EuPTCVHe0872-07542010000300026

Resumo dos Posters

TESTE DE SUOR - EXPERIÊNCIA DO SERVIÇO DE PEDIATRIA DO CHP-HSA

J. Magalhães1, L. Pinho1, T. Correia1, C. Rocha1, M. J. Reis2, F. Teixeira1, M.

Guedes1, M. G. Reis1 1CHPorto, HMPia 2 Serviço de Química Clínica, CHPorto

Introdução: A fibrose cística é uma doença genética multissistémica frequente em caucasianos. Na suspeita clínica, o teste de suor com determinação da concentração de cloretos é essencial para o diagnóstico, cumprindo exigências técnicas definidas. A avaliação da condutância do suor pelo sistema Macroduct/ Wescor® é aceite como rastreio. No Serviço de Pediatria do Hospital de Santo António ' Centro Hospitalar do Porto utiliza-se este sistema desde Setembro de 2003. Desde Novembro de 2006 é doseada a concentração de cloretos no laboratório de química.

Objectivos: Avaliar resultados e fiabilidade técnica dos testes efectuados entre Setembro de 2003 e Junho de 2010, comparando condutância e doseamento de cloretos, e caracterizar os doentes submetidos ao teste.

Métodos: Análise da ficha de registo do teste e resultados laboratoriais.

Resultados: Realizados 399 testes a 318 indivíduos. 59,4% são do sexo masculino. Têm idades entre 23 dias e 74,4 anos, sendo 82,4% menores de 18 anos. Em 55% dos testes de crianças, o motivo de realização foi broncospasmo, em 1/5 associado a má evolução ponderal. O motivo foi má evolução ponderal em 15%, sendo menos frequentes bronquectasias, tosse crónica, pansinusite, diarreia e prolapso rectal.

Em 5,26% das amostras não foi possível a avaliação da condutância, o que diminuiu com aquisição de experiência. Esta foi determinada em 375 testes, com valor superior a 90mmol/L em 13 testes a 9 indivíduos, tendo em 5 sido excluído o diagnóstico pelo valor de cloretos. De acordo com o recomendado no equipamento, considerou-se 70mmol/L o limite superior do normal, e nos indivíduos com valores superiores foi repetido o teste e determinada a concentração de cloretos e/ou perfil genético.

Desde Novembro de 2006 foi feito doseamento de cloretos em 180 testes. Houve 8 testes positivos de 5 indivíduos, 2 dos quais crianças, irmãos, com mutações identificadas. Nos testes com valor acima de 40mmol/L foi feita repetição e/ ou estudo genético.

Os valores de condutância e cloretos são significativamente diferentes, com boa correlação linear, tal como esperado. Classificando os valores em normal, limite ou alterado, vemos que com condutância abaixo de 50mmol/L todos os cloretos são normais. Sendo até 70mmol/L, temos 4 doseamentos entre 40 e 60mmol/L.

Conclusão: Os resultados mostram boa fiabilidade da técnica e apoiam o uso da condutância como método de rastreio, a confirmar por doseamento de cloretos se superior a 50mmol/L, coincidindo com as recomendações actuais.

O INIMIGO SILENCIOSO

Joana Amorim1, Rita Jorge1, Lúcia Gomes1, Paulo Guimarães1 1 Serviço de Pediatria, CHEDVouga

Introdução: Os Acidentes Vasculares Cerebrais (AVC) em idade pediátrica têm aumentado, devido à utilização de métodos de neuroimagem mais sensíveis e específicos e à maior sobrevivência de doentes de risco, com incidência actual de 3 a 8 por 100.000 crianças por ano.

As diferenças entre os adultos e crianças dificultam muitas vezes o reconhecimento e tratamento desta situação. Em 25% das crianças com AVC de tipo embólico, as cardiopatias congénitas são a causa.

Caso clínico: Criança do sexo masculino com 10 anos de idade, que recorreu ao Serviço de Urgência (SU) após episódio de vertigem, com perda de força muscular dos membros inferiores (MI), predominantemente à esquerda, que motivou queda para o lado homolateral, associada a afasia e posteriormente a disartria. Sem perda de consciência ou outros sintomas.

Dos antecedentes destacam-se insuficiência mitral e tricúspide e coartação da aorta diagnosticadas aos 6 anos de idade, com correcção cirúrgica desta última um ano depois.

Do exame físico à admissão no SU, de referir pontuação de 15 na Escala de Coma de Glasgow, assimetria da face, com desvio da comissura labial para a direita, ligeira ptose da pálpebra direita, dificuldade de encerramento do olho direito e dificuldade na coordenação. Este quadro clínico reverteu totalmente cerca de 4 horas depois.

Foram efectuadas Tomografia Computorizada (TAC) Crânio-Encefálica (sem alterações) e Angio-RMN cerebral onde foram detectadas lesões isquémicas agudas fronto-opercular e lenticular posterior direitas, com múltiplas lesões isquémicas antigas.

Procedeu-se à transferência da criança para um hospital central onde se detectaram episódios de taquicardia não sintomáticos, tendo realizado electrocardiograma (ritmo auricular ectópico com frequentes extrassístoles juncionais) e ecocardiograma (auriculas muito dilatadas, insuficiência mitral e aórtica mínimas, sem trombos intracardíacos).

Iniciou tratamento anticoagulante com varfarina, estando actualmente assintomático e sem sequelas neurológicas.

Conclusão: Com este caso clínico pretendemos salientar que apesar da enorme extensão das lesões isquémicas, a criança recuperou espontaneamente e num curto período de tempo. Sendo assim, alertamos para a máxima importância da história clínica e do exame físico que nos incitaram a investigar o caso, apesar das alterações ao exame físico terem sido transitórias e da TAC Crânio-Encefálica não revelar alterações.

HEMORRAGIA SUPRA-RENAL BILATERAL NO RECÉM-NASCIDO -UM ACHADO OCASIONAL...

Janine Coelho1, Ana Novo1, Cecília Martins1, Clara Vieira1, Soraia Tomé1, Isilda Fernandes1, Susana Gama de Sousa1 1 S. Pediatria, CHMA, V. N. de Famalicão

Introdução: A hemorragia supra-renal (HSR) é a uma entidade relativamente comum no recém-nascido. Ocorre mais frequentemente à direita sendo em 10% dos casos bilateral. Associa-se a parto traumático, hipóxia, sépsis, coagulopatia ou tumor. A apresentação clínica varia desde o estado assintomático, sendo o diagnóstico um achado ocasional, a quadro clínico exuberante manifestado por choque, anemia, distensão abdominal. Mais raramente manifesta-se por insuficiência adrenal. Na HSR não complicada o tratamento é conservador, uma vez que esta condição é geralmente auto-limitada.

Caso clínico: Recém-nascido do sexo masculino, internado na Unidade Neonatologia aos 3 dias de vida por suspeita de sépsis e icterícia. Gestação sem intercorrências, parto eutócico às 39 semanas, índice de apgar 9/10 e somatometria adequada à idade gestacional. Ao exame objectivo, a destacar discreta hipotonia global e icterícia da pele e mucosas. Analiticamente apresentava hemograma, glicose, função renal e ionograma normais, sedimento urinário com 28 leucócitos/campo, PCR de 7.88 mg/ dl e bilirrubina total de 22.74 mg/dl. Por suspeita inicial de infecção urinária realizou ecografia abdominal e renovesical onde apresentava glândula supra-renal com imagem cística complexa de 3.6 cm à direita e imagem cística simples de 3,9 cm à esquerda. Realizada Ressonância Magnética com contraste que confirmou tratar-se de HSR bilateral. A hemocultura, urocultura, exame bacteriológico LCR foram estéreis. O doseamento da ACTH, renina e aldosterona estava elevado. O cortisol sérico, a pesquisa de catecolaminas urinárias e o estudo da coagulação foram normais. Cumpriu 10 dias de antibioticoterapia e 3 dias de fototerapia. O recém-nascido manteve-se sempre assintomático com evolução clínica favorável. A ecografia abdominal após um mês da alta hospitalar revelou diminuição do tamanho das glândulas supra-renais que apresentam aspecto heterogéneo compatível com alterações sequelares.

Conclusão: Os autores apresentam um caso de HSR bilateral que surge como achado ecográfico em contexto de sépsis clínica. A insuficiência supra-renal, apesar de rara, terá sempre de ser considerada nos casos de HSR bilateral, o que poderá levar a um diagnóstico precoce e aumento da sobrevida. Os autores salientam a necessidade de seguimento ecográfico, que permite o diagnóstico diferencial de HSR com outras patologias, nomeadamente o neuroblastoma, possibilitando uma atitude expectante.

PSIQUIÁTRICO, ADITIVO OU ORGÂNICO: UM DESAFIO NOS ADOLESCENTES

Maria Inês Monteiro1, Hans Peter Grebe2, Augusto C Ferreira2, Lúcia Gomes1, Miguel Costa1 1 S. Pediatria, CHEDVouga, HSSebastião 2 S. Neurologia, CHEDVouga, HSSebastião

Introdução: Adolescentes com alterações do comportamento são um problema crescente na Pediatria. Intoxicação, drogas e outros comportamentos aditivos estão no topo de lista do diagnóstico diferencial nesta faixa etária. Poderá isto bloquear um pensamento clínico completo? O diagnóstico diferencial é o grande desafio, devendo manter-se o alerta para todas as hipóteses.

Caso clínico: Adolescente de 16 anos, saudável. Admitido no SU com quadro de poucas horas de evolução de apatia, desorientação, parestesias no membro inferior direito, trémulo dos membros superiores, noção de alteração da personalidade, desajuste comportamental e défice de concentração. Sem história de trauma, consumos de drogas/álcool ou intoxicação medicamentosa, referencia apenas infecção respiratória ligeira e auto-limitada das vias aéreas superiores, na semana anterior. No SU o exame neurológico demonstrava um doente vigil, confuso, com aparente afasia sensitiva, que iniciou quadro alucinatório, com desadequação comportamental, verborreia e agressividade, semelhante a episódio psicótico, tendo sido necessária a administração de diazepam e haloperidol. Exame motor e sensorial normal, sem sinais meníngeos, apirético, TA e glicemia normal. Rx tórax, TAC-CE e RMN cerebral normais. O EEG na admissão demonstrou disfunção do hemisfério esquerdo. Excluiu-se etiologia tóxica ou psiquiátrica, e os tóxicos na urina foram ausentes. LCR com 198 células/ul, predomínio de mononucleares, proteinorraquia e glicorraquia normais. Iniciou terapêutica empírica com aciclovir e ceftriaxone. O líquor revelou-se amicrobiano, antigénios capsulares e virulogia negativos e PCR para M.Pneumonia positiva. O doente melhorou e o estado confusional teve total regressão. EEG de controlo com características normais.

Conclusão: O M. Pneumonia é um patogénio respiratório, com complicações extra- pulmonares raras, sendo as centrais as mais frequentes. A patogénese destas manifestações é desconhecida, o que dificulta a atitude terapêutica. O prognóstico da doença é variável, uma vez que a encefalite é uma condição aguda complexa potencialmente devastadora. Este caso realça a dificuldade de avaliação/observação e de vigilância de adolescentes com desajustes comportamentais semelhantes aos adultos na unidade de OBS/SU - Pediatria. Como gerir estas unidades, no sentido de evitar o choque de gerações agora existente na Pediatria, o contraste de patologias, e tão simplesmente a quebra da tranquilidade nestes locais, é um novo desafio.

 INTENSIDADES PEDIÁTRICAS ... A PROPÓSITO DO SINDROMA DE EDWARDS

Ana Filipe Almeida1, Joana Macedo1, Carla Meireles1, Cláudia Neto1, Maria José Costeira2, Ana Luísa Lobo1  1 Serviço de Pediatria, CHAlto Ave 2 Unidade de Neonatologia, CHAlto Ave

Introdução: A trissomia 18 ou Síndroma de Edwards é a segunda trissomia mais frequente entre os nados-vivos. Cursa com prognóstico muito reservado: 95% dos casos são inviáveis e a sobrevida média é de 14,5 dias. Caracteriza-se por atraso grave do crescimento e do desenvolvimento, malformações crânio-faciais, esqueléticas, cardio-pulmonares, gastrointestinais e genitourinárias. Os cuidados médicos são de suporte, tendo como objectivo último o bem-estar da criança. É fundamental envolver os pais, através de informação esclarecida, nas implicações e prognóstico da doença, neste aproximar do fim da vida.

Caso clínico: Recém-nascida de termo, fruto de gestação vigiada, com diagnóstico pré-natal de artéria umbilical única e restrição de crescimento intra-uterino (RCIU) às 30 semanas. Nascida por cesariana electiva, com necessidade de oxigenação por Ambu®, por apresentar bradicardia e apneia. A persistência do quadro clínico implicou a admissão na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais com os diagnósticos de RCIU, baixo peso ao nascimento, dismorfia facial (microftalmia, fendas oblíquas, epicanto; baixa implantação do cabelo e das orelhas, microrrec­trognatia e achatamento da base nasal), hipotonia global, clinodactilia dos segundos dedos das mãos, polegares e hálux em mola, pectus escavatum e fosseta sagrada. O estudo efectuado mostrou cariótipo com 47XX, + 18. Ecocardiograma com comunicação interauricular e interventricular, persistência do canal arterial e foramen oval, pelo que foi instituída terapêutica diurética. Por apresentar convulsões iniciou fenobarbital. Alimentada através de sonda nasogástrica por débil reflexo de sucção, aguardando estabilização clínica para colocação de gastrostomia.

O quadro clínico agravou-se com insuficiência cardíaca (fracção de ejecção de 35% e hipertensão pulmonar) e descompensação da epilepsia (convulsões frequentes e refractárias à terapêutica). Efectuada optimização terapêutica previamente instituída, sem resposta favorável. Iniciadas então medidas de suporte e conforto com oxigenoterapia, analgesia e aspiração secreções. Faleceu 4 horas depois, em quarto particular, junto dos pais.

Conclusão: Quadros clínicos limitadores da vida impõe-nos a reflexão sobre o sentido da nossa intervenção terapêutica que, como aqui, pode vestir uma intensidade paliativa, brindando a criança e a sua família com um distintivo cuidar humano. Exercita-se a boa prática médica, denega-se a obstinação e cumpre-se o respeito pela vida.

SÍNDROME DE ALAGILLE: UMA CAUSA DE COLESTASE NEONATAL E CARDIOPATIA CONGÉNITA

Helena M. Silva1, Teresa Caldeira2, Teresa Andrade2, Cristina Rocha2, Ramon Vizcaíno3, Marília Loureiro1, Ermelinda Santos Silva1 1 CHPorto, HCMPia 2 CHEDVouga, HSSebastião 3 CHPorto, HSAntónio

Introdução: A Síndrome de Alagille (SA) é uma síndrome multissistémica complexa, rara, de transmissão AD, com penetração fenotípica variável, envolvendo o fácies (fronte proeminente, mento triangular), fígado (colestase, hipoplasia biliar intrahepática), coração (estenose pulmonar, tetralogia de Fallot), olhos (embriotoxon posterior) e esqueleto (vértebras em asa de borboleta). Tem morbilidade importante, e uma taxa de mortalidade de ~10%.

Caso clínico: Recém-nascido de sexo feminino, gestação de termo, primeira filha de pais jovens, saudáveis, não consanguíneos. Serologias maternas negativas.

Parto eutócico hospitalar, Apgar 5´ -10, somatometria AIG. Aleitamento materno exclusivo com boa tolerância. Internada em D2 por icterícia colestática (BD 2,65 mg/dl, GGT 612 UI/L). Fácies peculiar. Saturação O2 (aa) = 98%. Sopro sistólico grau III/VI audível em todo o précordio. Sem organomegalias palpáveis. Exame oftalmológico normal. Funções de síntese hepática preservadas.

Marcadores de infecção bacteriana e culturas de sangue e urina negativos. Alfa- 1-antitripsina sérica normal. Ecocardiograma: estenose infundibular e da válvula pulmonar. Colestase de agravamento progressivo (BD 9,55 mg/dl, GGT 1131 UI/L), com acolia fecal a partir de D10. Iniciou tratamento com ácido ursodesoxicólico e foi transferida para o Hospital Maria Pia. Na admissão: BT 12,15 mg/dl, BD 11,70 mg/dl, TGO 261 UI/L, TGP 180 UI/L, GGT 1008 UI/L.

Eco­grafia abdominal: fígado de dimensões normais e ecoestrutura homogénea, ve­sícula biliar de dimensões reduzidas; vias biliares não dilatadas.

Ecocardiograma: tetralogia de Fallot com prováveis colaterais sistémico - pulmonares. Em D30,e dada a persistência de acolia fecal, foi efectuada colangiografia per-operatória que excluiu o diagnóstico de atrésia das vias biliares extrahepáticas (AVBEH), e confirmou a presença de vesícula biliar atrófica e hipoplasia das vias biliares intrahepáticas. A histologia hepática não mostrou critérios de ductopenia. O estudo molecular viria a revelar -se positivo para a mutação no gene JAG1.

Conclusão: o caso descrito apresenta actualmente três critérios clínicos major para SA: fácies peculiar, cardiopatia, e doença hepática. Apesar de a clínica ser muito sugestiva do diagnóstico, a acolia fecal persistente nesta faixa etária tornou obrigatória a exclusão da AVBEH (que pode ocorrer em concomitância com a SA). Salientamos o facto de antes dos 4-6 meses de idade a biópsia hepática nem sempre demonstrar a ductopenia característica. O estudo molecular permite confirmar o diagnóstico, e em 89% dos casos é positivo para a mutação JAG1.

DROOLING EM CRIANÇAS NEUROLOGICAMENTE COMPROMETIDAS

Angélica Osório1,João Moreira-Pinto1, Joana Pereira1, Catarina Sousa1, J. A.

Ferreira de Sousa1, J. A. Cidade-Rodrigues1, Luísa Oliveira1 1 S. Cirurgia Pediátrica, CHPorto, HMPia

Objectivo: Avaliar a eficácia da Submandibulectomia Bilateral (SB) quanto ao grau de satisfação dos pais (GSP), complicações e recorrência do drooling em crianças neurologicamente comprometidas (NC).

Métodos: Estudo retrospectivo incluindo todas as crianças NC e drooling submetidas a SB no nosso Serviço (Janeiro 1996 - Novembro 2008). O GSP foi avaliado em 4 classes: A: 100-75% de satisfação / ausência de drooling - drooling infrequente, pequena quantidade; B: 75-50% de satisfação / drooling infrequente, pequena quantidade - drooling ocasional, intermitente todo o dia; C: 50-25% de satisfação / drooling ocasional, intermitente todo o dia - drooling frequente, mas não profuso; D: 25 -0% de satisfação / drooling frequente, mas não profuso - drooling constante, sempre molhado.

Resultados: Foi realizada SB em 85 doentes (38%masc; 62%fem). Exclusão de 35 casos por ausência de dados com 3 recorrências nos restantes. GSP foi A em 26 casos (55,3%); B em 15 casos (31,9%); C em 3 casos (6,4%) e D noutros 3 casos (6,4%). A observação médica realizou-se maioritariamente uma semana após a cirurgia. Registaram-se complicações pós-operatórias em 4 % dos casos, as quais foram minor.

Conclusões: Os resultados obtidos foram essencialmente subjectivos uma vez que não foi possível quantificar exactamente o drooling pré e pós operatoriamente.

No entanto, SB revelou ser um procedimento fácil e seguro como demonstra a baixa taxa de complicações. É ainda eficaz: apenas 3 recorrências com 87,2% dos casos com GSP A e B significando que, no mínimo, ocorreu uma melhoria de 50% do drooling na grande maioria dos casos.

SÍNDROME DE ABSTINÊNCIA NEONATAL ' CASUÍSTICA DE UM SERVIÇO DE PEDIATRIA DE UM HOSPITAL DE NÍVEL III, DE 2007 A 2009

Liliana Franco1, Duarte Malveiro1, Mónica Marçal1, Alexandra Costa1 1 S. Pediatria, HSFXavier, CHLOcidental

Introdução:A toxicodependência é uma doença crónica que atinge cada vez mais mulheres em idade fértil. A Síndrome de Abstinência Neonatal (SAN) define-se como o quadro clínico que os recém-nascidos (RN) manifestam ao nascer, após terem sido expostos in utero a diversas substâncias consumidas pela mãe e se terem tornado dependentes.

Em Portugal, os dados sobre SAN são insuficientes. Globalmente, estima-se que a incidência de recém-nascidos expostos a drogas ilícitas seja de 3 a 50%, com taxas mais elevadas nos grandes centros urbanos.

Objectivos: Conhecer a prevalência de SAN num Hospital Central de Lisboa, e avaliar: regularidade da vigilância das gestações, idade do RN aquando do início do quadro, terapêutica utilizada e duração do internamento no Serviço de Pediatria.

Material e métodos: Revisão casuística dos casos de RN que desenvolveram SAN, internados no Serviço de Pediatria do referido hospital de 1 de Janeiro de 2007 a 31 de Dezembro de 2009.

Resultados:No período estudado registaram-se 13 casos de SAN, num total de 8.879 RN no mesmo período (0,15%). Quarenta e seis por cento das gestações foram regularmente vigiadas. Associou-se a infecção pelo vírus da Hepatite B ou C em 8 grávidas (62%). Em nenhum caso houve infecção VIH associada.

Quando as mães consumiram heroína 3 dos RN (60%) apresentaram sintomas de privação nas primeiras 48 horas, enquanto no caso de consumo de metadona 6 dos RN (75%) iniciaram sintomas a partir das 72 horas de vida.

A metadona foi a principal substância utilizada no tratamento farmacológico da SAN, em 7 dos RN (54%). Um dos RN não necessitou de qualquer terapêutica farmacológica. A média de dias de terapêutica foi de 31 dias (mediana de 25 dias), com um número médio de 35 dias de internamento (mediana de 27 dias).

Conclusões: A vigilância da gravidez de mulheres toxicodependentes está ainda muito aquém do que seria desejável, sendo frequente a associação com doenças infecciosas, nomeadamente Hepatite B e C. Após o nascimento, é fundamental manter o RN sob vigilância, pois a grande maioria desenvolve quadros de abstinência nos primeiros dias de vida. Os períodos de internamento são geralmente prolongados, com um impacto substancial na dinâmica dos Serviços.

HEPATITE COLESTÁTICA ' MANIFESTAÇÃO RARA DE UMA DOENÇA COMUM

Sofia Ferreira1, Rita Jorge1, Lúcia Gomes1, Miguel Costa1, Cristina Rocha1 1 S. Pediatria, CHEDVouga, HSSebastião

Introdução: A mononucleose infecciosa é comum em adolescentes, sendo o vírus Epstein-Barr o agente etiológico mais frequente. O espectro clínico é vasto, ocorrendo hepatite em até 92% dos casos. A colestase é rara, e o seu mecanismo não está totalmente esclarecido.

Caso clínico: Adolescente de 16 anos, sexo feminino. Antecedentes pessoais e familiares irrelevantes.

Quadro clínico com 2 semanas de evolução de febre, odinofagia, adenopatias, posteriormente associado a astenia, rash cutâneo, icterícia, hipocolia e colúria. Clinicamente apresentava razoável aspecto geral, icterícia, rash cutâneo, exsudado amigdalino, adenopatias cervicais, hepatoesplenomegalia e ascite.

O estudo analítico inicial mostrou: leucocitose com linfocitose (12% de linfócitos atípicos), trombocitopenia, hiper­bilirrubinemia com predomínio de bilirrubina directa, elevação de AST, ALT, gama GT, fosfatase alcalina e diminuição da albumina. PCR e VS negativas. Estudo da coagulação sem alterações.

A Ecografia abdominal revelou hepatoesplenomegalia homogénea, ascite moderada e múltiplas adenopatias retro­peritoneais, sem alterações vesiculares.

Foi colocada como 1ª hipótese mononucleose infecciosa, tendo sido consideradas como menos prováveis outras etiologias infecciosas, autoimune (idade e sexo), défice de alfa-1-antitripsina (AAT) e D. Wilson.

Internada para vigilância, fluidoterapia EV e suplementação com vitaminas lipossolúveis. Evolução clínica e analítica favorável com apirexia em D13 de internamento; anictérica sem colestase desde D12. Alta em D14, mantendo ligeira hepatoesplenomegalia e enzimas hepáticas em diminuição.

Os resultados analíticos confirma­ram a 1ª hipótese evocada: Monoteste positivo.

Serologias EBV VCA IgM e IgG positivas, EBNA IgG negativa. CMV IgG e IgM positivas (IgM negativo 12 dias depois). Serologias negativas para Toxoplasmose, HAV, HBV e HCV. Estudo imunológico, ceruloplasmina e AAT normais.

Após 5 meses de seguimento mantém-se clínica e analiticamente bem.

Conclusão: O reconhecimento desta apresentação rara de uma doença comum e o diagnóstico serológico precoce, podem evitar uma investigação mais invasiva e dispendiosa.

BETA TALASSEMIA MINOR

Patrícia Nascimento1, Emília Costa1, Elisabete Machado1, José Barbot1 1 U. Hematologia, S. Pediatria, CHP, HMPia

Introdução: A beta talassemia é uma doença hereditária caracterizada por um comprometimento quantitativo das cadeias beta da hemoglobina, resultando em quadros clínicos de gravidade variável. Quando em heterozigotia - beta talassemia minor (BTM) - a taxa de síntese das cadeias beta está apenas levemente diminuída mas o suficiente para causar discreto grau de anemia e sobretudo microcitose e hipocromia. Esta situação é susceptível de diagnóstico incorrecto de anemia ferripriva, com consequentes tratamentos não adequados.

Objectivos: Avaliar a acuidade diagnóstica para a BTM.

Material e métodos: Estudo prospectivo dos casos de BTM referenciados à consulta de hematologia pediátrica entre 1 Junho de 2003 a 30 de Junho de 2010.

Resultados: Foram incluídas 54 crianças, com idade média ao diagnóstico de 5,68 anos. Em 17 crianças (31,5%) havia história familiar de BTM. Nas restantes 37 (68,5%) tratou-se do primeiro diagnóstico na família. De referir que dentro deste grupo em 24 casos (64,9%) existia referência a familiares com anemia cujo diagnóstico era desconhecido. O número de crianças enviadas por médico de família ou por pediatra assistente foi semelhante (17 e 21 respectivamente). O intervalo médio entre o primeiro hemograma efectuado e a data do diagnóstico foi de 2,17 anos, com um número médio de hemogramas efectuado neste período de 4,4. 27 (50%) foram submetidas a tratamento com ferro oral antes do diagnóstico e 9 (16.7%) apresentavam um valor de ferritina superior a +2 desvios padrões (DP) para a idade.

Conclusões: A evolução da acuidade diagnóstica para a BTM é de avaliação difícil dado a ausência de estudos prévios. No entanto, um intervalo médio de 2,17 anos entre a primeira observação de alterações hematológicas e a identificação de BTM parece-nos ainda reflectir algum défice de acuidade diagnóstica. Apesar disso é nossa convicção que a BTM é, nos dias de hoje, uma entidade cada vez mais evocada no diagnóstico diferencial de situações de microcitose/hipocromia. O facto de 16,5% das crianças apresentarem doseamentos de ferritina sérica superior a +2DP para a idade poderá ter algum significado.

Teoricamente será legítimo questionar se, a perpetuar-se a ausência de diagnóstico, estas crianças poderiam correr o risco de sobrecarga iatrogénica de ferro a longo prazo.

SABER OUVIR QUEM NÃO SABE COMUNICAR: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO

Mariana Pinto1, Joana Monteiro1, Ana Luísa Pinto2, Arménia Oliveira1, Lúcia Gomes1, Miguel Costa1, Virgínia Monteiro1, Cristina Rocha1 1S. Pediatria/Neonatologia, CHEDVouga, HSSebastião 2S. Psiquiatria, CHEDVouga, HSSebastião

Introdução: A maioria dos casos de anemia em idade pediátrica são secundários ao défice de ferro. O regime alimentar, crescimento/desenvolvimento, doença crónica ou perda hemorrágica são determinantes na sua etiologia. Nas crianças portadoras de Perturbação do Espectro Autista (PEA), as alterações de comportamento e os hábitos alimentares peculiares propiciam a sua ocorrência.

Por outro lado, as manifestações clínicas atípicas, decorrentes de alterações no processamento sensorial e na resposta à dor podem interferir no diagnóstico.

Caso clínico: Adolescente, sexo masculino, 13 anos, trazido ao SU por cansaço, anorexia e dor abdominal difusa com uma semana de evolução. Sem referência a vómitos, alterações do trânsito intestinal ou perdas hemáticas visíveis. O exame objectivo revelava palidez cutâneo-mucosa, desconforto à palpação epigástrica/periumbilical, com restante exame normal.

Nos antecedentes salienta-se prematuridade (32 semanas), refluxo gastro- esofágico, anemia ferropénica nos primeiros meses de vida e diagnóstico de PEA com défice cognitivo. Nos antecedentes sociofamiliares, era filho de mãe adolescente com compromisso cognitivo, o que motivou institucionalização da criança aos 4 meses e adopção em idade escolar. Posteriormente surgiu informação de que o cansaço/adinamia teriam uma evolução mais arrastada e que haveria uma perda de peso não quantificada nem valorizada até então.

Os exames efectuados demonstraram uma anemia (Hb 6,9g/dL) normocí­tica normocrómica, ferropenia e pesquisa de sangue oculto nas fezes positivo.

Realizou endoscopia digestiva alta que revelou gastrite hemorrágica e erosões duodenais. A biópsia gástrica confirmou a presença de lesões de gastrite crónica superficial, associadas a microorganismos de tipo Helicobacter pylori (Hp).

O adolescente permaneceu sempre hemodinamicamente estável. Efectuou tratamento com ferro, inibidor da bomba de protões e antibioterapia, com evolução favorável.

Discussão: Apesar da história natural da infecção por Hp em idade pediátrica não estar totalmente esclarecida, a evolução para gastrite crónica activa de predomínio antral associada a anemia ferropénica é frequente.

No adolescente em questão, a patologia pedopsiquiátrica de base pode ter sido um agente facilitador na evolução da doença, levando a um diagnóstico mais tardio.

As patologias do foro gastroenterológico são frequentes nas crianças com PEA, pelo que se torna necessário dar mais atenção às suas manifestações clínicas, muitas vezes atípicas.

AVALIAÇÃO DO CONTROLO E DA QUALIDADE DE VIDA EM ADOLESCENTES ASMÁTICOS

Gisela Silva1, Mónica Tavares1, Leonor Cunha2, Eva R. Gomes2, Helena Falcão2 1 S. Pediatria Médica, CHPorto 2 S. Imunoalergologia Pediátrica, CHPorto

Introdução: A asma é uma doença crónica em que estão preconizados diversos instrumentos que permitem a sua avaliação e que têm em consideração não apenas a terapêutica, mas também a percepção do próprio paciente.

Objectivo: Avaliação do grau de controlo e qualidade de vida (QV) dos adolescentes asmáticos numa amostra de doentes seguidos na consulta de um Hospital de Cuidados Terciários.

População e métodos: Aplicação do questionário PAQLQ (S) (Questionário de qualidade de vida na asma pediátrica com actividades padronizadas) e CARAT 10 (Teste de controlo da asma e rinite alérgica) em adolescentes com idade superior a 11 anos de idade com o diagnóstico de asma, seguidos na Consulta de Imunoalergologia Pediátrica, durante o período de 1 de Agosto a 15 de Outubro de 2010. O tratamento estatístico foi feito com aplicação do suporte informático SPSS 16.0, considerando-se um valor com significância estatística Þ<0,05.

Resultados: Foram preenchidos 46 questionários (52,2% do sexo masculino). A média de idades dos doentes foi de 14,61 (12 -19 anos). A maioria dos participantes tem formas persistentes de asma (classificação GINA -78,3% persistente ligeira e 10,9% persistente moderada) e necessitam de medicação crónica diária. A média total de pontuações no PAQLQ(S) foi de 6,26 com desvio padrão (DP) de 0,98, para um valor máximo de 7. A média de pontuação no domínio dos sintomas, actividades e emoções do PAQLQ foi de 6,28; 5,8; 6,55 e DP de 1,06; 1,26 e 0,91, respectivamente. Por aplicação do CARAT 10 verificou-se que 64,7% (n=31) dos doentes se encontravam bem controlados (=16 pontos) e em 32,6% da amostra (n=15) o controlo da doença não estava optimizado. No grupo dos doentes bem controlados a média no PAQLQ(S) foi de 6,54 e nos mal controlados de 5,05, com diferença estatisticamente significativa (Þ=0,01,Teste Welsh). No grupo de doentes com formas persistentes moderadas 4/5 estão mal controlados (Þ=0,02,Teste Qui-Quadrado) e a média do PAQLQ(S) foi de 4,75 (Þ=0,02,Teste One-way Anova).

Conclusões: A maioria dos doentes têm asma controlada e não parece afectar a sua qualidade de vida. Contudo, os que têm formas persistentes moderadas apresentam pior controlo da doença e pior qualidade de vida. Globalmente, o domínio da QV mais afectado é o das actividades. O uso destes questionários na avaliação de adolescentes asmáticos é muito útil e tem como vantagem a sua rápida aplicação e interpretação.

AVALIAÇÃO DA MATURIDADE INTELECTUAL DE CRIANÇAS NUM CENTRO DE SAÚDE URBANO

Alexandre Fernandes1, Filipa Flor de Lima1, Brígida Amaral1, Carla Rocha1, Cristiana Couto1, Joana Rebelo1, Teresa Campos1, Vanessa Mendonça1, Fátima Pinto1 1 USACunha, URAP Pediatria, CSPOcidental

Introdução: A capacidade de perceber, abstrair e generalizar predominam na actividade intelectual e a capacidade de desenho da figura humana relaciona-se com o desenvolvimento cognitivo nas crianças. À medida que as competências cognitivas evoluem, a habilidade no desenho também progride com um aperfeiçoamento nos detalhes. O Teste do Desenho da Figura Humana (TDFH) de Goodenough é frequentemente utilizado na avaliação cognitiva e do desenvolvimento infantil, tornando-se importante na avaliação não verbal da maturidade mental.

Objectivos: Avaliação da maturidade intelectual de crianças em idade pré- escolar.

Material e métodos: Estudo transversal realizado entre Maio e Agosto de 2010 através da aplicação do TDFH de Goodenough. Foram seleccionadas aleatoriamente crianças nascidas entre 1 de Junho de 2005 e 30 de Junho de 2006, inscritas num Centro de Saúde urbano. Foram analisados dados sócio-económico-demográficos (escala do Censuses and Surveys), antecedentes pessoais e familiares, desempenho no TDFH. As crianças que apresentaram resultados inferiores à média ou com desenhos não classificáveis foram reavaliadas com a escala Schedule of Growing Skills II (SGS). A análise estatística foi efectuada através do programa SPSS® v.18 (teste qui-quadrado e teste exacto de Fisher), nível de significância 0,05.

Resultados: Foram contactadas 112 crianças e 62 (55.4%) foram incluídas no estudo. 35 (56,5%) eram do sexo masculino, média de idades 55 meses (±4,3). O valor de QI mediano foi de 113 (79-168). Cinco crianças (8%) obtiveram resultado abaixo da média, 22 (35.5%) médio e 33 (53.2%) superior à média. Duas crianças (3,3%) realizaram um desenho não identificável. O QI foi menor em crianças que apresentaram factores de risco ambiental (p=0,032). Foram reavaliadas com SGS 7 crianças (11,3%): 3 apresentaram uma área de desempenho com 2 desvio-padrão (DP) abaixo do esperado para a idade, 2 apresentaram pelo menos uma área com 1 DP abaixo do esperado para idade e 2 tiveram resultados normativos. As áreas com pior desempenho foram a manipulação em 5 crianças (71.4%), cognição em 3 (42.9%) e interacção social em 2 (28.6%).

Conclusões: A maioria apresentou resultados médios no TDFH e 8% apresentaram resultados inferiores. Os autores salientam que o TDFH de Goodenough é um instrumento útil na avaliação da maturidade intelectual das crianças que, usado em combinação com outros testes de rastreio, permite a avaliação do desenvolvimento cognitivo das crianças.

A CONSULTA DE GINECOLOGIA PEDIÁTRICA E DA ADOLESCÊNCIA NA MATERNIDADE JÚLIO DINIS

Inês Vaz1, Vânia Ferreira1, Sandra V. Soares1, Eugénia Fernandes1, Teresa Oliveira1, José Cidade Rodrigues2 1 S. Ginecologia e Obstetrícia, CHP, MJDinis 2 S. Cirurgia Pediátrica, CHPorto, HMPia

Introdução: A consulta de Ginecologia Pediátrica e da Adolescência (GPA) iniciou-se na Maternidade de Júlio Dinis (MJD) em Abril de 2007. Foi criada com o objectivo de desenvolver uma área dedicada ao estudo da patologia ginecológica geral das crianças e adolescentes, bem como acompanhar crianças com malformações genitais, alterações do desenvolvimento sexual ou doenças sistémicas com envolvimento ginecológico. Esta é uma área médica multidisciplinar que integra conhecimentos de diversas especialidades como a pediatria, endocrinologia, ginecologia, cirurgia pediátrica, pedopsiquiatria, genética, entre outras. Apresenta a particularidade de ser realizada num espaço adaptado à idade, com tempo de consulta apropriado e apoio de outras especialidades. Conta actualmente com a colaboração de duas médicas especialistas e uma interna complementar de Ginecologia e Obstetrícia.

Inicialmente a consulta tinha um carácter mensal (2 períodos de consulta/mês); actualmente tem uma periodicidade semanal (cerca de 7 períodos de consulta/ mês).

Objectivos: Reflexão sobre a actividade e casuística da Consulta de GPA na MJD.

Material e métodos: Consulta dos processos clínicos das doentes observadas na consulta de GPA Resultados: Desde a sua implementação, foram realizadas 426 consultas de GPA na MJD, das quais 197 primeiras consultas. Foram observadas doentes com idades compreendidas entre os 3 e os 26 anos. Noventa e seis (49%) foram referenciadas por outras consultas do Centro Hospitalar do Porto, nomeadamente da Pediatria, Endocrinologia e Cirurgia Pediátrica, 75 encaminhadas pelos Centros de Saúde e 20 orientadas pelo Serviço de Urgência da MJD. Como motivos de consulta destacam-se as hemorragias genitais, tumefacções anexiais, vulvovaginites, amenorreias, hiperandrogenismo, algias pélvicas, distúrbios do desenvolvimento sexual (intersexo) e malformações genitais congénitas.

Conclusões: A GPA é uma área da ginecologia em franco desenvolvimento. Apesar da sua implementação na MJD ser recente e ainda pouco divulgada, os casos clínicos observados justificam por si só a sua existência. No futuro, julgase importante divulgar, organizar reuniões de grupo, envolvendo diferentes especialidades do Centro Hospitalar do Porto, e desenvolver competências formativas nesta área da Ginecologia.

SÍNDROME DE TURNER - A VISÃO DO GINECOLOGISTA

Vânia Ferreira1; Inês Vaz1; Eugénia Fernandes1; Teresa Oliveira1 1 S. Ginecologia/Obstetrícia, CHP, MJDinis

Introdução: O Síndrome de Turner é a anomalia cromossómica ligada ao sexo mais frequente. A sua incidência é de cerca de 1:2500 - 1:3000 recém-nascidos do sexo feminino. A disgenesia gonadal é a sua manifestação cardinal, consistindo os ovários numa massa de tecido conjuntivo (streak gonads). A insuficiência ovárica prematura traduz-se habitualmente sob a forma de amenorreia primária ou secundária, associada a infertilidade.

A ausência do desenvolvimento pubertário é uma das características mais comuns e em cerca de 90% dos casos é necessário instituir terapêutica hormonal de substituição (THS). Segundo a literatura, os regimes de THS devem ser iniciados entre os 12-13 anos, em doses progressivamente crescentes, preferencialmente administrados por via transdérmica, e mantidos até à menopausa. O progestativo deverá ser iniciado um a dois anos após a introdução dos estrogénios para minimizar o risco de hiperplasia e de carcinoma do endométrio.

Caso clínico: Doente de 19 anos, referenciada à consulta de Ginecologia Pediátrica e da Adolescência da MJD por menorragias e sintomatologia vaso- motora. Medicada com estroprogestativo oral desde os 13 anos (Drospirenona 3mg+Etinilestradiol 0,02mg).

Diagnóstico de Síndrome de Turner (45,XO) aos 11 anos, no contexto de estudo de baixa estatura. Manteve vigilância no HMP em consultas de especialidade por múltiplas patologias associadas ao síndrome.

Objectivamente, apresentava um desenvolvimento pubertário e avaliação estatoponderal adequados à idade.

Analiticamente, ao 3º dia do ciclo, apresentava elevação da FSH (14,3 UI/L) e diminuição do estradiol (<5 UI/L). A densitometria óssea apresentava valores no limite inferior da normalidade. Ecografi­camente: útero de pequenas dimensões, endométrio linear; ovário direito não visualizado; ovário esquerdo sem folículos.

Suspendeu estroprogestativo em curso e iniciou estrogenoterapia transdérmica contínua (100mcg de 17 ß -estradiol/ dia) e progesterona micronizada (Progesterona 100mg) 10 dias por mês.

Na consulta de reavaliação referiu melhoria sintomática.

Conclusões: O diagnóstico de Sindrome implica uma vigilância multidisciplinar da mulher nos seus vários estádios de desenvolvimento.

Ao ginecologista compete a correcta orientação clínica desde a infância à idade adulta, incluindo indução progressiva da puberdade, abordagem sobre a função sexual e reprodutiva, aconselhamento pré-concepcional e acompanhamento de eventual gravidez.

HIPERHIDROSE AXILAR E PALMAR EM ADOLESCENTES

Angélica Osório1, João Moreira -Pinto1, Joana Pereira1, Catarina Sousa1, J.A Cidade -Rodrigues1, Fátima Carvalho1 1 S. Cirurgia Pediátrica, CHPorto, HMPia