meses apresenta quadro de febre prolongada associado a sintomas constitucionais (perda ponderal, astenia e irritabilidade), exantema evanescente, serosite, hepatoesple­nomegalia, adenomegalias e artrite das metacarpofalângicas, interfalângicas proximais e do joelho esquerdo. Sem uveíte. Ana­liticamente, anemia e elevação importante dos marcadores de infl amação (leucocitose, trombocitose, velocidade de sedimen­tação, ferritina e amilóide A sérico); ANA's e Factor Reumatóide negativos.

Tratamento inicial com prednisolona e metotrexato, com melhoria apenas transitória dos sintomas constitucionais. Por doença refractária, 1 mês depois inicia tratamento com anti-IL1 (Anakinra). Resposta parcial, com remissão da febre, mantendo marcadores de inflamação positivos e actividade articular. Dois anos após tratamento com Anakinra (+ PRD + MTX) e doença poliarticular activa mantida, foi proposto para tratamento com anti-IL6 (Tocilizumab).

Eficácia clínica, com noção subjectiva de melhoria em menos de 48h. Com 1 mês de tratamento, sem manifestações sistémicas, sem articulações activas, aumento ponderal de 1Kg e normaliza­ção dos valores da Hb e da VS, atingindo o PedACR70.

Sem efeitos laterais e boa tolerância ao tratamento. No en­tanto, aos 6 meses, mantém-se sem manifestações sistémicas, com normalização dos parâmetros inflamatórios, mas com três articulações activas.

Discussão: Esta criança apresenta vários factores de mau prognóstico (poliartrite difusa com atingimento das pequenas ar­ticulações, manifestações sistémicas persistentes, idade de iní­cio precoce e corticodependência).

Com o AnaKinra obteve-se uma resposta moderada, com o ónus de necessitar de injecções diárias, mal toleradas.

A resposta obtida vem reiterar estudos realizados que apon­tam o Tocilizumab como o tratamento de 1ªlinha na AIJ sistémica resistente aos corticóides.

Quando a má evolução ponderal é de causa infecciosa

Margarida Reis Morais1, Filipa Raposo1, Luísa Pimenta de Castro2, Ana Catarina Carneiro2, Ana Rita Araújo2 1 S. Pediatria ULS Alto Minho 2 Centro de Diagnóstico Pneumológico de Viana do Castelo

Uveíte crónica ' um desafio na idade pediátrica

Ana Freitas1, Carla Zilhão2, Manuela Selores3, Vasco Miranda4, Mesquita Marques5, Margarida Guedes2 1 S. Pediatria, CH Porto 2 U. Reumatologia Pediátrica, S. Pediatria, CH Porto 3 S. Dermatologia, CH Porto 4 S. Oftalmologia, CH Porto 5 S. Oftalmologia, H Braga

Introdução:As uveítes crónicas são situações raras na ida­de pediátrica, mas potencialmente graves, podendo condicionar défice visual em cerca de 45% das crianças. Englobam um grupo muito heterogéneo de situações clínicas, podendo ser classifica­das, do ponto de vista etiológico, como infecciosas ou não infec­ciosas. Neste último grupo a artrite idiopática juvenil é a causa mais vezes identificada, apesar da uveíte idiopática ser mais fre­quente. O diagnóstico é um desafio, principalmente em idade pe­diátrica, visto ter um curso clínico frequentemente assintomático e a precocidade da terapêutica condicionar o prognóstico.