Resumo dos Posters
Resumo dos Posters
Talassemia β heterozigótica com fenótipo incomum
José Fraga1, Clara Machado1, Isabel Guerra1, Emília Costa1, José Barbot1
1 U. Hematologia Pediátrica, CH Porto
Do sono ao diagnóstico ' um caso Prader-Willi-Like
Joana Magalhães¹, Natália Oliva Teles², Sílvia Pires², Bárbara Marques², João
Lopes³, M Guilhermina Reis¹
¹ S. Pediatria, DCA, CH Porto
² U. Citogenética, Dep. Genética, CGMJM ' INSA, Porto
³ S. Neurofisiologia, CH Porto
Introdução:O síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença rara, associada a
alterações na região cromossómica 15q11-q13, com fenótipo típico mas
heterogéneo. Existem casos descritos de doentes com fenótipo semelhante e
mutações noutras regiões do cromossoma 15. As alterações do sono são critério
minor de SPW.
A perturbação respiratória do sono, associada a obesidade e hipersónia diurna
constitui o tipo adulto do SAOS, com repercussões importantes no
comportamento, aprendizagem e risco cardiovascular. As alterações do sono no
SPW são frequentes e multifatoriais, incluindo disfunção hipotalâmica, vias
aéreas estreitadas, obesidade e hipertrofia linfoadenoideia, sendo a
polissonografia (PSG) essencial na sua caracterização.
Caso Clínico:Menina de 9 anos, filha de mãe obesa. Antecedentes perinatais
irrelevantes. Refluxo gastroesofágico nos primeiros meses de vida, com exame
objetivo e evolução ponderal normais.
Aos 5 anos avaliada por atraso global do desenvolvimento (QGD 65, Escala de
Ruth Griffiths), com dificuldades linguagem. Adenoamigdalectomia aos 6 anos por
infeções recorrentes e roncopatia. Enviada a consulta de Pneumologia Pediátrica
aos 8 anos por sonolência diurna excessiva. Com roncopatia e rinossinusite
ligeira. Objetivadas altura no P58, obesidade (IMC P99,7), cabelos de cor
clara, olhos amendoados, mãos com dedos curtos.
O cariótipo com bandas de alta resolução sugeriu deleção no cromossoma 15,
confirmada por FISH [ish del(15)(q21.3q21.3) (bA74K1-)].
Do estudo do sono, a referir poligrafia não sugestiva de SAOS significativo e
PSG, incluindo sono REM e não REM, sem alterações a justificar intervenção,
nomeadamente ventilação não invasiva (VNI). A roncopatia melhorou com as
medidas gerais (higiene nasal e perda peso), sem resolução da sonolência
diurna.
Mantém seguimento multidisciplinar em consulta e apoio do Ensino Especial.
Comentários:Os autores apresentam uma doente com hipersonolência e fenótipo
Prader-Willi-like, com monossomia parcial do cromossoma 15. Perante alterações
do sono em crianças com fenótipo sugestivo, este diagnóstico deve ser
considerado e o estudo do cariótipo deve ser complementado por estudo cito-
genético molecular (FISH). Dados os poucos casos publicados, a evolução e o
prognóstico destes doentes não estão estabelecidos.
As alterações do sono de causa multifactorial implicam abordagem e seguimento
multidisciplinar, com reforço das medidas de estilo de vida e orientação
terapêutica, nomeadamente pela eventual necessidade de VNI.
Existe relação entre a ingestão de pequeno almoço e o IMC?
Susana Rios1, Maria Inês Monteiro2, Ana Filipa Amorim2, Fátima Nunes2, Lúcia
Gomes2, Miguel Costa2
1 USF Sem Fronteiras
2 CH Entre Douro e Vouga
Introdução:A importância do pequeno-almoço (PA) é há muito reconhecida, podendo
ter um papel protetor contra a obesidade. A incidência desta patologia tem
vindo a aumentar nos últimos anos, segundo a OMS. Recentemente, foi
estabelecida uma relação entre a omissão de pequeno-almoço e o excesso de peso/
obesidade em crianças e adolescentes europeus.
Objetivos: Caraterizar os hábitos de pequeno-almoço e estudar a associação
entre a omissão de pequeno-almoço e o excesso de peso/obesidade numa população
pediátrica.
Metodologia:Aplicação de questionário a crianças e adolescentes (entre os 6 e
os 18 anos), presentes na sala de espera da consulta de Pediatria, entre março
e maio de 2012. Foram avaliados as características do pequeno-almoço e
variáveis sociodemográficas (sexo, idade, IMC, caracterização do agregado
familiar).
Resultados: Foram recolhidos 400 inquéritos. A média de idades foi de 11,3
anos, sendo 56,2% dos inquiridos do sexo masculino, inserindo-se 69,5% em
famílias nucleares. No dia da entrevista, 94,8% dos participantes ingeriram o
PA, sendo na maioria dos casos constituído por leite com cereais (41,4%). Dos
5,3% que não tomaram PA, o principal motivo referido foi a falta de tempo
(38,1%). Constatou-se obesidade em 24,7% dos inquiridos e excesso de peso em
22,1%, sendo 55,7% do sexo masculino. Dos que não tomaram pequeno-almoço, 55%
tinha excesso de peso e/ou obesidade, com ligeiro predomínio do sexo feminino.
Não foram encontrados relações estatisticamente significativas entre o IMC e
ingestão e constituição de PA, tipo de família, sexo ou idade.
Discussão:Ficamos agradavelmente surpreendidos por 94,8% das crianças terem
tomado o PA no dia da entrevista. No entanto, 46,8% dos inquiridos apresentavam
obesidade/excesso de peso, refletindo a realidade mundial (e também a
portuguesa), o que demonstra a ineficácia das medidas preventivas adotadas.
Assim, é necessário continuar investir em todas as vertentes da prevenção da
obesidade.
Prematuridade e síndrome genético: até ao diagnóstico de Síndrome de Williams
Joana Magalhães¹, Carla Zilhão¹, Ermelinda Silva¹, Marcia Martins², M
Guilhermina Reis¹
¹ S. Pediatria, DCA, CH Porto
² C. Genética, S. Neonatologia, DCA, CH Porto
Introdução:O Síndrome de Williams (SW) é uma doença rara, frequentemente
causada por mutações de novo. O fenótipo é heterogéneo, evolutivo, e sem uma
característica específica para o diagnóstico. O cariótipo com técnica de FISH
confirma a deleção 7q11.23.
A colestase neonatal associada a dismorfia facial e alterações cardiovasculares
impõe a investigação de síndromes genéticos associados. As comorbilidades
relacionadas com a prematuridade podem dificultar o reconhecimento de quadros
sindromáticos.
Caso Clínico:Sexo masculino, 3 anos. Antecedentes de prematuridade 30 semanas,
com somatometria adequada à idade gestacional. Internamento até aos 3 meses de
vida registando-se estenose pulmonar periférica, convulsões, pneumonia e
pneumotórax, displasia broncopulmonar, dificuldades alimentares e colestase.
Fenotipicamente fronte alta, nariz pequeno, boca larga. Teve alta orientado
para consultas de subespecialidade.
Evolução favorável da colestase, interpretada como multifactorial e
transitória (sem embriotoxon). Estável do ponto de vista cardiovascular e
respiratório.
Pelos 6 meses tornou-se nítido um atraso de desenvolvimento psicomotor, com
hipotonia axial e espasticidade dos membros, orientado para intervenção. Com o
crescimento constatado défice cognitivo grave (QGD 49) com atraso na linguagem e
alterações do comportamento: comportamento opositivo, hiperactivo, dificuldades
persistentes na alimentação. Os exames de imagem cerebral não apresentam
alterações relevantes. Sem alterações da calcémia ou do estudo metabólico.
Ecografia renovesical normal.
Aos 16 meses, na avaliação cardiológica, identificada estenose aórtica supra-
valvular, com gradiente máximo de 30mmHg; manteve-se assintomático.
Aos 20 meses, por manter fenótipo morfológico e comportamental sugestivos foi
solicitado estudo genético para Síndrome de Williams, que confirmou o
diagnóstico. Cariótipo dos pais normal. Mantém boa evolução estatural, com peso
no percentil 5-10.
Comentários:O Síndrome de Williams é uma doença rara, com apresentação
heterogénea, mas cujo diagnóstico permite programar a vigilância e intervenção
multidisciplinar para prevenir e tratar precocemente as suas comorbilidades.
A colestase neonatal não é habitualmente uma característica do SW, podendo
neste caso dever-se às intercorrências neonatais.
As alterações do desenvolvimento nos prematuros, quando não devidamente
justificadas pelo seu contexto clínico, obrigam a prosseguir a investigação
diagnostica.
Síndrome de Turner ' experiência de uma unidade de endocrinologia pediátrica
Sofia Ferreira1, Mariana Costa2, Joana Magalhães3, Luís Ribeiro3, Maria João
Oliveira3, Maria Helena Cardoso3, Teresa Borges3
1CH Entre Douro e Vouga
2 ULS Alto Minho
3 CH Porto
Introdução:A Síndrome de Turner (ST) caracteriza-se por monossomia total ou
parcial do cromossoma X. A heterogeneidade fenotípica é considerável, sendo a
baixa estatura e a disgenesia gonadal as características mais consistentes.
Objectivos: Descrição das características clínicas de crianças e adolescentes
com ST e avaliação da resposta ao tratamento com HC.
Material e métodos: Estudo retrospectivo, através da revisão dos processos
clínicos dos doentes com ST em seguimento na Unidade de Endocrinologia
Pediátrica de um hospital de cuidados terciários. Análise estatística
realizada pelo SPSS 17.0.
Resultados: Identificados 28 casos de ST: idade actual média 11,2 ± 5 anos. O
diagnóstico foi pré-natal em 17,9%. Nos restantes, a idade média do diagnóstico
foi de 6,8 ± 4,7 anos e os motivos que conduziram ao diagnóstico foram: baixa
estatura (69,6%), baixa estatura com atraso pubertário (13%), linfedema (7,1%)
e cardiopatia congénita (8,7%). Em 32,1% verificou-se monossomia total do X, em
32,1% monossomia parcial e em 35,7% mosaicismo. As características fenotípicas
mais frequentes foram: baixa estatura (89,3%), cubitus valgus (60,7%) e
palato arqueado (60,7%).
As alterações neurocomportamentais (39,3%), as alterações renais (35,7%) e
excesso de peso/obesidade (21,3%) foram as co-morbilidades mais observadas.
Cinco adolescentes iniciaram terapêutica hormonal de substituição (THS) com
estrogénios com idade média de 13,8 ± 2,1 anos, 4 por via transdérmica, 1 por
via oral. Em 3 a menarca foi espontânea.
O tratamento com HC foi instituído em 19 doentes (67,9%). Relativamente às 17
doentes sob HC há mais de 12 meses, a idade média de início foi de 7,4 ± 3,5
anos, com uma duração média de tratamento de 3,6 ± 2,3 anos. A média do SDS da
estatura antes da HC (-2,66 ± 0,89) foi significativamente inferior à média do
SDS da estatura actual (-2,23 ±0,96) (p=0,022). O SDS da estatura actual
correlacionou-se significativamente com o SDS da estatura antes da HC (p=0,00),
mas não com a idade de início da HC, a dose de início, a duração do tratamento
e a estatura alvo.
Discussão: O diagnóstico precoce do ST é essencial não só para a instituição da
terapêutica com HC e da THS em tempo útil, mas também para a avaliação/
orientação das co-morbilidades. Na nossa amostra, apesar da duração média da
terapêutica ser ainda curta, a maioria beneficiou da HC, com um ganho
significativo na estatura actual, de acordo com os dados da literatura.
Hemorragia cerebral não traumática em Pediatria ' quando suspeitar
Liliana Branco1, Marta Santalha1, Marta Tavares2, Ana Luísa Lobo1
1 S. Pediatria, U. Guimarães, CH Alto Ave
2S. Pediatria, UAG Mulher e da Criança, CH São João
Introdução:A hemorragia cerebral não traumática, apesar de ser uma entidade
rara na população pediátrica, está associada a uma morbilidade e mortalidade
significativa. A sua etiologia é variada, sendo a malformação vascular (MAV) a
causa mais frequente neste grupo etário.
Caso clínico: Adolescente, sexo feminino, doze anos de idade, sem antecedentes
pessoais de relevo. Cerca de 12 horas antes da admissão, iniciou episódio
súbito e intenso de cefaleia parietal seguido de vómitos, incontinência dos
esfíncteres e deterioração do estado de consciência. Sem história prévia de
traumatismo, infecção, ingestão medicamentosa ou tóxica. Ao exame objetivo
apresentava-se pouco reativa (ECG 9), com pupilas isocóricas e fotorreactivas,
apirética e hemodinamicamente estável. Procedeu-se de imediato a sua intubação,
ventilação mecânica e administração de bólus de NaCl a 3%, que manteve em
perfusão. Analiticamente sem alterações de relevo. Efetuou TAC-CE que revelou
uma extensa lesão hemorrágica cerebelosa bilateral com inundação do sistema
tetraventricular. A adolescente foi transferida para um centro hospitalar com
cuidados neurocirúrgicos onde realizou angioTAC-CE que evidenciou a presença
de ruptura de malformação arteriovenosa na fossa posterior. Foi submetida a
remoção cirúrgica do hematoma intracerebral e dissecção completa da MAV. No
período pós-operatório, por apresentar hipertensão intracraniana refratária ao
tratamento médico, foi submetida à craniectomia descompressiva. Posteriormente,
constatada uma evolução clínica favorável, com recuperação rápida do estado de
consciência. De salientar, à data de alta, a presença de ataxia cerebelosa na
marcha. No seguimento, verificou-se uma resolução gradual do déficit
neurológico, encontrando-se atualmente sem sequelas.
Conclusão:A MAV é uma condição patológica pouco frequente em pediatria. A
maioria tem uma localização supratentorial sendo que, apenas 10% se situam na
fossa posterior. A apresentação clínica mais comum é a hemorragia cerebral. Os
autores salientam a importância de um elevado índice de suspeição e da
avaliação estruturada do doente crítico como principais determinantes para um
diagnóstico e intervenção precoce, permitindo assim melhorar o seu
prognóstico.
Síndrome da Cimitarra ' a propósito de um caso clínico
Joana Magalhães1, Luciana Sousa2, Isabel Sá3, Sílvia Álvares4, M Guilhermina
Reis1
1 S. Pediatria, DCA, CH Porto
2 S. Imagiologia, CH Porto
3 S. Cardiologia, CH Porto
4S. Cardiologia Pediátrica, DCA, CH Porto
Introdução:A Síndrome da Cimitarra é uma patologia rara que se caracteriza pela
drenagem anómala das veias pulmonares direitas na veia cava ou aurícula,
podendo incluir múltiplas malformações cardiopulmonares, sendo as mais
frequentes dextroposição cardíaca, hipoplasia pulmonar direita e alterações na
irrigação arterial do pulmão direito. As manifestações clínicas incluem desde
hipertensão pulmonar grave na primeira infância, até infeções recorrentes ou
quadros com sintomas escassos e diagnóstico na idade adulta.
Caso clínico:Adolescente de 13 anos, sem antecedentes familiares relevantes.
Internamento aos 6 meses por PNA a E coli, com estudo normal. Nessa altura foi
identificada radiologicamente assimetria pulmonar, investigada por tomografia,
cintigrafia e broncoscopia, com diagnóstico de anomalia da segmentação
brônquica, ecocardiograma normal.
Recorreu ao serviço de urgência por dor torácica sugestiva de nevrite
intercostal, apresentando diminuição dos sons respiratórios base direita. Foi
realizada telerradiografia torácica que evidenciou hipotransparencia na base
direita, com desvio ipsilateral do mediastino, com hiperinsuflação à esquerda.
Sem queixas respiratórias, com boa evolução estaturoponderal e bom estado
geral.
Na consulta externa, efectuada TAC torácica que revelou hipoplasia do pulmão
direito com desvio mediastínico homolateral e subida da hemicúpula
diafragmática, associada a duas veias de drenagem anómala para a veia cava
inferior e para a veia pulmonar inferior esquerda, sendo estas imagens
sugestivas de Síndrome da Cimitarra. Provas de função respiratória normais.
Na avaliação por cardiologia, de referir ECG normal e ecocardiograma sem sinais
de hipertensão pulmonar, sem alterações além da dextrocardia, que tornou a
avaliação difícil. A angio-RMN cardíaca confirmou as alterações descritas na TAC
e ausência de malformações intracardíacas.
Sempre assintomática.
Comentários:No caso apresentado o diagnóstico foi baseado num achado, com
imagem torácica sugestiva, sendo confirmado por TAC. Uma vez que até 40% têm
malformações cardíacas associadas e a insuficiência cardíaca é uma complicação
grave e frequente, é essencial a avaliação por Cardiologia e a caracterização
completa de cada doente, para exclusão da necessidade de Cirurgia. Nesta
adolescente, assintomática, dever-se-á manter vigilância clínica.
Propranolol como tratamento de primeira linha dos hemangiomas da infância
Joana Pereira1, Catarina Sousa1, Angélica Osório1, João Moreira-Pinto1, José
Banquart-Leitão1
1 S. Cirurgia Pediátrica, CH Porto
Objetivo: Os hemangiomas são os tumores vasculares mais frequentes na infância.
Apresentam um padrão de crescimento típico e auto-limitado, a que se segue um
período de involução espontânea. Em aproximadamente 10% dos casos ocorrem
complicações que obrigam a intervenção. O propranolol foi recentemente
adicionado ao arsenal de fármacos para o tratamento destes doentes, e tem vindo
a revolucionar a atitude terapêutica perante os hemangiomas infantis. O
objectivo deste estudo é avaliar a eficácia do propranolol no tratamento dos
hemangiomas da infância.
Material e Métodos: Efectuamos um estudo descritivo dos doentes tratados com
propranolol no Serviço de Cirurgia Pediátrica ' Centro Hospitalar do Porto,
entre Março de 2010 e Março de 2012. Foram considerados candidatos ao
tratamento os doentes com hemangiomas em fase proliferativa que apresentassem
crescimento rápido, com risco de compromisso funcional e/ou estético. O
tratamento foi realizado em ambulatório e a dose de propranolol administrada
foi de 2 mg/kg/dia, dividida em três doses. Todos os doentes foram avaliados
previamente por Cardiologia, que manteve o seguimento durante o período de
tratamento. A resposta ao tratamento foi categorizada em completa, parcial ou
ausente, foram também registados os efeitos adversos ocorridos.
Resultados: Foram incluídos 14 doentes, com um total de 18 hemangiomas. A
localização mais frequente dos mesmos era a cabeça e pescoço. Em 11 doentes os
hemangiomas eram focais e em 3 doentes multifocais (incluindo 1 segmentar). A
indicação para o tratamento foi o risco de compromisso funcional em 8 casos,
deformidade estética em 5 casos e crescimento rápido em 1 caso. A terapêutica
com propranolol foi iniciada a uma idade média de 4,7 meses (variando entre 2 e
9 meses) e a duração média da mesma foi de 4,4 meses (variando entre 2 e 12
meses). Observou-se uma estabilização do crescimento dos hemangiomas em 100%
dos casos. Relativamente à regressão esta foi completa em 11 hemangiomas e
parcial em 3, o que corresponde a um sucesso terapêutico de 78,6%. Os restantes
4 hemangiomas ainda se encontram em fase de tratamento. Em apenas 1 caso foi
necessário a interrupção do tratamento por bradicardia.
Conclusão: Na grande maioria dos casos o propranolol provocou uma regressão
rápida e sustentada dos hemangiomas, diminuindo assim a duração natural das
lesões, com poucos efeitos secundários. Consideramos o propranolol o fármaco de
primeira linha no tratamento dos hemangiomas da infância. Estudos ulteriores
são necessários para delinear o melhor esquema terapêutico e de vigilância,
bem como o perfil de segurança deste fármaco.
Kerion Celsi ' implicações clínicas e terapêuticas
Maria Inês Monteiro1, Ana Luísa Leite2, Teresa Oliveira1, Manuel Magalhães1,
Joana Rodrigues1, Miguel Costa1, Cristina Rocha1
1 CH Entre Douro e Vouga
2 CH Vila Nova de Gaia-Espinho
Introdução:O Kerion Celsi é uma forma inflamatória de tinea capitis causado por
uma reação de hipersensibilidade mediada por células T do dermatófito nos
folículos capilares. O reconhecimento clínico precoce evita procedimentos
invasivos. A hiperleucocitose que pode resultar é um reflexo do processo
inflamatório. Estas reações tipo leucemóide são uma alteração hematológica
reacional, que desaparece quando é corrigida a condição subjacente. Os agentes
mais frequentemente envolvidos são o Trichophyton verrucosum, o Trichophyton
mentagrophytes, o Microsporum canis e o Microsporum gypseum.O espectro clínico
é muito variável.
Caso Clínico:Criança de 3 anos, previamente saudável, observada no serviço de
urgência por apresentar desde há 4 semanas lesões em crosta no couro cabeludo,
acompanhadas de febre intermitente. Ao 7º dia de doença tinha sido medicada com
corticóide oral e tópico, sem melhoria. História de contacto esporádico com
cão de rua. Ao exame objetivo apresentava massa inflamatória dolorosa no couro
cabeludo com exsudado, associada a zonas de lesões descamativas com consequente
alopécia. No tronco apresentava também lesões crostosas e pruriginosas. Sem
outras alterações, nomeadamente adenopatias. Analiticamente apresentava
hiperleucocitose de 47.5 x 10^9/L, 80% neutrófilos (com granulações tóxicas),
plaquetas e restante hemograma normal, proteína C reactiva 77.4 mg/L. Iniciou
terapêutica com itraconazol oral, flucloxacilina endovenosa e cetoconazol
tópico. Avaliada por Cirurgica Pediátrica, tendo-se procedido a tricotomia
alargada do couro cabeludo, drenagem das lesões que apresentavam flutuação e
limpeza local. Iniciou lavagem local com cloro-hexidina e colocação de ácido
fusídico tópico. Evolução clínica favorável com normalização dos parâmetros
analíticos. O exame cultural revelou-se positivo para Trichophyton
mentagrophytes. Manteve fluconazol no domicílio até perfazer quatro semanas.
Atualmente apresenta boa evolução clínica com seguimento em consulta externa.
Discussão/Conclusão:O Kerion Celsi é uma forma exuberante de tinha do couro
cabeludo que pode atingir a criança com lesão tipo colmeia de abelha, muito
dolorosa, com lesões supurativas profundas. O diagnóstico e terapêutica
adequada e precoce podem prevenir complicações a longo prazo. O carácter
inflamatório intenso é traduzido pela hiperleucocitose encontrada. Como se
verificou é uma proliferação benigna e transitória rapidamente resolvida com as
medidas terapêuticas adequadas.
Restrição do crescimento intra-uterino: análise casuística do 1º semestre de
2012
Vieira B1, Lima T1, Braga A1, Soares S1, Dias C1, Rodrigues M1, Braga J1,
Oliveira T1
1 Serviço Obstetrícia do Centro Hospitalar do Porto
Introdução: A definição mais comum de Restrição de Crescimento Intra-Uterino
(RCIU) é um peso fetal estimado (PFE) abaixo do percentil 10 para a idade
gestacional. A RCIU é um problema complexo para a Obstetrícia e para a
Pediatria por se associar a um aumento da morbilidade e mortalidade fetal e
neonatal.
Métodos Estudo: retrospectiva dos casos diagnosticados com RCIU e parto na
Maternidade Júlio Dinis (MJD) Centro Hospitalar do Porto, no primeiro semestre
de 2012. Resultados No período de tempo selecionado registaram-se um total de
55 casos de RCIU em 52 gravidezes - 4 casos em gravidez gemelar, 3 das quais
com ambos os fetos afetados. A pré-eclémpsia foi a causa materna mais
frequentemente observada (n=10). A RCIU foi diagnosticada em média C s 33+4
semanas de idade gestacional (mediana 34+1 sem; [24+3: 39+2 sem]). Em 45,5%
dos casos o diagnóstico ocorreu antes das 34 semanas de gestação (n=25).
Observou-se ainda um PFE abaixo do percentil 5,0 em 50,9% (n=28), oligoémnios
em 41,8% (n=23) e alterações no doppler da artéria umbilical em 21,8% (n=12).
O parto ocorreu após as 37 semanas em 42,8% dos casos (n=23). A idade
gestacional média no parto foi de 35+2 sem (intervalo 24+5: 39+3 sem).
Relativamente à via de parto verificou-se cesariana em 61,8% dos casos (n=34). A
cesariana eletiva foi o método de eleição em 12 casos, nos quais a finalização
da gravidez foi decidida por agravamento do estado materno, fetal ou de ambos.
Em 18,2% (n=10) a cesariana ocorreu na sequência de tentativa de indução do
trabalho de parto. Verificou-se parto eutócico em 32,7% (n=18) dos casos. O peso
médio dos recém-nascidos (RN) foi de 1982 g (mediana 2145g [370 : 2975g]) e
58,2% (n=32) eram do sexo feminino. Oito RN apresentaram índice de Apgar (IA) <
7 no 1º: minuto (14,8%), e em 3 casos (5,6%) um IA < 7 no 5B: minuto.
Conclusão: Distinguir os fetos constitucionalmente pequenos e os que têm
realmente restrição de crescimento é extremamente importante, dado que
condiciona a atitude do obstetra e o prognóstico fetal. A função do Obstetra
passa assim por identificar o crescimento abaixo do ideal, determinar a causa e
severidade do mesmo, consultar a Neonatologia, providenciar uma monitorização
materno-fetal apertada, determinar e optimizar o momento para finalizar a
gravidez e ainda selecionar via de parto mais apropriada. A incidência e
gravidade dos casos de RCIU observados são naturalmente condicionadas pelo
facto da MJD ser um centro de atendimento terciário.
Seguimento de um recém-nascido com hiperexcitabilidade
Maria João Vieira1, Andreia Costa1, Manuela Santos2, Luísa Malheiro1
1U. Neonatologia, U. Guimarães, CH Alto Ave
2U. Neuropediatria, S. Pediatria, CH Porto
Introdução:A síndrome de Angelman é um distúrbio genético raro, que se
carateriza pelo atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações neurológicas
e comportamentos peculiares como o sorriso frequente. O diagnóstico clínico
precoce é raro, uma vez que o quadro clínico vai-se formando ao longo do
tempo, podendo ser sobreponível a outras síndromes nos primeiros anos de vida.
Caso-clínico:Criança do sexo masculino, sem antecedentes familiares de relevo.
Gestação sem intercorrências, parto por cesariana (incompatibilidade
fetopélvica) às 41 semanas, índice Apgar 9/10. Sem malformações aparentes ao
nascimento e com teste do diagnóstico precoce normal.
Nos primeiros dias de vida era evidente uma hiperexcitabilidade, associada a
trémulo dos membros e dificuldades na amamentação, tendo realizado ecografia
transfontanelar que se revelou normal.
Foi orientado para consulta hospitalar de neonatologia, tendo-se constatado
durante o seu seguimento um atraso do desenvolvimento psicomotor, sem perda de
habilidades, sendo as áreas mais afetadas a marcha e a linguagem. A nível
comporta-mental destacava-se a hiperexcitabilidade, sorriso constante,
hipercinésia e perda rápida de interesse pelos objetos, mantendo bom contacto
social. Verificou-se uma microcefalia progressiva, apresentando a partir dos 12
meses um fácies peculiar com face longa e discreto prognatismo.
Realizou pesquisa de CMV no cartão de Guthrie e estudo metabólico que não
revelaram alterações. A RMN cerebral mostrou áreas de desmielinização
bilateral, apresentando um eletroencefalograma com surtos de atividade delta
generalizada, embora sem convulsões até ao momento. Aos 15 meses foi
requisitado o estudo molecular para Síndrome de Angelman que mostrou a presença
de apenas um alelo paterno para a região 15q11-q13, confirmando assim o
diagnóstico.
Mantém-se sob tratamento de fisioterapia e estimulação precoce desde os
primeiros meses de vida e, posteriormente, de terapia da fala.
Conclusões:A clínica da Síndrome de Angelman nos primeiros meses de vida é
inespecífica, incluindo caraterísticas que são sobreponíveis a outras síndromes.
No entanto, a presença de trémulo dos membros e instabilidade de movimentos
previamente à aquisição da marcha, numa criança com uma disposição alegre, são
achados sugestivos desta síndrome. Os autores apresentam este caso clínico como
uma chamada de atenção para a identificação destas caraterísticas que poderão
permitir um diagnóstico e uma orientação adequada mais precocemente.
Prevalência e factores de risco de retinopatia da prematuridade: estudo
retrospetivo de 12 anos
Marta Nascimento1, Bruna Cardoso Vieira2, Isabel Ribeiro2, Rui Carvalho2, João
Neves Martins2, Isabel Martins3
1S. Pediatria, H Pedro Hispano, ULS Matosinhos
2S. Oftalmologia, H Pedro Hispano, ULS Matosinhos
3U. Cuidados Intensivos Neonatais, H Pedro Hispano, ULS Matosinhos
Introdução:A retinopatia da prematuridade (ROP) é uma doença vasoproliferativa,
de etiologia multifatorial, secundária à inadequada vascularização da retina em
desenvolvimento. Nas formas graves pode conduzir a importantes sequelas
visuais, incluindo a cegueira. Os autores avaliaram a prevalência e factores
de risco de ROP nos RN prematuros nascidos no Hospital Pedro Hispano num
período de 12 anos.
Materiais e Métodos: Estudo retrospetivo dos RN prematuros submetidos a
rastreio da ROP (por oftalmoscopia indireta e a partir de 2012 com o auxílio da
RetCam®) de Janeiro de 1999 a Junho de 2012. Idade gestacional (IG) ≤ 32
semanas, peso ao nascimento (PN) ≤ 1500g e/ou curso clínico complicado foram os
critérios de inclusão no rastreio. Avaliaram-se a prevalência e os potenciais
fatores de risco relacionados com o desenvolvimento de ROP. Para a análise
estatística foi usado o SPSS® 20.0.
Resultados: Rastrearam-se 267 RN, 50.6% do sexo feminino, com IG média de 29 ±
2 semanas e PN médio de 1193 ± 307g. A prevalência de ROP foi 22.1% (50.9% no
estádio 1, 22.3% no estádio 2, 25% no estádio 3 e 1.8% no estádio 4B). Não
foram encontrados casos no estádio 5. Doença plusocorreu em 17.8% dos RN.
Verificou-se associação estatisticamente significativa entre ROP e PN (p<0,001),
IG (p<0,001), compromisso hemodinâmico na primeira semana (p<0,001), hemorragia
intraventricular (p<0,001), doença de membranas hialinas (p<0,001), ventilação
mecânica (p<0,001), oxigenoterapia (p<0,001), transfusões sanguíneas
(p<0,001), uso de surfactante (p<0,001) e eritropoietina (p= 0,001). O PN e as
transfusões sanguíneas foram os fatores preditivos mais importantes. Foram
tratados 13 RN: 6 com crioterapia, 6 com fotocoagulação a laser e 1 com as duas
técnicas. Todos os olhos apresentaram regressão com o tratamento, excepto o RN
com estádio 4 que desenvolveu descolamento de retina subtotal em ambos olhos.
Nos casos sem tratamento ocorreu regressão espontânea.
Conclusões: Observou-se uma prevalência da doença e fatores de risco
semelhantes a outros estudos internacionais em países desenvolvidos. Diversos
fatores de risco têm sido associados ao desenvolvimento de ROP, atribuindo-se
à IG, PN e oxigenoterapia um papel de destaque. No nosso estudo, o PN e as
transfusões sanguíneas assumiram maior importância preditiva. A prevenção do
parto prematuro, o uso criterioso de oxigenoterapia e de transfusões
sanguíneas são passos fundamentais para a profilaxia da ROP.
Síndrome serotoninérgica após intoxicação com sertralina
Marta Rios1, Joana Grenha2, Ana Garrido2, Hernâni Brito1, Sara Gonçalves1,
Paula Ferreira1
1S. Cuidados Intensivos Pediátricos, CH Porto
2 S. Pediatria, CH Vila Nova de Gaia - Espinho
Introdução: O diagnóstico de síndrome serotoninérgica é clínico e caracteriza-
se por sinais e sintomas de instabilidade autonómica, alteração do estado de
consciência e hiperatividade neuromuscular. A gravidade é variável, desde
trémulo ligeiro a hipertermia ou choque fatais. Em idade pediátrica, a maior
parte dos casos ocorre por intoxicação acidental ou intencional, mas pode
surgir após a primeira toma do fármaco, após aumento da dose ou associação de
outro medicamento com ação serotoninérgica.
Caso clínico:Criança do sexo feminino, 8 anos, medicada com risperidona desde
há 2 anos por perturbação de hiperatividade e défice de atenção e sertralina
desde há 1 semana por sintomatologia depressiva. Sem outros antecedentes de
relevo. Observada no Serviço de Urgência do hospital da área de residência por
quadro de agitação e alucinações, 5h após ingestão intencional de 30
comprimidos de 50 mg de sertralina (60 vezes a dose prescrita). Na admissão,
apresentava hipertermia, hipertensão arterial, taquicardia, taquipneia,
diaforese, sialorreia, rubor facial, agitação psicomotora, mioclonias, trémulo
e rigidez muscular. Pesquisa de drogas de abuso na urina negativa. Instituída
terapêutica com benzodiazepinas, clemastina e biperideno sem resposta e
perfusão de propofol com controlo temporário dos sintomas, sendo necessário
indução de coma barbitúrico e curarização. Transferida para o Serviço de
Cuidados Intensivos Pediátricos do nosso hospital com o diagnóstico de síndrome
serotoninérgica, onde manteve terapêutica de suporte e iniciou terapêutica
antiserotoninérgica com ciproheptadina. Necessitou de curarização durante 10
dias. Durante o internamento, apresentou hipertensão arterial controlada com
propranolol, rabdomiólise e citólise hepática. Transferida para o hospital de
origem ao 13º dia, clinicamente bem.
Conclusão:Apesar dos inibidores seletivos da recaptação de serotonina (SSRIs)
serem mais seguros do que os antidepressivos tricíclicos e os inibidores da
MAO, não são isentos de complicações, como demonstrado com este caso de
síndrome serotoninérgica. Dado o aumento progressivo do número de crianças e
adolescentes tratados com SSRIs, é importante que os profissionais de saúde
conheçam esta entidade, uma vez que o diagnóstico e instituição terapêutica
precoces são decisivos na evolução favorável da doença.
Anemia ferripriva refractária à terapêutica com ferro oral e infecção por
helicobacter pylori - experiência de 5 anos de uma unidade de gastroenterologia
pediátrica
Inês Vaz Matos1, Sara Oliveira1, Rosa Lima1, Fernando Pereira1
1U. Gastroenterologia Pediátrica, CH Porto
Introdução:A patologia gastrointestinal (GI) associada a défice de absorção do
ferro (Fe) é causa frequente de anemia ferripriva (AF) refractária à
terapêutica com Fe oral (FeO). Entre as etiologias possíveis estão a gastrite
atrófica auto-imune (GAAI) e a infecção por Helicobacter Pylori (HP). O papel do
HP na AF e o benefício da sua erradicação têm sido extensamente estudados mas a
sua relação ainda é controversa.
Objectivos: 1) Determinar a prevalência de infecção por HP em crianças com AF
refractária à terapêutica com FeO sem outra etiologia determinada. 2) Avaliar o
efeito da erradicação do HP nos valores de hemoglobina (Hb), volume globular
médio (VGM), Fe sérico e ferritina das crianças com diagnóstico histológico de
gastrite por HP.
Material e métodos: Estudo retrospectivo através da consulta dos processos
clínicos dos doentes referenciados à consulta de Gastroenterologia Pediátrica
por AF refractária ao FeO que efectuaram endoscopia digestiva alta com biópsias
gástricas para esclarecimento etiológico no período de Julho de 2007 a Junho de
2012. Exclusão dos doentes com diagnóstico prévio de patologia GI (ex: doença
celíaca ou doença inflamatória intestinal).
Resultados:A amostra incluiu 40 crianças com idade mediana de 12 anos (2-18
anos). Cinco (12,5%) não apresentaram evidência de patologia GI, 8 (20%) tinham
critérios serológicos e anatomo-patológicos de GAAI e 30 (75%) apresentavam
infecção por HP, sendo que apenas 2 referiam sintomas GI.No grupo com
diagnóstico exclusivo de gastrite por HP (n=24), foi efectuado tratamento em
21 doentes (87,5%). O esquema triplo com amoxicilina, claritromicina e
omeprazol foi o mais utilizado (62%). A bactéria foi eficazmente erradicada em
18 crianças (85,7%), na maioria (66,7%) à primeira tentativa. Verificou-se uma
subida nos níveis médios de Hb (10,5±2,2 vs 12,8±1 g/dl; p=0,0048), VGM
(75,7±6,6 vs 79,8±7,3 fl; p=0,15), Fe (33,1±18,2 vs 57,5±25μg/ dl; p=0,0026) e
ferritina (30,9±47,6 vs 38,7±32,8 ng/ml; p=0,482) com a erradicação do HP.
Conclusões:Os nossos resultados sugerem uma relação entre infecção por HP e AF
em idade pediátrica. Salientamos a elevada prevalência de infecção por HP em
doentes cuja única manifestação clínica foi a AF refractária ao FeO. A
erradicação da bactéria traduziu-se na melhoria dos parâmetros analíticos,
sendo a variação estatisticamente significativa para os valores de Hb e Fe. Os
dados referidos alertam para a importância da inclusão da pesquisa de HP na
avaliação dos doentes com AF refractária.
Tocilizumab na AIJ sistémica ' caso clínico
Carla Zilhão1, Helena Sousa2, Lurdes Palhau3, Margarida Guedes1
1 U. Reumatologia Pediátrica, CH Porto
2 S. Pediatria, H Vila Franca de Xira
3 S. Fisiatria, CH Porto
Introdução:A grande actividade inflamatória associada à Artrite Idiopática
Juvenil sistémica, que pode cursar com um síndrome de activação macrofágica,
tem vindo a colocar várias questões acerca da sua etiopatogenia. Na última
década tem sido implicada uma desregulação das citocinas IL-1, IL-6 e IL-18, o
que conduziu a uma nova abordagem terapêutica.
Caso clínico:Menino de 5 anos, 2º filho de pais jovens, saudáveis, não
consanguíneos. Antecedentes familiares irrelevantes. Aos 19 meses apresenta
quadro de febre prolongada associado a sintomas constitucionais (perda
ponderal, astenia e irritabilidade), exantema evanescente, serosite,
hepatoesplenomegalia, adenomegalias e artrite das metacarpofalângicas,
interfalângicas proximais e do joelho esquerdo. Sem uveíte. Analiticamente,
anemia e elevação importante dos marcadores de infl amação (leucocitose,
trombocitose, velocidade de sedimentação, ferritina e amilóide A sérico);
ANA's e Factor Reumatóide negativos.
Tratamento inicial com prednisolona e metotrexato, com melhoria apenas
transitória dos sintomas constitucionais. Por doença refractária, 1 mês depois
inicia tratamento com anti-IL1 (Anakinra). Resposta parcial, com remissão da
febre, mantendo marcadores de inflamação positivos e actividade articular. Dois
anos após tratamento com Anakinra (+ PRD + MTX) e doença poliarticular activa
mantida, foi proposto para tratamento com anti-IL6 (Tocilizumab).
Eficácia clínica, com noção subjectiva de melhoria em menos de 48h. Com 1 mês de
tratamento, sem manifestações sistémicas, sem articulações activas, aumento
ponderal de 1Kg e normalização dos valores da Hb e da VS, atingindo o
PedACR70.
Sem efeitos laterais e boa tolerância ao tratamento. No entanto, aos 6 meses,
mantém-se sem manifestações sistémicas, com normalização dos parâmetros
inflamatórios, mas com três articulações activas.
Discussão: Esta criança apresenta vários factores de mau prognóstico
(poliartrite difusa com atingimento das pequenas articulações, manifestações
sistémicas persistentes, idade de início precoce e corticodependência).
Com o AnaKinra obteve-se uma resposta moderada, com o ónus de necessitar de
injecções diárias, mal toleradas.
A resposta obtida vem reiterar estudos realizados que apontam o Tocilizumab
como o tratamento de 1ªlinha na AIJ sistémica resistente aos corticóides.
Quando a má evolução ponderal é de causa infecciosa
Margarida Reis Morais1, Filipa Raposo1, Luísa Pimenta de Castro2, Ana Catarina
Carneiro2, Ana Rita Araújo2
1 S. Pediatria ULS Alto Minho
2 Centro de Diagnóstico Pneumológico de Viana do Castelo
Uveíte crónica ' um desafio na idade pediátrica
Ana Freitas1, Carla Zilhão2, Manuela Selores3, Vasco Miranda4, Mesquita
Marques5, Margarida Guedes2
1 S. Pediatria, CH Porto
2 U. Reumatologia Pediátrica, S. Pediatria, CH Porto
3 S. Dermatologia, CH Porto
4 S. Oftalmologia, CH Porto
5 S. Oftalmologia, H Braga
Introdução:As uveítes crónicas são situações raras na idade pediátrica, mas
potencialmente graves, podendo condicionar défice visual em cerca de 45% das
crianças. Englobam um grupo muito heterogéneo de situações clínicas, podendo
ser classificadas, do ponto de vista etiológico, como infecciosas ou não
infecciosas. Neste último grupo a artrite idiopática juvenil é a causa mais
vezes identificada, apesar da uveíte idiopática ser mais frequente. O
diagnóstico é um desafio, principalmente em idade pediátrica, visto ter um
curso clínico frequentemente assintomático e a precocidade da terapêutica
condicionar o prognóstico.
Caso clínico:Criança do sexo feminino, 7 anos de idade, com antecedentes de
pieira recorrente e obstipação. Aos 4 anos diagnosticada uveíte anterior
bilateral não granulomatosa, com evolução para uveíte crónica com sinéquias
posteriores, apesar da corticoterapia instituída (tópica, intra-ocular e
sistémica). O processo inflamatório veio a estabilizar apenas após a instituição
da associação de metotrexato e terapêutica biológica (infliximab). Durante o
seguimento foram detectados episódios de exantema urticariforme associados a
dor abdominal, aparecimento de máculas tipo café-com-leite evanescentes e
episódios esporádicos e auto-limitados de artralgias e rigidez matinal. A
investigação laboratorial revelou uma diminuição dos níveis de complemento C1q,
C3 e C4, com anticorpos anti-C1q positivos e ANA negativos, que associada à
clinica descrita foi compatível com o diagnóstico de vasculite
hipocomplementémica urticariforme.
Comentários:O caso clínico apresentado traduz algumas das complicações
associadas à uveíte crónica, assim como as dificuldades inerentes ao seu
diagnóstico etiológico. Pela gravidade clínica e risco de sequelas graves, é
cada vez mais consensual que a abordagem terapêutica seja agressiva, com uso
frequente de dois imunossupressores, e recurso à terapêutica biológica sempre
que indicado.
A realidade dos jovens a respeito da ocupação dos tempos livres
Joana Rodrigues1, Ana Azevedo1, Fátima Nunes1, Maria Inês Monteiro1, Arménia
Oliveira1
1 S. Pediatria, CH Entre Douro e Vouga
Introdução: A ocupação de tempos livres (OTL) é essencial na educação das
crianças, pois fomenta a promoção do seu desenvolvimento integral.
Objetivo: Descrever o modo como crianças/ adolescentes ocupam os seus tempos
livre e a sua relação com o aproveitamento escolar.
Material/Métodos:Análise restrospetiva de inquéritos realizados aos pais de
crianças e adolescentes que frequentam a consulta externa do CHEDV. Foram
analisados parâmetros como sexo, idade, IMC, OTL: televisão, leitura e
atividades extracurriculares (desportiva e outras).
Resultados: Foram avaliados 100 inquéritos de crianças e adolescentes, com
idades compreendidas entre os 10 e 17A, (mediana 14A) com um predomínio do sexo
feminino (60%) e com peso acima do P85 verificado em 44%.
Relativamente ao hábito da leitura, verificou-se que não lêem qualquer livro
(não escolar) 17%, sendo que cerca de 56% o fazem apenas durante meia hora/dia.
Constatou-se parecer haver uma relação positiva entre o número de horas de
leitura / dia e um melhor aproveitamento escolar (p<0.001).
No que concerne ao uso da televisão, 65% refere que o faz durante 2 ou mais
horas/dia. Foi ainda referido em 63% a existência de televisão no quarto. Em
65% dos casos, os pais referem esclarecer as notícias do telejornal aos filhos,
havendo aparente repercussão positiva nas notas (p0.001).
Não foi constatada correlação com significado estatístico entre o aproveitamento
escolar e o nº horas dispendido com a televisão.
Quanto à prática de exercício físico extra-escolar, 21% mencionou que não
pratica qualquer desporto e a maioria fá-lo durante 1h/dia, sendo que o
desporto mais praticado é o futebol, seguido da natação e voleibol.
Cerca de metade (48%) negou possuir qualquer tipo de actividade
extracurricular, sendo que quando comparado com a média escolar, aparentemente
as crianças com pior média frequentam menos atividades extracurriculares
(p<0,05).
Conclusão:A prática de atividades extracurriculares parece tornar os
adolescentes mais disciplinados, condicionando um maior interesse pela escola,
influenciando positivamente o seu rendimento escolar, tal como é descrito
nalguns estudos da literatura. O modo como as crianças ocupam os tempos livres
é bastante importante nas suas vidas e, consequentemente, isso reflecte-se na
sua saúde, sendo nosso dever promovê-las, bem como incentivar os pais a fazê-
lo.
Infeções urinárias em idade pediátrica no Centro Hospitalar Baixo Vouga '
resistências aos antibióticos
Marta Machado¹, Rita Lacerda Vidal¹, Ângela Almeida¹, Elmano Ramalheira², Sofia
Figueiredo¹, Jorge Vaz Duarte¹, Paula Rocha¹
1 S. Pediatria, CH Baixo Vouga
2 S. Patologia Clínica, CH Baixo Vouga
Introdução:As Infeções do Trato Urinário (ITU) em crianças exigem um
tratamento atempado pelo risco de lesão renal com sequelas a longo prazo. Deve
ser direcionado para os agentes etiológicos mais frequentes, tendo em conta as
resistências antibióticas conhecidas na área geográfica em questão.
Objetivos:Estudar a prevalência das bactérias responsáveis por ITU
diagnosticadas no nosso Serviço, analisar o respetivo padrão de
suscetibilidade aos diversos antibióticos e, dessa forma, contribuir para o
conhecimento das resistências na área de influência do Hospital de modo a propor
um tratamento empírico inicial com maior probabilidade de eficácia. Comparação
dos resultados obtidos com os dados do estudo anterior (relativos ao período
2005-2006).
Materiais e Métodos:Estudo retrospetivo das bactérias identificadas nas ITU
diagnosticadas no Serviço de Pediatria do CHBV e respetivos Testes de
Suscetibilidade Antibiótica (TSA), durante 2010-2011. Na avaliação do TSA foram
excluídas as ITU de crianças sob profilaxia por ter sido verificada a existência
de uma diferença estatisticamente significativa relativamente às ITU de crianças
sem profilaxia.
Resultados: No período em estudo, foram diagnosticadas 515 ITU. O microrganismo
mais frequentemente isolado foi a Escherichia coli(79,2%), seguido do Proteus
mirabilis(14,7%). No grupo de crianças sem profilaxia, as taxas de sensibilidade
dos microrganismos isolados (n=479) foram de: 98,7% para Cefotaxima, 96,6%
para Cefuroxime-axetil, 96,2% para Gentamicina, 87,5% para a associação
Amoxicilina e Ácido clavulânico, 84% para Nitrofurantoína, 80,5% para
Cotrimoxazol e 58,3% para Ampicilina.
Discussão:Comparando com os dados do período 2005-2006, as resistências à
Ampicilina (41,7%) permaneceram elevadas, justificando a não utilização da
Ampicilina e da Amoxicilina no tratamento empírico das ITU. As percentagens de
resistência e sensibilidade intermédia para a associação Amoxicilina e Ácido
Clavulânico diminuíram (de 21,1 para 12,5%), pelo que este esquema poderá,
eventualmente, ser considerado como opção terapêutica. Face às sensibilidades
encontradas neste estudo, e tal como anteriormente, conclui-se que o Cefuroxime
e a Gentamicina são boas opções para o tratamento empírico das ITU. A
diminuição das resistências verificada para a maioria dos antibióticos em
relação ao estudo anterior, reforça a importância da sensibilização que tem
sido efetuada na racionalização e prescrição de antibióticos segundo
protocolos.
Disúria: verdade ou consequência?
Maria Inês Monteiro1, Miguel Costa1, Lúcia Gomes1
1CH Entre Douro e Vouga
Introdução:O aumento do limite de idade de atendimento em serviços de urgência
(SU) pediátricos confrontou os profissionais com situações peculiares da
adolescência. As infeções sexualmente transmissíveis (IST) são um destes novos
desafios. A idade de início da vida sexual está em mudança assim como as taxas
de IST. A pouca procura pelos cuidados médicos e falta de tratamento favorece a
disseminação de IST.
Caso Clínico:Sexo masculino, 17 anos, recorreu ao SU por disúria. Referia estar
medicado com aciclovir tópico e brivudina, por lesão herpética genital,
mantendo dor. Sem outras queixas. Restantes antecedentes irrelevantes. O exame
objetivo revelou várias lesões ulcerosas penianas. Sem exsudados/ corrimento
uretral. Sem outras lesões visíveis, nomeadamente na região anal e oral. Na
anamnese referiu múltiplos parceiros sexuais, de ambos os sexos, incluindo
relações sexuais em grupo. Negava consumos de álcool ou drogas. Coitarca aos 13
anos. Frequentador habitual de bares/discotecas, onde conhecia os parceiros. No
SU colheu serologias. Foi medicado com Penicilina G benzatínica, azitromicina,
ceftriaxone, aciclovir oral e metronidazol. Efetuado reforço para a necessidade
de aderir e concluir o tratamento e explicadas medidas de educação sexual.
Resultados analíticos: AgHBs, HCV, HIV, VDRL, Chlamydia trachomatis e Neisseria
gonorrhoeae negativos, Herpes 1 IgM +, VDRL positivo.Foi encorajado a comunicar
aos parceiros sexuais do último mês.
Em seguimento em Consulta de Adolescentes e Psicologia. Atualmente sem
complicações de IST.
Discussão/Conclusão:Os adolescentes são um grupo de alto risco para as IST e é
imperativo fazer o seu diagnóstico precoce de modo a prevenir potenciais
complicações e interromper a cadeia de transmissão. Há que saber ouvir e
encaminhar os apelos que se escondem atrás do motivo evidente que trás o
adolescente a um SU. Neste caso a disúria, tão frequente na idade pediátrica,
levou a abordagem completamente distinta no adolescente. Chamamos a atenção
para a necessidade de exame físico completo, incluindo região genital, que se
torna ainda mais complexo nesta faixa etária. O atendimento de jovens exige
princípios fundamentais, como o sigilo profissional, uma atitude não crítica com
avaliação psicossocial importante e reconhecimento e orientação das
necessidades com máxima intervenção a cada oportunidade. Casos como o
apresentado representam apenas a ponta do iceberg das IST em Portugal, sendo
que a verdadeira taxa de incidência é desconhecida.
Criança com vómitos ' o que fazem os pais?
Catarina Rêgo1, Ana Luísa Leite2
1USF Nova Via
2S. Pediatria, CH Vila Nova de Gaia-Espinho
Introdução: Os vómitos são um sintoma frequente na criança e, como tal, são um
motivo comum de consulta médica. O seu espectro clínico pode ser muito variado,
contudo, na maioria das vezes é benigno e enquadrado num quadro de intolerância
digestiva leve. Frequentemente o seu tratamento é apenas sintomático. A
prática clínica demonstra que existem muitas dúvidas sobre a gravidade do
quadro e a sua orientação, sendo um sintoma causador de muita preocupação nos
pais.
Objectivos: O objectivo deste estudo foi avaliar os conhecimentos e atitudes
dos pais e/ou cuidadores perante uma criança ou adolescente com vómitos.
Metodologia: Estudo observacional e transversal, com aplicação de um
questionário anónimo e voluntário. A amostra de conveniência incluiu pais ou
mães de crianças até aos 18 anos que recorreram à consulta de Pediatria no
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho, EPE de 11 de Setembro a 6 de
Outubro de 2012. Trataram-se os dados com o software SPSS 18.0®, procedendo-se
à análise descritiva dos dados e usando-se o teste estatístico qui-quadrado
para um nível de confiança de 95% e um erro máximo de 5%.
Resultados: Analisaram-se 210 questionários, idade média dos pais foi de 35,7
anos (desvio padrão=6,76), 41,4% desempregados, média de 1,72 filhos, a faixa
etária do filho mais novo mais representativa é a pré-escolar (2 a 5 anos).
Apena 28% distingue corretamente vómitos de náuseas e regurgitação, 80% fazem
uma pausa alimentar após o vómito, mas só 41% aguarda corretamente 30 minutos
após o episódio, 5% dá medição e apenas metade considera que vómitos nos recém-
nascidos são potencialmente mais graves. A solução de hidratação oral não é
dada por rotina, 20% considera que os vómitos não se resolvem de forma natural,
18,1% referem que são o início de uma doença grave e 67,3% recorre nas
primeiras horas a um profissional médico. Verificou-se que pais mais novos são o
que mais recorrem a um profissional médico, enquanto pais com mais habilitações
aguardam mais tempo e não confundem tanto vómitos com náuseas e regurgitação
(p<0,05).
Conclusão: Os pais em geral ficam preocupados com episódios de vómitos nas
crianças, confundem os conceitos náuseas, regurgitação e vómitos e têm
atitudes que não são adequadas. Enquanto profissionais de saúde é importante
desmistificar falsas crenças dos pais, esclarecer dúvidas e receios existentes,
bem como informar sobre as abordagens e tratamentos mais adequados.
Como brincam as nossas crianças?
Sofia Ferreira1, Helena Silva2, Andreia Lopes3, Sofia Águeda3, Ana Filipe
Almeida3, Fátima Pinto4
1 CH Entre Douro e Vouga
2 CH Porto
3 CH São João
4 Pediatria, US Aníbal Cunha, ACES Porto Ocidental
Introdução: Brincar é fundamental para o desenvolvimento cognitivo, físico,
social e emocional da criança. No entanto, o tempo para brincar tem vindo a
sofrer uma redução, resultante do estilo de vida actual, estrutura familiar,
pressão com resultados académicos e oferta de actividades passivas.
Objectivos:Avaliar as actividades de ocupação dos tempos livres de crianças em
idade pré-escolar, e relação com o desenvolvimento psicomotor (DPM) e o
quociente de inteligência (QI).
Métodos: Estudo transversal realizado num Centro de Saúde Urbano. Foram
convocadas 118 crianças, sendo aplicado um questionário aos pais e avaliado o
DPM com a escala Schedule of Growing Skills II (SGSII) e o QI com o teste do
Desenho da Figura Humana de Goodenough.
Resultados: Incluídas 67/118 crianças: 61,2% do sexo feminino, idade média 53,7
± 2,9 meses. Todos os pais consideraram a brincadeira livre importante.
Brincavam com os filhos 1,7±1,1 h durante a semana, 4,5±2,9 h ao fim de semana.
Liam aos filhos diariamente 54,7% [início mais precoce associado a maior
escolaridade materna (p<0,05)]. Viam televisão diariamente 67,7% das crianças,
ocupando 1,8±1 h/dia, e 58% jogavam consola/computador 2-4 vezes/semana.
Praticavam actividades ao ar livre semanalmente 85,1%. Metade frequentava
actividades extracurriculares.
Apresentaram ≥ 1 desvio padrão na SGSII 19,4%. O QI foi normal em 67,1% e
superior em 31,3%. Verificou-se uma associação significativa (p<0,05) entre
algumas actividades e um melhor score em áreas específicas da SGSII: a leitura
na área da audição/linguagem, as actividades ao ar livre na área da locomoção,
as actividades extracurriculares nas áreas da audição/ linguagem e manipulação,
a expressão plástica/motricidade fina nas áreas da manipulação, fala/linguagem e
cognição.
Conclusão:Apesar do possível condicionamento das respostas resultante do facto
de o questionário não ser anónimo, os pais parecem ter noção da importância do
brincar, brincam frequentemente com os filhos e as actividades praticadas são
adequadas. No entanto, as actividades de ecrã assumem já uma dimensão
preocupante nesta faixa etária. Observa-se uma relação entre algumas
actividades e um melhor desempenho na SGSII e no QI, embora a maioria dos
resultados não seja estatisticamente significativa, o que pode estar
relacionado com o tamanho reduzido da amostra e/ou com os resultados
uniformemente bons do DPM e QI.
Quando não se encontra a causa
Joana Correia1, Conceição Silva2, Sandra Ramos2, Joaquim Silva Pereira2, Maria
José Dinis2
1 CH Porto
2 CH Póvoa de Varzim-Vila do Conde
Introdução:A febre de origem indeterminada (FOI) define-se como febre que
persiste após 3 semanas de evolução ou após uma semana de internamento. Em
idade pediátrica as principais etiologias são infeciosas, reumatológicas ou
neoplásicas. Em alguns casos, o diagnóstico etiológico não é estabelecido.
Caso clínico: Criança de 3 anos, sexo feminino, previamente saudável. Plano de
vacinação atualizado, sem vacinas extra-calendário. Residente em ambiente
rural, sem saneamento básico; uso de água de poço para cozinhar e higiene.
Contacto com cães e aves. Antecedentes de internamento por gastroenterite um
mês antes, mantendo desde então queixas de dor abdominal ligeira. Internada
por febre elevada com 4 dias de evolução. Estudo analítico com anemia
microcítica, sem leucocitose e PCR elevada (8,44mg/dl). Radiografia do tórax
normal. Em D2, com hemocultura e urocultura negativas, repete estudo
analítico, que mostra elevação da PCR (25,97mg/dl); inicia tratamento
empírico com ceftriaxone, sem resolução do quadro. Na primeira semana de
internamento, referência a dor abdominal por vezes intensa, associada a
elevação das transaminases (3x). A ecografia abdominal revelou nódulo esplénico,
compatível com malformação artério-venosa na RMN. Durante o internamento
manteve febre elevada, razoável estado geral e recusa alimentar parcial, sem
perda ponderal. Manteve elevação dos parâmetros de inflamação, inclusive da VS
(máximo 112mm/1ªh). Em D14 de internamento apresentava trombocitose, com
resolução da citólise hepática. Da investigação realizada para esclarecimento
etiológico: exames culturais (sangue, urina, fezes e LCR) negativos. Prova
tuberculínica anérgica e PCR M. tuberculosis no suco gástrico negativa.
Marcadores víricos, serologias, imunoglobulinas séricas, complemento, fator
reumatoide, ANA, ANCA, ECA, anti-dsDNA sem alterações. Ecocardiograma e ECG
normais. Observação por Oftalmologia sem sinais de inflamação ocular.
Medulograma sem alterações, com exames culturais da medula óssea negativos.
Ficou apirética em D25 de internamento, com melhoria do estado geral e sem
queixas.
Discussão: Frequentemente, a FOI resulta de uma apresentação atípica de
patologias comuns. Em muitos casos, a febre remite sem deixar sequelas, e sem
que o diagnóstico definitivo seja estabelecido. Este tipo de situação traz
grande ansiedade aos familiares e ao clínico, que na angústia de procurar uma
etiologia, vai progredindo na investigação, por vezes de forma invasiva.
Transmissão mãe-filho da infecção VIH: quando as serologias na gravidez são
negativas...
Nádia Guimarães1, Carla Teixeira1, Isabel Cunha1, Eurico Gaspar1, Laura
Marques1
1U Infecciologia Pediátrica e Imunodeficiências, S. Pediatria, CH Porto
Introdução:A transmissão mãe-filho da infeção pelo Vírus da Imunodeficiência
Humana (VIH) tem vindo a ser reduzida devido ao rastreio universal das
grávidas, à instituição de terapêutica antiretrovírica na gestação e de
medidas profiláticas peri-parto à grávida e ao recém-nascido associadas à
evicção do aleitamento materno. Com as novas medidas instituídas a taxa de
transmissão mãe-filho desta infecção tem apresentado valores inferiores a 2% em
Portugal. No entanto, pode ocorrer transmissão desta infecção não detectada no
rastreio pré e peri-natal. Os autores apresentam dois casos ilustrativos desta
situação.
Casos clínicos:
Caso 1: Criança com 9 anos de idade, nascido por parto eutócico às 36 semanas
de gestação. As serologias para o VIH foram negativas durante a gestação e no
parto. Foi amamentado até aos 3 anos de idade. Em 2006 foi efetuado diagnóstico
de infeção VIH 1 à mãe e, posteriormente, ao pai que era usuário de drogas
endovenosas. Em 2011 desenvolve uma escabiose com lesões extensas e múltiplas,
refractária à terapêutica. Foi efectuado estudo analítico e diagnosticada
trombocitopenia persistente (83 000 plaquetas/mm3). A serologia do VIH1 foi
positiva, confirmada por Western-blot em 2 amostras. A carga vírica era 170 000
cópias/ml e os linfócitos T CD4+ estavam muito diminuídos (56/ mm3). De acordo
com a classificação do CDC encontrava-se no estádio B3. Iniciou terapêutica
anti-retrovírica combinada (TARc) e profilaxia com Cotrimoxazol, com boa
evolução clínica e analítica posterior. Caso 2: Criança com 6 anos de idade,
nascido por parto eutócico de gestação de termo. As serologias maternas para o
VIH eram negativas no 1º e 3º trimestre da gestação. Amamentado até aos 2 anos
de idade. Diagnóstico de infecção pelo VIH1 no companheiro da mãe em contexto
de estudo préoperatório de cirurgia ortopédica, em 2012. Efectuado estudo à
mãe e à criança, confirmando-se infecção VIH1 em ambos. Apresentava hipertrofia
parotídea bilateral, hepatoesplenomegalia e pneumonia intersticial linfóide,
uma carga vírica de 526 000 cópias/ml e 232 linfócitos T CD4+/mm3. Iniciou TARc
com boa evolução clínica e analítica posterior.
Discussão: É importante não esquecer a infecção pelo VIH no diagnóstico
diferencial de qualquer criança que apresente sintomas ou sinais de
imunodeficiência, mesmo que as serologias maternas tenham sido negativas na
gestação ou no parto. Pode ocorrer infeção materna durante a gestação e a
grávida estar em período- janela, com serologias que ainda não positivaram. Por
outro lado, pode ocorrer infeção materna no período pós-natal com transmissão
do vírus ao filho através do leite materno.
Síndrome neurolética maligna - caso clínico
Marta Rios1, Diana Gonzaga2, Inês Carrilho3, Céu Mota1, Paula Rocha1, Paula
Ferreira1
1 S. Cuidados Intensivos Pediátricos, CH Porto
2 S. Pediatria, CH Porto
3 S. Neuropediatria, CH Porto
Introdução:A síndrome neurolética maligna (SNM) pode surgir em 0,02-3% dos
doentes tratados com neuroléticos e caracteriza-se por alterações do
comportamento, hipertermia, rigidez muscular e disautomonia. Habitualmente,
surge durante as primeiras 2 semanas de tratamento, mas pode ocorrer após uma
única toma ou após tratamento prolongado.
Caso clínico:Adolescente, sexo feminino, 16 anos, com delírios persecutórios
desde há 2 meses, internada no Departamento de Pedopsiquiatria por agitação
psicomotora grave. Medicada com decanoato de haldol e diazepam e
posteriormente com olanzapina e risperidona. Ao 4º dia de internamento,
aparecimento de febre e rigidez muscular, mantendo períodos de agitação. O
estudo analítico revelou elevação da CK (3756 UI/L), da DHL (533 UI/L) e das
transaminases (TGO 142 UI/L, TGP 93 UI/L); hemograma, PCR, ionograma e função
tiroideia normais, marcadores víricos e VDRL negativos. Transferida para o
nosso serviço em D8 por suspeita de SNM. Para exclusão de outros diagnósticos
(encefalite infeciosa/parainfeciosa ou autoimune, encefalopatia metabólica,
lesões do SNC), efetuou o seguinte estudo: TC e RM cerebrais sem alterações;
exame citoquímico, bacteriológico e virológico do LCR normais; pesquisa de
bandas oligoclonais no LCR negativa; PCR Mycoplasma pneumoniae no LCR e
anticorpos anti-NMDA no soro e no LCR em curso; estudo imunológico, equilíbrio
ácido-base, amónia e ceruplasmina séricas e cobre urinário normais. Para além
da suspensão dos neuroléticos, foi instituída terapêutica de suporte (medidas
de arrefecimento, midazolam, hiperhidratação, alcalinização da urina e
enoxparina profilática) e terapêutica específica com bromocriptina. Manteve
alterações do comportamento, rigidez muscular e hipertermia durante 2 dias, e
apresentou HTA e taquicardia. Constatou-se diminuição das transaminases e da
CK, tendo sido transferida para o hospital de origem ao 4º dia.
Comentários:O diagnóstico de SNM deve ser equacionado sempre que surjam pelo
menos 2 dos 4 sinais que a caracterizam. Neste caso, a febre foi o principal
indicador do diagnóstico, entretanto suportado pela rigidez muscular, valores
de CK superiores a 1000 UI/L e exclusão de outras causas. O diagnóstico
precoce, com suspensão dos fármacos implicados, monitorização, prevenção e
tratamento das complicações e, nos casos mais graves, terapêutica com agonistas
dopaminérgicos como a bromocriptina, são fundamentais para a evolução favorável
deste quadro potencialmente fatal.
Meningite recorrente: simples coincidência ou algo mais?
Maria João Vieira1, Sérgio Caselhos2, Joana Magalhães1, Ana Luísa Lobo1
1Serviço de Pediatria ' CHAA ' Unidade de Guimarães
2Serviço de Otorrinolaringologia ' CHAA ' Unidade de Guimarães
Introdução:A meningite recorrente é uma situação rara e potencialmente grave,
com uma incidência estimada entre 1,3% a 9,3%. A sua presença implica a
investigação de possíveis fatores predisponentes, como defeitos anatómicos ou
imunológicos.
Caso clínico: Criança do sexo feminino internada aos sete anos por meningite
pneumocócica, sem complicações. Sem antecedentes de traumatismos crânio-
encefálicos, cirurgias, infeções recorrentes ou doenças heredofamiliares.
Aos dez anos recorre ao Serviço de Urgência com um quadro de febre, cefaleia
frontal com fotofobia, diminuição da acuidade visual e vómitos com doze horas
de evolução. Ao exame físico apresentava-se com discurso incoerente, fotofobia
intensa e sinais meníngeos positivos.
Foi requisitada uma TAC crânio-encefálica que excluiu alterações do parênquima
encefálico, mostrando no entanto sinais de sinusite fronto-etmoidal esquerda e
maxilar direita.
Realizou punção lombar, com saída de líquor turvo, estudo citoquímico
compatível com meningite bacteriana e antigénios capsulares do pneumococo
positivos, tendo de imediato iniciado antibioterapia.
No decurso da investigação da meningite recorrente efetuou um estudo
imunológico que não revelou alterações.
Foi pedida a colaboração de otorrinolaringologia, tendo sido identificada no
exame físico uma neoformação polipóide na fossa nasal esquerda associada a
rinorreia mucopurulenta ipsilateral.
Realizou uma TAC dos seios perinasais que confirmou a neoformação de tecidos
moles na fossa nasal esquerda, cuja RMN mostrou tratar-se de um meningocelo.
Cinco meses após a segunda meningite foi submetida a microcirurgia nasal com
correção de meningocelo, mantendo-se assintomática até ao momento (cinco meses
pós-cirurgia).
Conclusões:A meningite recorrente pode ter como base várias patologias. Neste
caso, o compromisso das leptomeninges constituiu uma porta de entrada de
microorganismos (S. pneumoniae) da cavidade nasal para o líquor, favorecendo a
ocorrência de meningites de repetição. Os exames de imagem permitiram a
identificação desta alteração anatómica e consequente correção cirúrgica.
Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de 21-hidroxilase: correlação
genótipo-fenótipo
Inês Vaz Matos1, Luís Ribeiro1, Ana Novo1, Maria João Oliveira1, Helena
Cardoso1, Teresa Borges1
1U. Endocrinologia Pediátrica, CH Porto
Introdução:A hiperplasia supra-renal congénita (HSRC) por deficiência de 21-
hidroxilase (21-OHD) é uma doença autossómica recessiva comum. É causada por
diversas mutações no gene CYP21A2 e na maioria dos casos a gravidade da doença
correlaciona-se com a sua variação alélica.
Objectivo: Descrever o espectro mutacional do gene CYP21A2 e avaliar a
correlação genótipo-fenótipo nos pacientes com 21-OHD seguidos na Unidade de
Endocrinologia Pediátrica do Centro Hospitalar do Porto.
População e métodos:O estudo molecular do gene CYP21A2 foi efectuado em 23
pacientes com critérios clínicos e laboratoriais de 21-OHD. Várias técnicas de
genotipagem foram utilizadas.
Resultados: Foram estudados 23 pacientes não relacionados: 4 perdedores de
sal, 8 virilizantes simples e 11 com a forma não clássica da doença. Todos
apresentavam mutações do gene CYP21A2. Sete (30,4%) eram homozigotos, 12
heterozigotos compostos (52,2%) e 4 heterozigotos para uma mutação (17,4%). As
mutações mais frequentes foram: V281L (37,8%), I172N (17,8%), I2 splicing
(13,3%), Q318X (11,1%) e delecções/ conversões do CYP21A2 (6,7%). A taxa de
concordância global entre genótipo e fenótipo foi de 73,9%, sendo total no
fenótipo perdedor de sal.
Conclusão:A frequência relativa dos defeitos genéticos encontrados na nossa
amostra difere de outros estudos portugueses, provavelmente devido ao menor
tamanho da amostra e à utilização de técnicas de genotipagem diferentes. Na
maioria dos casos verificou-se uma boa correlação genótipo-fenótipo, o que
reforça a importância do estudo molecular do CYP21A2 na predição da gravidade
da doença e no aconselhamento genético e pré-natal. As discrepâncias podem ser
explicadas por novas mutações, genotipagem incompleta, heterozigotia composta
para duas ou mais mutações e outras variações genéticas na biossíntese ou na
sensibilidade aos androgénios.