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Resumo dos Posters Resumo dos Posters

SÍNDROME DE MARCUS GUNN: EXPERIÊNCIA DO SERVIÇO DE NEUROLOGIA PEDIÁTRICA DO CENTRO HOSPITALAR DO PORTO

Catarina Matos1, Clara Pereira1, Bárbara Pereira1, Leonilde Machado2, Sónia Figueiroa1, Inês Carrilho1 1 S. Neurologia Pediátrica, HMPia, DCA, CHP 2 S. Pediatria, CH Tâmega e Sousa

Introdução: O síndrome de Marcus-Gunn (SMG), entidade clínica pouco conhecida pela sua raridade, constitui a blefaroptose sincinética congénita mais comum. É responsável por 5% das ptoses congénitas. A maioria dos casos são esporádicos estando descritos raros casos de transmissão familiar autossómica dominante. O diagnóstico é clínico caracterizando-se por uma blefaroptose congénita, geralmente unilateral, de predomínio à esquerda, na qual ocorre retracção ou elevação da pálpebra ptótica aquando da abertura da boca ou movimentos de lateralização da mandíbula. A etiopatogenia permanece desconhecida mas parece ocorrer um desvio congénito de fibras do ramo mandibular do nervo trigémio com ligação anómala a fibras da porção superior do nervo oculomotor. Complicações oftalmológicas como ambliopia, anisometropia e estrabismo estão frequentemente associadas. O prognóstico é bom na maioria dos casos.

Objectivo: Análise das crianças com SMG seguidas actualmente na consulta de Neurologia.

Doentes e Métodos: Estudo retrospectivo, transversal, descritivo, incluíndo as crianças diagnosticadas com SMG entre 2006 e 2011. Foram analisadas as seguintes variáveis: idade à data de diagnóstico; sexo; antecedentes familiares de SMG; dados clínicos e oftalmológicos no momento do diagnóstico; terapêutica efectuada; tempo de seguimento e estado actual.

Resultados: Foram identificados quatro doentes com SMG, dois do sexo feminino e dois do sexo masculino, com idades compreendidas entre os seis meses e os 11 anos à data de diagnóstico. Nenhum tinha antecedentes familiares de SMG.

Clinicamente todos apresentavam, desde o nascimento, retracção ou elevação da pálpebra ptótica com a abertura da boca ou movimentos de lateralização da mandíbula. Foi observada ptose à esquerda em três e à direita em um. Foram orientados para consulta de oftalmologia e submetidos a rastreio oftalmológico não tendo sido observada complicação em nenhum. Actualmente, e após um seguimento mediano de 1,5 anos (um a cinco anos), todos se apresentam sem complicações.

Conclusões: A nossa pequena série sugere-nos que o SMG ainda é diagnosticado tardiamente (uma criança diagnosticada aos 11 anos). Como descrito na literatura observamos uma maior incidência da ptose à esquerda. A ausência de complicações oftalmológicas encontrada pode ser justificada pelo diagnóstico precoce em três dos quatro casos. Os autores alertam para a importância do reconhecimento desta entidade pouco conhecida possibilitando um encaminhamento precoce na abordagem das complicações.

SÍNDROME DE ABSTINÊNCIA NEONATAL ' A EXPERIÊNCIA DO CHTMAD

Joana Carvalho1, Joana Cotrim1, Susana Sousa1, Juan Calvino1, Marisa Sousa1, António Pereira1, Isabel Soares1, Eurico Gaspar1 1U. Vila Real, CH Trás-os-Montes e Alto Douro

Introdução: A toxicodependência é um problema na nossa sociedade, atingindo cada vez mais mulheres em idade fértil, com aumento do número de recém-nascidos (RNs) expostos a psicofármacos durante a vida intra-uterina. Condiciona efeitos directos no crescimento e desenvolvimento do feto e dependência no RN, implicando uma maior morbilidade neonatal.

Objectivos: Avaliação dos internamentos ocorridos na Unidade de Cuidados Especiais ao RN (UCERN) do CHTMAD, entre Janeiro de 2000 e Junho de 2011, com o diagnóstico de Síndrome de Abstinência Neonatal (SAN).

Material e Métodos: Análise retrospectiva dos processos clínicos dos RNs internados, no período referido, com o diagnóstico de SAN. Foram avaliadas variáveis relacionadas com a mãe e com o RN.

Resultados: Foram internados 19 RNs com o diagnóstico de SAN, com uma média de 27,7 dias de internamento. A idade materna variou entre os 18 e 38 anos. A gravidez foi mal vigiada e não vigiada em 10 e três dos casos, respectivamente.

A droga mais usada foi a heroína. 68,4% das mulheres encontravam-se em programa de desintoxicação com metadona (três delas com consumo concomitante de heroína). Quatro mães estavam infectadas pelo VHC e uma pelo VIH. A serologia para Sífilis foi positiva em um caso. 15,8% dos RNs eram prematuros e 21,1% apresentava baixo peso ao nascimento. A SAN iniciou-se antes das 48 horas de vida em 57,9% dos casos. Em relação aos parâmetros do Índice de Finnegan, os relacionados com o sistema nervoso central foram os mais comuns. O fármaco utilizado para controlo dos sintomas foi a morfina em oito dos casos, fenobarbital em sete dos casos e o diazepam em um dos casos. Em três RNs foi necessária a associação de morfina e fenobarbital. O tempo médio de duração de terapêutica foi de 20,5 dias. À data da alta, um RN foi transferido para o hospital da área de residência, 13 ficaram ao cuidado de pais/familiares, um foi integrado numa família de acolhimento, e quatro foram institucionalizados.

Comentários: A SAN a heroína foi a mais comum, sendo os sintomas neurológicos os mais frequentemente encontrados. A vigilância da gravidez foi na maioria dos casos insuficiente. Os internamentos registados foram na sua grande maioria prolongados, dada a terapêutica e a associação, muito frequente, a condições socioeconómicas graves. Este trabalho será complementado, numa segunda fase, com a avaliação do desenvolvimento psicomotor destas crianças, no sentido de perceber se esta patologia poderá ou não trazer problemas a longo prazo.

COMPLICAÇÕES NEONATAIS DE DIABETES PRÉ-GESTACIONAL ' CASO CLÍNICO

Natacha Fontes1, Joana Leite1, Marlene Abreu1, Alexandrina Portela2, Lia Rodrigues e Rodrigues2 1S. Pediatria, H Pedro Hispano, ULS Matosinhos 2S. Neonatologia, H Pedro Hispano, ULS Matosinhos

Introdução: O mau controlo metabólico da Diabetes mellitus (DM) pré-gestacional e durante a gravidez é determinante na ocorrência de embriofetopatia diabética.

Encontram-se descritas várias complicações perinatais no recém-nascido (RN) nomeadamente a macrossomia, a cardiomiopatia, alterações neurológicas, nefro- urológicas, metabólicas e hematológicas.

Caso clínico: RN do sexo feminino, fruto de uma primeira gestação vigiada, com história materna de diabetes mellitus tipo 1 mal controlada, sem alterações de relevo nas serologias ou nas ecografias pré-natais. O parto ocorreu por cesariana devido a um trabalho de parto estacionário, embora de inicio espontâneo, às 36 semanas de idade gestacional, tendo sido constatado líquido amniótico meconial. Apresentou um índice de Apgar de 8/9 no 1º e 5º minutos, respectivamente, e uma antropometria grande para a idade gestacional (GIG) com um peso de 3819g. Após o nascimento foi internada no serviço de Neonatologia por apresentar hipoglicemia (32mg/dL) com necessidade de terapêutica com soro glicosado. Nas primeiras 24 horas de vida auscultou-se um sopro sistólico grau II/VI, tendo sido posteriormente diagnosticada comunicação inter-ventricular com hipertrofia do septo. No segundo dia de internamento foram notadas três placas cutâneas eritematosas, duras, sem outros sinais inflamatórios associados, localizadas nos membros superiores, compatíveis com necrose gorda do tecido celular subcutâneo (NGTS). Evoluiu com melhoria clínica progressiva, sem necessidade de tratamento específico.

Discussão: A embriofetopatia diabética é uma entidade muito diversa que pode acarretar complicações graves no RN. Neste caso a RN apresentou macrossomia, hipoglicemia, cardiomiopatia e NGTS. Realça-se esta última pela sua raridade, estando descrita a associação com diabetes gestacional, asfixia intra-uterina, parto traumático, aspiração meconial, hipoxia e hipotermia. A evolução desta patologia é frequentemente benigna, sendo a complicação mais temida a hipercalcemia que não se verificou neste caso.

CONVULSÕES NO PERÍODO NEONATAL ' A EXPERIÊNCIA DA UNIDADE DE CUIDADOS ESPECIAIS AO RECÉM-NASCIDO DO CHTMAD

Joana Cotrim1, Joana Carvalho1, Susana Sousa1, Juan Calvino1, Marisa Sousa1, António Pereira1, Isabel Soares1, Eurico Gaspar1 1 S. Pediatria, CH Trás-os-Montes e Alto Douro

Introdução: A convulsão é a principal manifestação de disfunção neurológica no período neonatal. A determinação da causa subjacente ao episódio convulsivo orienta a estratégia terapêutica, influencia o prognóstico e pode ser um factor preditivo do desenvolvimento motor e cognitivo futuro.

Objectivos: Analisar e caracterizar os internamentos por convulsão na Unidade de Cuidados Especiais ao Recém-nascido (UCERN) do Centro Hospitalar de Trás-os- Montes e Alto Douro (CHTMAD).

Material e métodos: Análise retrospectiva dos registos informáticos dos internamentos na UCERN do CHTMAD por convulsão no período neonatal entre Janeiro de 2000 e Setembro de 2011 e consulta dos respectivos processos clínicos.

Resultados: No período analisado registaram-se 38 internamentos por convulsão na UCERN do CHTMAD, correspondendo a 36 doentes. Ocorreu um pico de internamentos em 2009.

A maioria dos recém-nascidos era de termo, nascidos de parto distócico em 66.6% dos casos e com peso de  nascimento adequado à idade gestacional em 72.2%.

Registou-se um índice de APGAR ao 10º minuto de vida igual ou inferior a cinco em dois casos.

A maior parte dos episódios convulsivos teve início no primeiro dia de vida e na maioria dos casos cedeu após a administração de fenobarbital. Além do estudo analítico, os principais exames complementares efectuados foram a ecografia transfontanelar e o electroencefalograma. As etiologias detectadas foram: encefalopatia hipoxico-isquémica, hemorragia e enfarte cerebral, infecção e alterações metabólicas/ hidroelectrolíticas.

Em cerca de 29% dos episódios houve necessidade de transferência para unidades de cuidados mais diferenciados, na maioria dos casos pela necessidade de medidas invasivas relacionada com a persistência dos episódios convulsivos.

No seguimento, identificaram-se alterações pró-trombóticas em três casos. Entre os 25 doentes seguidos, 40% apresentam atraso de desenvolvimento psico-motor, condicionado por encefalopatia hipoxico-isquémica na maioria dos casos.

Comentários: As convulsões no período neonatal podem ser resultado de uma multiplicidade de factores. A realização de exames complementares na fase aguda auxilia o estabelecimento de um diagnóstico etiológico. No entanto, o seguimento dos doentes, uma investigação adequada e a intervenção precoce são importantes para melhorar o prognóstico.

CONVULSÕES NEONATAIS ' CASUÍSTICA DE DEZ ANOS DE UMA UNIDADE DE CUIDADOS INTERMÉDIOS PARA RECÉM-NASCIDOS NUM HOSPITAL SECUNDÁRIO

Joana Grenha1, Vasco Lavrador1, Alexandre Fernandes1, Alexandra Sequeira1, Cecília Martins1, Felisbela Rocha1, Margarida Figueiredo1, Cristina Miguel1 1U. Famalicão, CH Médio Ave

Introdução: A incidência de convulsões no período neonatal é de aproximadamente 3 por 1000 nascimentos. Apesar de poderem ser eventos muito limitados são frequentemente manifestações de patologia cerebral e implicam um diagnóstico e tratamento emergentes. A mortalidade é elevada e as sequelas surgem numa elevada percentagem de casos.

Objectivos: Caracterização da etiologia, diagnóstico, tratamento e evolução dos recém-nascidos (RN) admitidos com convulsões numa Unidade de Cuidados Intermédios para Recém-nascidos de um Hospital Secundário.

Material e Métodos: Estudo retrospectivo dos registos clínicos dos RN admitidos na Unidade de Cuidados Intermédios para Recém-nascidos do Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar do Médio Ave com o diagnóstico de convulsões no período de Janeiro de 2001 a Setembro de 2011.

Resultados: Foram admitidos 26 RN provenientes do berçário, bloco de partos e bloco cirúrgico: 15 do sexo masculino e 11 do sexo feminino. A média de idade gestacional foi de 39 semanas, com idade mínima de 35 e máxima de 42 semanas.

Foram realizados quatro partos instrumentados, 14 partos eutócicos e oito cesarianas. Foi objectivado líquido amniótico meconial em quatro casos e foram necessárias manobras de reanimação em 13 casos. O tempo de aparecimento da primeira convulsão variou de uma a 120 horas de vida, com uma mediana de 14 horas. Foram descritas convulsões do tipo clónicas em 15 casos e convulsões subtis em seis. O fenobarbital foi a droga de primeira linha utilizada em todos os casos. Foram transferidos 14 RN para UCIN por convulsões refractárias. O diagnóstico etiológico mais frequente foi a encefalopatia hipóxico-isquémica (EHI) presente em 11 casos (42%) seguido do acidente vascular cerebral (AVC) em cinco casos (19%). Verificaram-se dois óbitos no período neonatal.

Relativamente à evolução clínica 15 crianças (62%) apresentam actualmente desenvolvimento psico-motor (DPM) adequado sem sequelas neurológicas, quatro apresentam atraso de DPM e quatro desenvolveram epilepsia. Diagnosticou-se um caso de Neurofibromatose tipo 1.

Conclusões: Nesta amostra a incidência de convulsões neonatais foi de 0,15%. A EHI e o AVC foram os diagnósticos mais frequentes, o que comprova a potencial gravidade destes eventos. O acompanhamento destas crianças deve centrar-se em cuidados antecipatórios dada a elevada percentagem de casos com sequelas neurológicas.

AS NECESSIDADES DOS ADOLESCENTES NA CONSULTA DE ENFERMAGEM NUM CENTRO DE ATENDIMENTO A JOVENS DO DISTRITO DO PORTO ' UMA ANÁLISE DOCUMENTAL

Pedro Miguel de Almeida Melo1, Sílvia Carla Carvalho da Silva2 1 ICS Porto, Universidade Católica Portuguesa/ UCC S. Mamede de Infesta, ULS Matosinhos 2 FEP - Universidade do Porto/ UCSP Infesta, ULS Matosinhos

Introdução: A adolescência é uma etapa de transição, onde emergem necessidades de várias dimensões. As características que determinam a etapa de desenvolvimento biopsicossocial do adolescente indicam que a abordagem holística do mesmo é a chave para a promoção de comportamentos de procura de saúde por estes utentes. Os Centros de Atendimento a Jovens (CAJ) surgem como serviços que promovem a acessibilidade e a resposta integrada às necessidades dos Adolescentes em articulação com os demais serviços de Saúde.

Objectivos: O objectivo do nosso estudo é as necessidades dos adolescentes, no âmbito da consulta de enfermagem num CAJ do Distrito do Porto.

Material e Métodos: O estudo foi de natureza qualitativa, tendo como abordagem metodológica a pesquisa documental (Ribeiro, 2007). A amostra foi constituída por 130 processos de enfermagem dos utentes inscritos no CAJSMI, tendo-se analisado os diagnósticos de enfermagem identificados entre 01 de Janeiro de 2008 e 31 de Dezembro de 2010.

Resultados: Nos dados analisados, verificamos que em 2008, a incidência da actividade diagnóstica dos enfermeiros foi nos Focos: Uso de Contraceptivos, Função Sexual e Tomada de Decisão, sendo que em 2009 aumentou a incidência no foco Satisfação [no namoro], Relação Dinâmica, Comunicação e Processo Familiar.

Conclusões: A Consulta de Enfermagem ao Adolescente permite uma abordagem biopsicossocial do adolescente. Identificamos, para além dos diagnósticos relacionados com os aspectos individuais de cada adolescente, uma abordagem sistémica do adolescente integrando no diagnóstico das necessidades relacionadas com os aspectos relacionais e Interaccionais (por exemplo o Subsistema namoro e o Processo Familiar).

INFECÇÃO POR CMV NEM SEMPRE EVIDENTE!

Sandra Costa1, Liliana Abreu1, Henedina Antunes2, Manuela Costa Alves1 1 S. Pediatria, H Braga 2 Consulta de Gastrenterologia, Hepatologia e Nutrição, S. Pediatria, H Braga

Introdução: O espectro de doença causado pelo citomegalovírus (CMV) é diverso e depende fundamentalmente do hospedeiro. Apesar da maioria das infecções por CMV serem assintomáticas ou causarem doença leve, em situações especiais, como nos recém-nascidos e imunodeprimidos, pode causar doença grave.

Caso clínico: Lactente de três meses e 13 dias, sexo feminino, primeiro filho de pais jovens, saudáveis. Gestação vigiada, e sem intercorrências. Serologias maternas sem alterações. Parto distócico por cesariana às 38 semanas e um dia.

Peso ao nascimento 3955 g, comprimento 47.5 cm e perímetro cefálico 36.5 cm (AIG). Alimentada exclusivamente com leite materno. Orientada para a consulta de Pediatria pelo Médico Assistente por hipotonia global. Ao exame objectivo apresentava um bom aspecto global, boa evolução estatuto-ponderal, tónus adequado à idade e boa vitalidade; mucosas coradas e hidratadas, sem exantemas nem petéquias, sem adenomegalias palpáveis, fontanela anterior normotensa e pulsátil, auscultação cardiopulmonar sem alterações e sem hepato- esplenomegalia. Durante a consulta, quando questionada, a mãe referia a existência de fezes raiadas de sangue, em número de duas a três por dia, desde os dois meses de vida. Foi aconselhada a evicção de leite e derivados na sua alimentação, agendada consulta em duas semanas e pedida consulta de Gastrenterologia Pediátrica. Por manter dejecções com sangue e excluída intolerância às proteínas do leite de vaca, realizou estudo analítico e pesquisa de CMV na urina, que foi positivo. Realizou ecografia encefálica transfontanelar que não apresentou alterações. A pesquisa de CMV no sangue do cordão umbilical foi negativa. Actualmente com sete meses apresenta uma boa evolução estaturo-ponderal, um desenvolvimento psico-motor adequado à idade e, desde os cinco meses, sem dejecções com sangue.

Conclusão: O espectro de infecção por CMV é variado, podendo ser assintomático, apresentar sintomas não específicos ou existirem manifestações sistémicas, potencialmente fatais. Habitualmente a doença é auto-limitada, com recuperação completa em dias ou semanas. No caso apresentado, a suspeição clínica foi fundamental, uma vez que a clínica foi muito frustre e a evolução favorável e rápida.

SÍNDROME FACIO-ESCAPULO-HUMERAL

Sandrina Martins1, Luís Ribeiro2, Manuela Santos3 1 H Santa Luzia, ULSAM 2 HMPia, DCA, CHP 3 Consulta de Doenças Neuromusculares, S. Neurologia Pediátrica, CHP

Introdução: A distrofia facio-escapulo-humeral (FSHD) é uma miopatia muscular com grande polimorfismo clínico e de difícil caracterização do ponto de vista de genética molecular. Face a esta versatilidade clínica e molecular, alguns autores preferem o termo síndrome facio-escapulo-humeral que inclui a forma nosológica com carácter molecular bem definido e de carácter autossómico dominante (distrofia facio-escapulo-humeral), e outras formas de causa desconhecida.

Objectivos e Métodos: Apresentação de uma série de casos clínicos de crianças com síndrome miopático de distribuição facio-escapular. Para tal foi efectuado um estudo retrospectivo através da revisão dos processos clínicos dos doentes observados na consulta desde 1995.

Resultados: Encontrámos sete crianças, quatro do sexo masculino, com idade média na primeira consulta de 9,5 anos (mínimo: três anos; máximo: 15 anos).

Todos apresentavam paresia e atrofia dos músculos da cintura escapular e proximais dos membros superiores, tendo quatro deles um envolvimento assimétrico. Seis doentes apresentavam diparesia facial marcada e um dos doentes apenas assimetria discreta das pregas frontais. Havia características fenotípicas semelhantes nos familiares em três dos sete doentes. A idade de início dos sintomas variou entre um ano e 16 anos. Embora a paresia facial fosse pouco valorizada, a maioria dos pais referia estar presente desde a primeira infância (5/7). Dois dos doentes perderam a marcha e um necessitou de ventilação não-invasiva. Apenas dois dos doentes têm confirmação molecular de FSHD, havendo dois doentes que aguardam resultado. Em três doentes, o estudo para FSH foi negativo sendo que em dois existia outro familiar com sinais de doença com a mesma distribuição.

Conclusão: Apesar da homologia clínica compatível com FSHD, o estudo genético não comprovou a deleção típica da doença (região q35 no cromossoma 4) em pelo menos três dos sete doentes, demonstrando a dificuldade na caracterização molecular neste tipo de miopatia. A forma de apresentação, frequentemente assimétrica, por vezes com sinais isolados como o descolamento duma omoplata, paresia da oclusão ocular uni ou bilateral, ou paresia cintura escapular mas sem paresia facial, a diferente evolução clínica, a inespecificidade da biopsia e dos achados neurofisiológicos, dificultam o diagnóstico.

ENCEFALOPATIA HIPÓXICO-ISQUÉMICA NEONATAL: UMA CAUSA RARA, A PONTA DO ICEBERG...

Ana Novo1, Susana Branco1, Carmen Carvalho2, Ana Alexandrino2, Ana Cristina Braga2, Ana Guedes2, Teresa Temudo1, Paula Soares2 1 Departamento de Neuropediatria, CHP 2 S. Neonatologia, MJDinis, CHP

Introdução: A Encefalopatia Hipóxico-Isquémica (EHI) permanece uma entidade clínica associada a significativa mortalidade e morbilidade a longo-prazo e a sua etiologia, apesar de nem sempre identificável, pode incluir algumas situações raras e inesperadas.

Caso clínico: Lactente de oito meses, sexo masculino, quarta gestação vigiada de pais jovens, raça negra, não consanguíneos. Sem história familiar de patologia trombótica ou hemorrágica. Ecografias fetais sem alterações.

Cesariana emergente, às 40 semanas, por percepção materna de movimentos fetais diminuídos, oligoâmnios, RCIU e sinais de sofrimento fetal. Apgar 4/6/8, com necessidade de intubação ao nascimento. Detectada tumefacção volumosa do cordão umbilical, com diagnóstico ecográfico de hematoma do cordão e confirmação posterior anatomo-patológica de trombose. Choque hipovolémico ao segundo dia de vida, de causa hemorrágica e após laqueação proximal à tumefacção, resolvido com volemização e transfusão. Estudo da coagulação, após este episódio agudo, normal. Estudo pró-trombótico materno negativo. Desde o primeiro dia de vida detectados sinais de sofrimento cerebral grave, nomeadamente episódios convulsivos, controlados com Fenobarbital. A ecografia cerebral transfontanelar revelou hiperecogenicidade difusa da substância branca, tálamos e núcleos da base e hemorragia intraventricular bilateral. A RMN cerebral, realizada ao sexto dia de vida, confirmou a presença de lesões extensas de carácter hemorrágico e anóxico-isquémico com dilatação ventricular. O electroencefalograma (EEG) ao quinto dia de vida apresentava um traçado com períodos de supressão muito frequentes. Teve alta ao 18º dia de vida, com autonomia alimentar e estabilidade clínica, orientado para consulta de Desenvolvimento e Neuropediatria. Aos dois meses é submetido a correção cirúrgica de hidrocefalia triventricular com colocação de shunt VP. Atualmente, apresenta atraso global do desenvolvimento com tetraparésia espástica, síndrome tetrapiramidal e epilepsia controlada com Fenobarbital e Topiramato.

Discussão: O hematoma espontâneo do cordão, nem sempre passível de identificação ecográfica pré-natal, tem como etiologia mais frequente a trombose da veia umbilical e é uma causa de morte neonatal ou EHI. O caso apresentado, pela sua raridade, pretende assim alertar para a natureza multifactorial da EHI.

AVC ISQUÉMICO NEONATAL E POLIMORFISMO DO PAI-1

Helena Pereira1, Clara Preto1, Pratima Isvarlal2, Marisa Sousa1, Juan Calviño1, Eurico Gaspar1 1S. Pediatria, CH Trás-os-Montes e Alto Douro 2S. Imunohemoterapia, CH Trás-os-Montes e Alto Douro

Introdução: O acidente vascular cerebral (AVC) constitui uma importante causa de morbilidade e mortalidade pediátrica. Estima-se uma incidência no período neonatal de 4/100000 nascimentos, sendo muitas vezes difícil identificar uma etiologia e estabelecer um prognóstico funcional.

Caso clínico: Lactente do sexo feminino, nascida às 38 semanas (gravidez vigiada e sem intercorrências), parto por ventosa com extracção difícil, índice de Apgar 9/9/10. Somatometria adequada à idade gestacional. Às 36h de vida inicia convulsões com lateralização direita da cabeça e desvio esquerdo da comissura labial, acompanhados de cianose, flexão do membro superior direito e gemido após os episódios, com duração aproximada de quinze minutos. Controlo analítico sem alterações. Instituída terapêutica com fenobarbital, midazolam, piridoxina e antibioterapia. Nas 24 horas subsequentes repete episódios convulsivos com hipertonia, hiperreflexia e apneias com dessaturação e bradicardia. Em D2 realiza ecografia transfontanelar que revela aumento da ecogenicidade do hemisfério direito e periencefálica, com colapso do ventrículo direito. Em D4 faz EEG, verificando-se actividade paroxística muito abundante, multifocal, de predomínio anterior direito. Em D13 efectua RMN cerebral que evidencia lesão fronto-parieto-temporo-insular direita com extensão aos gânglios da base ipsilaterais. Lesão isquémica aguda/sub-aguda em território total da artéria cerebral média direita; transformação micro- hemorrágica nos gânglios da base direitos. Efectuado estudo serológico da trombofilia aos progenitores, sendo o pai heterozigoto para o polimorfismo PAI- 1 (4G/5G) e a mãe homozigota mutante para MTHFR 677C>T e heterozigota para o gene PAI-1 4G/5G, com restante estudo normal em ambos os casos. Foi então realizado estudo de trombofilia da criança dirigido às alterações parentais, que revelou a presença do alelo 677C>T (p.222V) isolado e em heterozigotia (sem risco aumentado de trombofilia) e heterozigotia para o alelo 844A>G do PAI-1, associado a diminuição da actividade fibrinolítica. Actualmente com oito meses, sem terapêutica desde os seis meses de idade, apresenta evolução favorável da mobilidade do hemicorpo esquerdo após início de fisiatria, sem outras alterações do desenvolvimento.

Comentários: Os casos descritos na literatura apontam para uma aparente relação entre a mutação 844A>G do PAI-1 e um risco protrombótico acrescido. Os autores pretendem alertar para a necessidade de uma investigação exaustiva no diagnóstico etiológico de AVC no período neonatal, de modo a identificar potenciais factores de risco e garantir tratamento adequado. A possibilidade de lesões irreversíveis, bem como a adaptação às limitações subjacentes à patologia, exigem uma abordagem multidisciplinar, minimizando eventuais sequelas.

PAROTIDITE AGUDA NEONATAL POR STREPTOCOCCUS DO GRUPO B

Ângela Machado1, Sara Domingues1, Leonilde Machado1, Rosa Barbosa1, Eunice Moreira1 1S. Pediatria, CH Tâmega e Sousa.

Introdução: A parotidite bacteriana é uma situação excepcional em recém-nascido e lactentes sem factores de risco. Menos frequente ainda, é o isolamento de Streptococcus do grupo B (SGB) como agente etiológico. Os poucos casos descritos referem-se a situações de doença invasiva por este agente com inflamação parotídea secundária.

Caso clínico: Lactente do sexo masculino, fruto de gestação de termo, vigiada, sem intercorrências relevantes. Pesquisa de SGB no exsudado vaginal e anorrectal positiva. Parto distócico por cesariana por bradicardia fetal.

Índice de Apgar 9/10.

Aos 59 dias de vida foi levado ao serviço de urgência por períodos de choro intenso e recusa alimentar parcial com poucas horas de evolução. À admissão, apresentava temperatura rectal de 38,4ºC, bom estado geral e períodos de choro gritado com a manipulação. Analiticamente, sem leucocitose e proteína C reactiva (PCR) negativa. Na primeira hora do internamento, verificou-se aparecimento de tumefacção dolorosa na região submandibular direita com apagamento do ângulo da mandíbula e extensão retroauricular com sinais inflamatórios locais. Realizou ecografia cervical com alterações compativeis com parotidite, iniciando antibioterapia endovenosa com flucloxacilina e cefotaxima. Manteve-se febril e choroso com a manipulação nas primeiras 24h de internamento. Repetiu estudo analítico, 12h depois da admissão, que revelou neutrofilia relativa e aumento da PCR para 40,6mg/L. Na hemocultura foi identificado SGB, pelo que se suspendeu a flucloxacilina, mantendo a cefotaxima. Cumpriu 10 dias de antibioterapia endovenosa com evolução favorável e regressão completa da tumefacção. Os exames culturais do leite materno foram negativos. A mãe foi medicada com amoxicilina oral (3g/d) durante 10 dias. Após a alta, foi orientado para a consulta externa para vigilância.

Conclusão: A parotidite aguda é uma forma de apresentação rara de doença invasiva tardia por SGB. Assim os autores pretendem alertar para a necessidade de incluir este agente etiológico no diagnóstico diferencial da parotidite aguda neonatal, especialmente num contexto de sépsis neonatal tardia.

ALERGIA ÀS PROTEÍNAS DO LEITE DE VACA NO PERÍODO NEONATAL

Liliana Pinho1, Sara Freitas Oliveira1, Sílvia Saraiva1, Margarida Pontes1, Elisabete Coelho1 1 S. Pediatria, CH Póvoa de Varzim - Vila do Conde

Introdução: A APLV é uma reação de hipersensibilidade às proteínas do leite de vaca onde intervêm mecanismos imunológicos mediados ou não por IgE. As manifestações clínicas são variadas e inespecíficas, dificultando, muitas vezes, o diagnóstico.

Casos clínicos: 1. RN termo, sob LM exclusivo, internado em D5 de vida por desidratação. Três dias após início de LA, apresentou vários episódios de sangue vivo nas fezes.

Estudo imunológico (IgE total e IgE's específicas para PLV) negativo. Resolução sintomática após introdução de fórmula láctea extensamente hidrolisada (FEH).

Aos cinco meses mantém-se clinicamente bem.

2. RN pré-termo tardio, internado por desidratação grave no contexto de diarreia profusa iniciada cerca de uma semana após início de LA. À admissão, ar sético, palidez, hipotonia, eritema perineal marcado. Analiticamente, acidose metabólica, leucocitose periférica, PCR elevada, leucócitos fecais +. Rx tórax com imagens de hipotransparência. Exames culturais negativos. Iniciou antibioticoterapia. Em D8, quatro dias após início de FEH, agravamento clínico com hipotonia, diarreia, perda ponderal, anemia, hipoproteinemia e PCR positiva. Iniciou antibioticoterapia de largo espetro. Quatro dias depois, reiniciou alimentação entérica com fórmula láctea de aminoácidos (FAA), com boa resposta. Estudo imunológico negativo. Até aos quatro meses, manteve boa evolução ponderal. A biópsia retal, realizada aos cinco meses no contexto de fissuras anais e dejeções com sangue, revelou retite eosinofílica. Prescrita FEH com agravamento do eczema e evolução ponderal deficiente. Retomou FAA, aguardando-se evolução clínica.

3. RN termo, sob LA desde D4. Em D28 apresentou urticária e diarreia. IgE específica positiva para a ß-lactoglobulina (classe 1). Resolução sintomática após introdução de FEH. Aos 12 meses, o estudo imunológico foi negativo assim como a prova de provocação oral com leite.

4. RN termo, sob LA desde a segunda semana de vida. Em D18 apresentou urticária, angioedema e diarreia. IgE específica positiva para ß-lactoglobulina (classe 4) e caseína (classe 2). Resolução sintomática após introdução de FEH.

Aos seis meses mantém-se clinicamente bem.

Conclusão: Os casos clínicos apresentados refletem a heterogeneidade clínica da APLV quanto à apresentação clínica e evolução. A APLV é uma doença complexa, com um espetro de gravidade amplo e, por vezes, de diagnóstico difícil, sobretudo nas formas não mediadas por IgE, em que o estudo imunológico é negativo. É fundamental manter um elevado grau de suspeição clínica e, uma vez efetuado o diagnóstico, cumprir rigorosamente a evicção das PLV.

DÉFICE COGNITIVO E ALTERAÇÕES DE COMPORTAMENTO: INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA SOB UM OLHAR RENOVADO

Isabel Serra Nunes1, Joana Monteiro1, Natália Oliva Teles2, Sílvia Pires2, Lúcia Gomes1, Virgínia Monteiro1 1CH Entre Douro e Vouga 2Instituto Genética Médica

Introdução: O défice cognitivo tem uma prevalência mundial elevada e é causa frequente de incapacidade grave. O seu diagnóstico etiológico pode ser desafiante, especialmente em crianças sem outras co-morbilidades identificadas.

A maioria destes casos permanece sem causa definida exigindo avaliação regular da criança para inferir a sua evolução clínica. Uma evolução desfavorável pode justificar a repetição de estudos já efectuados, nomeadamente genéticos.

Caso clínico: Criança sexo masculino, 10 anos, seguida em Consulta de Desenvolvimento desde os 11 meses por Atraso do Desenvolvimento Psicomotor (ADPM). Nos seus antecedentes salientava-se restrição de crescimento intrauterino.

Ao exame objectivo destacavam-se dismorfias faciais, microcefalia relativa e má evolução ponderal.

A investigação etiológica incluiu cariótipo e estudo metabólico com resultados normais e imagiologia cerebral com alterações sugestivas de sofrimento anóxico- isquémico.

Iniciou estimulação através da Intervenção Precoce e acompanhamento posterior por diversas valências (Terapia Ocupacional, Terapia da Fala, Psicomotricidade e Ensino Especial).

Manteve ADPM ligeiro até aos 47 meses, altura em que foi detectada desaceleração na aquisição de capacidades, mais evidente na área da fala/ linguagem. O compromisso neurodesenvolvimental passou a ser moderado, associado a alterações de comportamento de difícil controlo nomeadamente hipercinesia e agressividade, pelo que foi orientado para acompanhamento pedopsiquiátrico.

Esta evolução justificou repetição de cariótipo com bandas de alta resolução tendo sido detectada uma deleção intersticial do cromossoma 16, del(16) (p12p13.1), da qual resultou monossomia parcial do braço curto desse cromossoma. O estudo genético da mãe foi normal, não sendo possível estudar o pai.

Discussão: Estudos recentes sugerem a associação de deleções e duplicações na região p13.1 do cromossoma 16 com casos de autismo e de défice cognitivo.

Algumas destas alterações, incluindo a nível genómico, têm sido identificadas como factor de risco para patologia neuropsiquiátrica, surgindo na maior parte dos casos de novo. A larga variabilidade fenotípica e a clínica subtil apontam para uma grande proporção de casos subdiagnosticados.

O cariótipo actual envolve uma análise genética com bandas de alta resolução e permite um estudo mais preciso e detalhado, pelo que a sua repetição deve ser ponderada principalmente quando a evolução é desfavorável, como no caso clínico aqui descrito.

AFINAL A CHAVE ESTAVA MESMO À VISTA

Isabel Serra Nunes1, Joana Monteiro1, Mariana Rodrigues2, Lúcia Gomes1, Susana Tavares1 1CH Entre Douro e Vouga 2H São João

Introdução: As convulsões afebris podem ocorrer em crianças de qualquer idade como manifestação de uma enorme variabilidade de patologias. Estas são, por isso, um desafio para o pediatra no que respeita à etiologia, tratamento e prognóstico.

Caso clínico: Criança do sexo masculino, 19 meses de idade, sem antecedentes pessoais e familiares relevantes e com desenvolvimento psicomotor adequado.

Trazida ao SU por episódios, com dois meses de evolução, descritos como: revulsão ocular, anteflexão do pescoço e movimentos tónicos dos dois membros superiores, com duração de segundos e que ocorrem pouco depois de acordar.

Ao exame objectivo: apirético; sem alterações descritas excepto manchas hipopigmentadas dispersas pelo tronco e membros. Estudo analítico sem alterações.

É internado no serviço de Pediatria para estudo.

Durante o internamento realiza EEG, compatível com epilepsia focal, e RM encefálica que confirma o diagnóstico de Esclerose Tuberosa. Inicia terapêutica anticonvulsivante com bom controlo das crises.

Actualmente, seguido em consultas de Pediatria, Desenvolvimento, Oftalmologia, Cardiologia e orientado para consulta de Genética.

Discussão: A Esclerose Tuberosa (ET) é uma patologia genética multisistémica caracterizada pelo aparecimento de hamartomas em diversos órgãos. Os genes afectados são TSC1 e TSC2 que codificam duas proteínas: hamartina e tuberina, respectivamente.

A diversidade na distribuição, número, tamanho e idade de aparecimento das lesões reflecte-se na enorme variabilidade clínica da ET.

Com a apresentação deste caso pretende-se salientar a importância do exame físico completo, incluindo da pele, na avaliação de uma criança que se apresenta com convulsões.

MENINGITE EM ADOLESCENTE: DESAFIO DIAGNÓSTICO

Susana Corujeira1, Inês Monteiro1, Rui Barreto2, Susana Tavares1, Vitor Tedim Cruz2 1 S. Pediatria, CH Entre Douro e Vouga 2 S. Neurologia, CH Entre Douro e Vouga

Introdução: A etiologia mais frequente da meningite é a infeciosa. No entanto, outras etiologias mais raras devem ser consideradas como doenças autoimunes, neoplasias, fármacos e infeções parameníngeas, particularmente no caso de apresentações clínicas atípicas, podendo constituir um desafio diagnóstico.

Caso clínico: Adolescente de 14 anos, sexo masculino, previamente saudável, que inicia cefaleias temporais, de predomínio noturno, sem alívio com analgésicos, e de agravamento progressivo. Uma semana depois associam-se epigastralgia, anorexia, náuseas e olho vermelho bilateral com diminuição da acuidade visual e fotofobia. Sem febre, tosse, perda ponderal, ingestão de fármacos ou contactos com tuberculose. Exame objetivo apenas com olho vermelho bilateral e rigidez da nuca. Analiticamente: hemograma normal, aumento dos reagentes de fase aguda e das transaminases, LCR com pleocitose (620 leucócitos/mm3, 97% mononucleares), glicose normal e proteinorráquia elevada (119,2 mg/dL). Radiografia de tórax e TC cerebral normais. Observado por Oftalmologia com diagnóstico de uveíte anterior aguda e edema da papila bilateral. Exame microscópico e microbiológico de LCR negativo. Serologias, VIH, estudo imunológico, Mantoux e pesquisa de BK no suco gástrico negativos. Após três semanas de evolução surgiu paralisia facial periférica esquerda. RM cerebral sem alterações. Repetição de punção lombar (pressão normal) mantinha pleocitose linfocitária e proteinorráquia elevada. LCR amicrobiano, incluindo fungos e micobactérias; PCR M. tuberculosis negativa; ADA aumentada. Por diagnóstico provável de meningite tuberculosa com quadro de meningite crónica com pleocitose linfocitária, presença de sinais neurológicos focais e agravamento das lesões oculares, foi iniciada terapêutica empírica. Após sete meses de anti-tuberculosos mantém-se assintomático, com resolução do edema papilar e normalização do líquor. Comentários: O diagnóstico de meningite tuberculosa requer um elevado grau de suspeição e o prognóstico depende da precocidade do início do tratamento. Neste caso, apesar de não se ter identificado o M. Tuberculosis por exames microbiológicos ou moleculares, estes não têm sensibilidade suficiente para determinar o término do tratamento, pelo que foi instituído o tratamento completo para meningite tuberculosa.

CELULITE DA REGIÃO ORBITÁRIA: CASUÍSTICA

Susana Corujeira1, Isabel Nunes1, Cristina Rocha1, Teresa Oliveira1 1 Serviço de Pediatria, CHEDV

Introdução: A celulite da região orbitária é uma patologia frequente que pode associar-se a complicações potencialmente graves. O diagnóstico e instituição precoce do tratamento são os principais determinantes do prognóstico.

Objectivo: Caracterização dos casos de celulite da região orbitária internados no Serviço de Pediatria de um Hospital de nível II.

Material e métodos: Revisão casuística dos doentes internados por celulite da região orbitária desde Janeiro de 2003 até Junho de 2011.

Resultados: Foram identificados 31 casos de celulite da região orbitária, correspondentes a 0,5% de um total de 6640 internamentos, sendo 90% dos casos celulite peri-orbitária (CPO) e 10% celulite orbitária (CO). A idade média foi de 7,2 anos (7 dias-17 anos) e a maioria dos casos ocorreu no primeiro trimestre do ano (36%). A apresentação clínica foi edema/eritema palpebral em todos os casos e os sintomas associados mais frequentes foram febre (52%) e cefaleias (23%). Os sinais clínicos sugestivos de maior gravidade como diminuição da motilidade ocular (6%) e proptose (3%) estiveram associados aos casos de CO. A infeção respiratória alta prévia foi o factor predisponente em 36% dos casos de CPO e a sinusopatia em 100% dos casos de CO. Estavam previamente medicados com antibiótico 35% dos casos, destes 82% desde o primeiro dia de doença. Foi solicitado estudo analítico em 97% das crianças, revelando leucocitose em 40% e PCR positiva em 97%. A tomografia computorizada (TC) dos seios perinasais foi realizada em 45% dos doentes sendo compatível com CO em 21% e com sinusopatia em 86%. Foi instituído antibioterapia endovenosa em todos os casos e corticoide sistémico em 35%. Ocorreram complicações em 6,5% dos doentes: abcesso subperiósteo (1) e abcesso orbitário (1), ambos os casos sem necessidade de tratamento cirúrgico.

Conclusões: A sinusopatia foi a patologia associada em todos os casos de CO. Os sinais clínicos sugestivos de envolvimento orbitário permitem identificar os casos de maior risco de gravidade. No entanto, a TC é essencial na investigação diagnóstica e identificação das complicações associadas à CO e deve ser solicitada em todos os casos em que haja suspeita de envolvimento orbitário.